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→INTRODUÇÃO
Por ser uma condição rara, dados nacionais e globais referentes à incidência e prevalência das porfirias são escassos, independentemente do tipo. Um estudo realizado no Brasil e que incluiu dados de 439 pacientes com porfiria registrados na Associação Brasileira de Porfiria (ABRAPO), mostrou que a '''PAI é o tipo mais frequente''' no país, representando 59,4% dos casos. CPH, PV e PALAD correspondem a, respectivamente, 4,3%, 2,5% e 0,4%. PAI é também mais comum entre as PHA no mundo, com prevalência estimada em 5 a 10 casos por 100.000 pessoas. PALAD é o tipo mais raro e apresenta apenas, em média, 12 casos relatados na literatura mundial.
Esses sintomas, com sobreposições de manifestações neuroviscerais e sistêmicas, são difíceis de serem diferenciados de outras doenças.
Fatores precipitantes que incitam ataques agudos incluem ingestão de álcool, tabagismo, jejum prolongado, dietas pobres em carboidratos, estresse, exposição solar, ciclo menstrual, gravidez, puerpério, procedimentos cirúrgicos e uma variedade de drogas porfirinogênicas inseguras (por exemplo, contraceptivos hormonais, fenitoína, barbitúricos e sulfonamidas).
Durante os ataques agudos, há o aumento significativo de ALA e PBG na urina. Testes rápidos O diagnóstico geralmente é feito por análise bioquímica de urina, sangue e qualitativos fezes. '''No SUS, está disponível o procedimento de pesquisa qualitativa do PBG são utilizados há muito tempo, mas na urina (pPBGu) com o uso clínico deles tem sido limitado pelas falhas relatadas código de sensibilidade e especificidade02.02.05.029-7 na SIGTAP13. Os resultados equivocados ou positivos de qualquer teste de triagem qualitativo devem ser seguidos de determinações quantitativas dos parâmetros, como o Além do PBG, para confirmar estão disponíveis a dosagem (quantificação) de ALA e a suspeita dosagem de anormalidadeporfirinas. '''
O teste genético é indicado para confirmar o diagnóstico de PHA em pacientes com teste bioquímico positivo e, também, o de subgrupos de PHA em casos de PBG e ALA elevados. A confirmação do tipo específico geralmente é estabelecida com o sequenciamento de 4 genes (ALAD, HMBS, CPOX e PPOX), cada um relacionado a PALAD, PAI, CPH e PV, respectivamente. Embora o teste genético seja o padrão-ouro para confirmação do diagnóstico, não é recomendado para a triagem inicial. Os membros da família de primeiro grau devem ser rastreados por esse teste,
A triagem genética de parentes em risco e o aconselhamento genético são fundamentais para que os pacientes permaneçam assintomáticos.
Com cuidados de suporte, os pacientes geralmente se recuperam bem de ataques agudos, sendo que, aproximadamente, apenas um porcento (1%) dos ataques são fatais, presumivelmente devido à arritmia cardíaca.
A precisão e a rapidez no diagnóstico são de suma importância para garantir que o tratamento tenha resultados clínicos benéficos aos pacientes, pois a demora nos cuidados pode acarretar em consequências como lesão neurológica ou morte.
