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O termo Exoma refere-se ao conjunto de éxons presentes no genoma de grande parte dos seres vivos, composto por cerca de 180.000 éxons nos humanos. O Sequenciamento Completo do Exoma consiste na análise dos éxons humano representa cerca de 2% do seu DNAtotal, e pode auxiliar a identificar mutações que podem causar doenças genéticas, auxiliando no diagnóstico, no aconselhamento genético e na definição de tratamentos para condições como autismo, deficiência intelectual e doenças raras.
==Em que consiste o exame==