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→DIAGNÓSTICO
Aconselhamento genético, diagnóstico pré-natal e detecção da mutação no gene SMN1 podem ser oferecidos àqueles com história familiar de AME.
Em pacientes com suspeita de AME e que apresentem ausência de mutação no gene SMN1, o diagnóstico clínico pode ser apoiado por eletroneuromiografia, e eventualmente, através de biopsia muscular
O fluxo no SUS, geralmente começa na Unidade Básica de Saúde (UBS) ou em pediatras, que encaminham o paciente para centros de referência em genética ou neurologia. A solicitação deve ser inserida no SISREG.
O Hospital Infantil Joana de Gusmão (HIJG), em Florianópolis, é a única instituição em Santa Catarina habilitada pelo Ministério da Saúde como Serviço de Referência em Doenças Raras.
== TRATAMENTO NO SUS ==