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→DIRETRIZES BRASILEIRAS PARA DIAGNÓSTICO E TRATAMENTO DA DOENÇA DE NIEMANN-PICK TIPO C
- Psicose: histeria, esquizofrenia, doença de Wilson, defeito do ciclo da ureia, porfiria intermitente aguda, xantomatose cerebrotendinosa, homocistinúria.
'''Diagnóstico laboratorial:'''
Estudo genético: pelo estudo genético, variantes patogênicas bialélicas em NPC1 correspondem a 95% dos casos e, em NPC2, a cerca de 4% dos casos de NPC. A identificação de dois alelos com mutações do gene NPC1 ou NPC2, sabidamente associadas à doença, confirma o
diagnóstico de NPC. Cerca de 700 variantes NPC1 foram relatadas, das quais 420 são consideradas patogênicas.
Neuroimagem: recomenda-se realização de RM para auxiliar no diagnóstico da doença, caso esteja disponível nos serviços de saúde em que o paciente esteja sendo avaliado.
'''Aconselhamento genético:''' Sendo a doença de NPC autossômica recessiva, a probabilidade de recorrência para outros irmãos do paciente é de 25%. Portanto, os irmãos do ‘caso índice’ devem ser avaliados quanto à presença de doença de NPC.
'''TRATAMENTO:'''
Tratamento não- específico: O paciente com doença de NPC tem uma doença crônica, progressiva, multissistêmica e, frequentemente, requer cuidados urgentes por equipe multiprofissional que inclua fonoaudiólogos, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, equipe de enfermagem e diferentes
especialidades médicas.
Tratamento Respiratório com antibioticoterapia nas exacerbações de origem bacteriana agudas. Recomenda-se que os pacientes recebam a vacina contra Streptococcus pneumoniae e Haemophilus influenzae.
Tratamento Neurológico: Recomenda-se o tratamento das crises convulsivas com anticonvulsivantes usualmente indicados para crises tônico-clônicas e,
preferencialmente, deve-se iniciar o tratamento em monoterapia com a menor dose eficaz, conforme orientação do PCDT específico para epilepsia.
Tratamento cirúrgico: A deglutição é prejudicada pelo comprometimento neurológico e tende a piorar, aumentando o risco de aspiração. Gastrostomia pode, então, ser indicada.
'''MONITORAMENTO:''' O monitoramento dos pacientes com doença de NPC necessita de equipe multidisciplinar que inclui clínicos, neurologistas, psiquiatras, oftalmologistas, anestesistas, fonoaudiólogos, otorrinolaringologistas, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, nutricionistas, ortopedistas, assistentes sociais e geneticistas.
Pacientes com suspeita de doença de NPC devem, preferencialmente, ser encaminhados para um centro de referência em doenças raras para seu adequado diagnóstico e inclusão no tratamento. No caso de localidades onde inexistam tais centros, recomenda-se que o profissional médico entre em contato com um especialista em doenças raras para discussão do caso e manejo adequado. A avaliação e o tratamento iniciais devem, preferencialmente, ocorrer
em centro de referência especializado, podendo ocorrer de modo descentralizado, de acordo com a disponibilidade dos serviços de saúde nas diferentes esferas de atuação. Devem ser observados os critérios de inclusão e exclusão de pacientes neste documento, a duração e a
monitorização do tratamento.
== Sistema de Gerenciamento da Tabela de Procedimentos (SIGTAP) do SUS ==
Os procedimentos cadastrados no Sistema de Gerenciamento da Tabela de Procedimentos (SIGTAP) do SUS, relacionados aos procedimentos incluídos nesta diretriz:
03.01.01.021-8 - Avaliação clínica de diagnóstico de doenças raras eixo I: 3 - erros inatos de metabolismo;
02.02.10.011-1 - Identificação de mutação por sequenciamento por amplicon até 500 pares de bases;
02.02.10.007-3 - Análise de DNA por MLPA 02.02.10.008-1 - Identificação de mutação/rearranjos por PCR, PCR sensível a metilação, QPCR e QPCR sensível a metilação;
02.05.02.004-6 - Ultrassonografia de abdômen total;
02.11.07.004-1 - Audiometria tonal limiar (via aérea / óssea);
02.07.01.006-4 - Ressonância magnética de crânio;
02.02.02.038-0 - Hemograma completo;
02.02.01.064-3 - Dosagem de transaminase glutâmico-oxalacética (TGO);
02.02.01.065-1 - Dosagem de transaminase glutâmico-pirúvica (TGP);
02.02.01.046-5 - Dosagem de gama-glutamil-transferase (GAMA-GT);
02.02.01.020-1 - Dosagem de bilirrubina total e frações;
02.02.02.014-2 - Determinação de tempo e atividade da protrombina (TAP);
02.02.01.062-7 - Dosagem de proteínas totais e frações.
== Recomendação Final da Conitec ==