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== INTRODUÇÃO ==
A atrofia muscular espinhal Atrofia Muscular Espinhal (AME) 5q é causada por variantes patogênicas bialélicas no gene SMN1uma doença rara, degenerativa, passada de pais para filhos e que produz interfere na capacidade do corpo de produzir uma proteína essencial para a proteína de sobrevivência dos neurônios motores, responsáveis pelos gestos voluntários vitais simples do neurônio motor (SMN) corpo, como respirar, engolir e está localizado no cromossomo 5qse mover.
A Atrofia Muscular Espinhal (AME) 5q é a forma mais comum de um grupo variado de doenças neuromusculares caracterizadas por alterações genéticas que afetam os neurônios motores espinhais, células nervosas envolvidas nos movimentos voluntários e involuntários do corpo.A AME 5q é causada por alterações no gene Sobrevivência do Neurônio Motor 1 (SMN1), causando deficiência na produção da proteína de Sobrevivência do Neurônio Motor (SMN), que é fundamental para o funcionamento das células nervosas responsáveis pelo controle dosmúsculos e de outros tecidos envolvidos em funções vitais do corpo. A AME 5q pode ser classificada em AME tipo I, tipo II, tipo III e tipo IV. A gravidade da doença é variável determinada pelo gene de Sobrevivência do Neurônio Motor 2 (SMN2), que – assim como o SMN1 – também produz a proteína SMN, mas em menor quantidade e depende do de forma menos eficiente. Desse modo, quanto maior o número de genes cópias de SMN2 que um indivíduo possui, menor a gravidade do quadro clínico.
Tipos:
