Teste de detecção de HLA-B27
INTRODUÇÃO
A Espondiloartrite Axial (EpA) é uma doença inflamatória crônica, de origem autoimune, que acomete preferencialmente a coluna vertebral, mas também articulações periféricas, ênteses(conexões de tendões ou ligamentos ao osso) e locais extra-articulares, como o olho e o intestino.
É caracterizada por dor intensa, enrijecimento das articulações (anquilose) com inflamação nas inserções dos tendões e limitação funcional progressiva, provocando danos estruturais irreversíveis das articulações sacroilíacas e espinhais, que cursam com alterações radiográficas e formação óssea excessiva. A evolução da artropatia pode levar à fusão espinhal e causar incapacidade extrema, com perda de mobilidade da coluna vertebral, pelve e região lombar.
Nas formas mais iniciais da doença, nas quais o dano estrutural é menor ou inexistente, muitas vezes não perceptível em radiografias, é possível a detecção por ressonância magnética, pela visualização de sinais inflamatórios articulares, como sacroileíte.
Essas manifestações podem ser classificadas genericamente como EpA, as quais compreendem tanto a EpA radiográfica (anteriormente conhecida como espondilite anquilosante ou ancilosante) quanto a EpA não radiográfica.
A principal diferença entre as duas é a presença ou a ausência de alterações estruturais na coluna e nas articulações sacrilíacas, definidas e identificáveis por radiografia.
As manifestações clínicas incluem sintomas axiais, como dor lombar inflamatória, e sintomas periféricos, como artrite, entesite e dactilite. O sintoma inicial da EpA costuma ser lombalgia, caracterizada por dor noturna, de início insidioso, que não melhora com repouso (mas melhora com exercícios).
A doença esquelética pode ser acompanhada também por manifestações extra-articulares, como uveíte, psoríase, doença inflamatória intestinal, insuficiência aórtica, distúrbios de condução cardíaca, fibrose de lobos pulmonares superiores, compressão nervosa ou neurite, nefropatia ou amiloidose renal secundária. A primeira é a manifestação extra esquelética mais comum, acometendo até 40% dos pacientes.
A gravidade da artralgia, da rigidez, a limitação da flexibilidade e o grau de incapacidade variam entre os pacientes.
Contudo, a progressão da doença leva à deterioração da qualidade de vida dos pacientes, que lhes impõem carga física e social substancial.
Muitos pacientes jovens sofrem com a perda progressiva de sua capacidade laboral, o que pode resultar em aposentadoria precoce, gerando custos adicionais à previdência e importante ônus socioeconômico.
Desta forma, o tratamento da doença tem por objetivo aliviar os sintomas, melhorar a capacidade funcional, manter a capacidade laboral e/ou escolar, diminuir as complicações e prevenir ao máximo o dano esquelético do indivíduo.
A identificação da doença em seu estágio inicial e o encaminhamento ágil e oportuno para o atendimento especializado são os requisitos necessários para um bom resultado terapêutico e prognóstico dos casos.
Diagnóstico da espondiloartrite axial
De acordo com o PCDT vigente, “Inexistem critérios diagnósticos para EA, mas critérios de classificação facilitam a identificação das características mais importantes para o diagnóstico”.
Os critérios ASAS (Assessment of SpondyloArthritis International Society) permitem a inclusão de pacientes ainda sem dano estrutural, e os critérios de classificação modificados de Nova Iorque, a inclusão de pacientes já com alterações radiográficas, numa fase mais avançada da doença.
Na prática assistencial, ambos podem ser empregados, mas a tendência atual é usar preferencialmente os critérios ASAS.
O antígeno HLA-B27 está fortemente correlacionado com o aparecimento da doença, e um teste positivo para esse marcador é encontrado em 80% a 98% dos casos.
No Brasil, diversos estudos sugerem que os portadores do antígeno HLA-B27 representam em torno de 60-70% dos pacientes.
No Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) da Espondilite Ancilosante atual (Portaria nº 25, de 22/10/2018), os critérios diagnósticos ASAS contemplarem o teste HLA-B27, que, entretanto, não está disponível no SUS.