Alterações

A deficiência de alfa-1 antitripsina é um distúrbio genético de herança autossômica co-dominante, que ocasiona quantidades muito baixas no sangue da proteína alfa-1 antitripsina (AAT), cuja principal função é proteger os pulmões e outros órgãos de substâncias prejudiciais, como fumaça do tabaco ou substâncias tóxicas produzidas em infecções. A apresentação clínica habitual é semelhante à da DPOC relacionada ao tabagismo. Os sintomas mais prevalentes são dispnéia aos esforços, sibilância relacionada a infecções respiratórias, sibilância na ausência de infecções , expectoração e tosse crônica.A doença pulmonar na deficiência de AAT diferencia-se clinicamente da DPOC de origem tabagística por ter início mais precoce. Exacerbações da doença respiratória acometem até 50% dos pacientes, sendo mais frequentes naqueles com bronquite crônica. Os relatos de prevalência de bronquiectasias nos indivíduos com deficiência de AAT mostraram grande variação e, quando presentes, são do tipo cilíndrico ou sacular e predominam nos lobos com maior grau de enfisema, embora excepcionalmente possam preceder seu desenvolvimento.