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Sequenciamento de Exoma

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Incorporação no SUS
O sequenciamento de Exoma não está padronizado na lista de exames genéticos disponibilizados pelo SUS.
Até o momento, a [[CONITEC|Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no SUS (CONITEC)]] sequer registra solicitação para incorporação desta tecnologia ao SUS.
 
Segundo o Protocolo para Diagnóstico Etiológico da Deficiência Intelectual (aprovado pela Portaria Conjunta nº 21, de 25 de novembro de
2020), para o grupo de indivíduos que apresentam atraso de desenvolvimento neuropsicomotor/deficiência intelectual cujo quadro clínico é inespecífico, ou seja, não associado a um fenótipo reconhecível ou que permita estabelecer o diagnóstico de uma síndrome específica, são propostos dois testes genéticos: o "microarray" cromossômico e o sequenciamento do exoma, a serem feitos em série.
 
O sequenciamento completo do exoma consta na tabela de procedimentos, medicamentos e OPM do SUS com o código: 02.02.10.020-0. CONSISTE NO
SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO EXOMA PARA INVESTIGAÇÃO ETIOLÓGICA DE DEFICIÊNCIA INTELECTUAL DE CAUSA IDETERMINADA (Portaria nº 1.111, de
3 de dezembro de 2020).
==Alternativas disponíveis no SUS==
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