Sequenciamento de Exoma
O termo Exoma refere-se ao conjunto de éxons presentes no genoma de grande parte dos seres vivos, composto por cerca de 180.000 éxons nos humanos. O Sequenciamento Completo do Exoma consiste na análise dos éxons do DNA.
Índice
Em que consiste o exame
As modernas tecnologias de sequenciamento, definidas de tecnologias de Sequenciamento de Nova Geração (Next Generation Sequencing-NGS), têm por objetivo promover o sequenciamento de DNA em plataformas capazes de gerar informação sobre milhões de pares de bases em uma única corrida. Ou seja, todos os sequenciadores de NGS se baseiam no processamento paralelo massivo de fragmentos de DNA. À medida que um sequenciador de eletroforese processa, no máximo, 96 fragmentos por vez, os sequenciadores de nova geração são capazes de ler até bilhões de fragmentos ao mesmo tempo.
Por se tratar de um exame bastante completo, que avalia cerca de 22.000 genes conhecidos até o momento, é um exame de alto custo. Não só por sua técnica, mas também por sua extensa e complexa análise.
Qual a eficácia do exame
As plataformas de sequenciamento de nova geração são uma alternativa considerável e poderosa para estudos de genômica estrutural e funcional. O NGS é uma tecnologia que analisa o genoma em larga escala: lê grandes fragmentos de DNA, selecionados para configurar um painel genético que dará respostas sobre grupos de doenças ou condições genéticas em sistemas orgânicos.
Registro na ANVISA
As empresas farmacêuticas, devidamente registradas na ANVISA, têm reconhecido os potenciais benefícios do sequenciamento de nova geração como um instrumento de pesquisa e desenvolvimento. Há, portanto, relatório que fornece informações sobre o produto e registros financeiros sobre mais de 100 empresas envolvidas no sequenciamento de nova geração.
Trata-se de exame já provadamente reconhecido e, portanto, não se trata de tecnologia experimental.
Incorporação no SUS
Segundo o Protocolo para Diagnóstico Etiológico da Deficiência Intelectual, elaborado pela CONITEC em 2020 e aprovado pelo Ministério da Saúde em novembro de 2020 (aprovado pela Portaria Conjunta nº 21, de 25 de novembro de 2020), para o grupo de indivíduos que apresentam atraso de desenvolvimento neuropsicomotor/deficiência intelectual cujo quadro clínico é inespecífico, ou seja, não associado a um fenótipo reconhecível ou que permita estabelecer o diagnóstico de uma síndrome específica, são propostos dois testes genéticos: o "microarray" cromossômico e o sequenciamento do exoma, a serem feitos em série.
Segundo este protocolo: “A propósito desses testes, vale destacar a orientação recente de se iniciar a investigação dos quadros inespecíficos, também designados como não-sindrômicos, pelo sequenciamento do exoma, dado o maior rendimento diagnóstico do mesmo quando comparado ao do microarray cromossômico. Entretanto, a indicação de começar a investigação por um ou outro exame continua sendo prerrogativa do médico assistente, uma vez que achados da história familiar e do exame físico podem apontar para uma causa cromossômica mais plausível e, nesse caso, se justifica iniciar a investigação da deficiência intelectual pelo microarray cromossômico. Por outro lado, quando o processo for iniciado pelo sequenciamento do exoma e este for negativo, está indicado prosseguir com microarray cromossômico, e vice-versa”.
Constam na tabela de procedimentos, medicamentos e OPM do SUS (SIGTAP) os seguintes códigos:
- para sequenciamento completo do exoma: 02.02.10.020-0 - CONSISTE NO SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO EXOMA PARA INVESTIGAÇÃO ETIOLÓGICA DE DEFICIÊNCIA INTELECTUAL DE CAUSA IDETERMINADA
- E para o "microarray" cromossômico: 02.02.10.010-3 - IDENTIFICAÇÃO DE ALTERAÇÃO CROMOSSÔNICA SUBMICROSCÓPICA POR ARRAY-CGH, CONSISTE NA EXTRAÇÃO DE DNA, SEGUIDA DE HIBRIDAÇÃO GENÔMICA COMPARATIVA COM MILHARES DE SEQUÊNCIAS DE DNA ARRANJADAS EM UMA BASE (ARRAY) PARA DETECÇÃO DE VARIAÇÃO NO NÚMERO DE COPIAS DE SEQUÊNCIAS DE DNA (PERDAS OU GANHOS DE MATERIAL CROMOSSÔMICO)
Fontes
Pareceres Técnicos do Serviço de Genética Clínica do Hospital Infantil Joana de Gusmão.