Editor, leitor
868
edições
Alterações
sem sumário de edição
Segundo o Protocolo para Diagnóstico Etiológico da Deficiência Intelectual, elaborado pela CONITEC em 2020 e aprovado pelo Ministério da Saúde em novembro de 2020 (aprovado pela Portaria Conjunta nº 21, de 25 de novembro de
2020), para o grupo de indivíduos que apresentam atraso de desenvolvimento neuropsicomotor/deficiência intelectual cujo quadro clínico é inespecífico, ou seja, não associado a um fenótipo reconhecível ou que permita estabelecer o diagnóstico de uma síndrome específica, são propostos dois testes genéticos: o "microarray" cromossômico e o sequenciamento do exoma, a serem feitos em série. https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/protocolos/20201203_portaria-conjunta_protocolo_deficiencia_intelectual.pdf/view
Segundo este protocolo: “A propósito desses testes, vale destacar a orientação recente de se iniciar a investigação dos quadros inespecíficos, também designados como não-sindrômicos, pelo sequenciamento do exoma, dado o maior rendimento diagnóstico do mesmo quando comparado ao do microarray cromossômico. Entretanto, a indicação de começar a investigação por um ou outro exame continua sendo prerrogativa do médico assistente, uma vez que achados da história familiar e do exame físico podem apontar para uma causa cromossômica mais plausível e, nesse caso, se justifica iniciar a investigação da deficiência intelectual pelo microarray cromossômico. Por outro lado, quando o processo for iniciado pelo sequenciamento do exoma e este for negativo, está indicado prosseguir com microarray cromossômico, e vice-versa”.
==Fontes==
Pareceres Técnicos do Serviço de Genética Clínica do Hospital Infantil Joana de Gusmão.<br>
https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/protocolos/20201203_portaria-conjunta_protocolo_deficiencia_intelectual.pdf/view
https://www.tjdft.jus.br/informacoes/notas-laudos-e-pareceres/natjus-df/3013.pdf/@@download/file/3013.pdf
