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O diagnóstico geralmente é feito por análise bioquímica de urina, sangue e fezes.
O teste genético é indicado para confirmar o diagnóstico de PHA em pacientes com teste bioquímico positivo e, também, o de subgrupos de PHA em casos de PBG e ALA elevados. A confirmação do tipo específico geralmente é estabelecida com o sequenciamento de 4 genes (ALAD, HMBS, CPOX e PPOX), cada um relacionado a PALAD, PAI, CPH e PV, respectivamente. Embora o teste genético seja o padrão-ouro para confirmação do diagnóstico, não é recomendado para a triagem inicial. Os membros da família de primeiro grau devem ser rastreados por esse teste,
porque a constatação da variante familiar em um paciente com PHA pode auxiliar na identificação de casos com risco de ataques agudos.
A triagem genética de parentes em risco e o aconselhamento genético são fundamentais para que os pacientes permaneçam assintomáticos.
== Como é feito o diagnóstico da porfiria hepática aguda no SUS? ==
Para o diagnóstico de porfirias o SUS disponibiliza um exame denominado “pesquisa de porfobilinogênio na urina” (código na tabela SIGTAP 02.02.05.029-7), capaz de acusar a presença, na urina, de PBG, substância cuja concentração aumenta durante os ataques agudos da doença. O teste, porém, é de natureza qualitativa, ou seja, apesar de detectar, não consegue estabelecer a quantidade da substância presente na amostra.
Além desse exame, também estão disponíveis no SUS a dosagem (quantificação) de ALA e de porfirinas:
02.02.07.006-9 - DOSAGEM DE ALA-DESIDRATASE
02.02.01.059-7 - DOSAGEM DE PORFIRINAS
== Evolução e Prognóstico ==
Tratamentos paliativos para dor, náusea e alívio de outros sintomas durante um ataque agudo devem ser realizados utilizando apenas medicamentos considerados seguros para pacientes com porfirias.
== Registro da ANVISA ==
a testes aprovados pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (ANVISA) para uso no diagnóstico de PBG, há três kits registrados:
(i) Kit com microcolunas para análise do ACIDO 5-AMINOLEVULINICO (ALA) PORFOBILINOGENIO (PBG) URINA (registro: 80213250681) da empresa fabricante BIOSYSTEMS S.A. e registrado pela RESSERV COMÉRCIO DE PRODUTOS DIAGNOSTICOS LTDA ME; (ii) ClinRep ® Kit completo para 5- Ácido aminolevulínico e Porfobilinogênio na urina – teste de coluna (registro: 80464810227) da empresa fabricante RECIPE e registrado pela ARGOSLAB DISTRIBUIDORA DE PRODUTOS PARA LABORATÓRIOS LTDA; (iii)ClinRep ® Kit Completo para Porfobilinogênio em Urina – teste de coluna
(registro: 80464810225) da empresa fabricante RECIPE e registrado pela ARGOSLAB DISTRIBUIDORA DE PRODUTOS PARA LABORATÓRIOS LTD. Os métodos identificam e quantificam os substratos pelas técnicas acopladas de cromatografia e de espectrofotometria. Ou seja, é necessário o laboratório possuir Cromatografia Líquida de Alta Eficiência (HPLC) para a utilização dos Kits.
== RECOMENDAÇÃO DA CONITEC ==
