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Cerca de 90% dos pacientes com porfiria podem ser assintomáticos por toda a vida, um desafio diagnóstico da doença. Em um estudo brasileiro que avaliou 148 pacientes com PHA, foi relatada mediana do tempo para o diagnóstico definitivo foi de 9,6 anos.
== Sintomatologia e Diagnóstico da PHA ==
porque a constatação da variante familiar em um paciente com PHA pode auxiliar na identificação de casos com risco de ataques agudos.
A triagem genética de parentes em risco e o aconselhamento genético são fundamentais para que os pacientes permaneçam assintomáticos.
== Evolução e Prognóstico ==
Indivíduos com porfiria, além disso, apresentam um aumento da prevalência de transtornos psiquiátricos, como ansiedade, depressão, alterações comportamentais e transtorno por uso de substâncias.
== Tratamento ==