Mudanças entre as edições de "Triagem neonatal por espectrometria de massas em tandem (MS/MS) para a detecção da Homocistinúria Clássica (HCU)"
(→Decisão) |
(→Decisão) |
||
| Linha 65: | Linha 65: | ||
== Decisão == | == Decisão == | ||
| − | + | A PORTARIA SECTICS/MS Nº 21, DE 10 DE MAIO DE 2023, torna pública a decisão de incorporar, no âmbito do Sistema Único de Saúde - SUS, a triagem neonatal por espectrometria de massas em tandem (MS/MS) para a detecção da Homocistinúria Clássica (HCU), conforme Protocolo Clínico do Ministério da Saúde. | |
== Referências == | == Referências == | ||
<references/> | <references/> | ||
Edição das 14h38min de 25 de junho de 2025
Índice
Informações Sobre a Doença
A Homocistinúria Clássica (HCU) representa o distúrbio maisfrequente do metabolismo da metionina. No entanto, os dados disponíveis sugerem que essa condição pode ser classificada na categoria de doença ultrarrara no Brasil. As anormalidades bioquímicas resultantes da doença (hipermetioninemia, hiperhomocisteinemia e diminuição de cisteína) levam a comprometimento ocular (subluxação do cristalino ou ectopia lentis, miopia, glaucoma, descolamento de retina, entre outros), comprometimento do sistema esquelético (escoliose, pectus excavatum, osteoporose, membros longos, hábito marfanóide), vascular (tromboembolismo, flush malar, livedo reticularis) e atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual, entre outros. O tratamento para HCU tem como principal objetivo a diminuição da homocisteína total e está descrito em PCDT. O método baseado em MS/MS tem sido a base para a detecção de HCU em programas de triagem neonatal em vários países, a partir de amostras de sangue impregnado em papel filtro.
O Relatório de Recomendação
A Portaria PORTARIA SCTIE/MS Nº 21, DE 11 de maio de 2023 [1] aprovou o Relatório de Recomendação para Triagem neonatal por espectrometria de massas em tandem (MS/MS) para a detecção da Homocistinúria Clássica (HCU).[2]
Este relatório de recomendação refere-se à análise das evidências científicas acerca dos efeitos (benefícios e riscos) da detecção da Homocistinúria Clássica (HCU) em recém-nascidos assintomáticos, por triagem neonatal realizada por espectrometria de massas em tandem (MS/MS) em sangue seco colhido em papel-filtro, para avaliação da sua incorporação no Sistema Único de Saúde (SUS). Este relatório foi elaborado pela parceria entre o Núcleo de Investigação Clínica em Medicamentos do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (Nuclimed/HCPA) e a Secretaria-Executiva da Conitec, utilizando buscas sistematizadas da literatura científica.
Descrição Técnica da Tecnologia
Na doença celiaca (DC), o sistema imunológico reage contra peptídeos de glúten derivados de alimentos contendo essa proteína, produzindo anticorpos contra a gliadina. Anteriormente, esses anticorpos eram comumente aplicados na investigação de casos, mas devido à baixa especificidade, eles não fazem mais parte dos algoritmos diagnósticos preconizados.
Uma etapa necessária na patogênese da doença corresponde ao processo em que o TG2 desamina a gliadina para formar epítopos mais específicos para o sistema imunológico. Esses anticorpos formados contra esses peptídeos deamidados da gliadina (DGP-AGA) demonstraram ser indicadores precisos na DC com atrofia vilosa e hiperplasia de criptas.
Curiosamente, o DGP-AGA também pode estar entre os primeiros anticorpos a aparecerem no soro de indivíduos que mais tarde desenvolverão DC. Especulou-se que a resposta imunológica contra os peptídeos de gliadina derivados de alimentos ocorre primeiro, enquanto o TG2 e o EMA direcionados ao tecido seriam produzidos apenas mais tarde por meio da propagação de epítopos e mimetismo molecular. Essa hipótese é apoiada por dados que mostram que DGP-AGA para os soros de pacientes celíacos são capazes de se ligar a TG2 e, portanto, compartilhar epítopos comuns.
Essas observações indicam que a sorologia IgG Anti-gliadina deaminada (DGP-AGA) pode ser um novo método promissor de identificação de DC em estágio inicial.
Ficha com a descrição técnica da tecnologia:
Tipo: Sorologia: IgG Anti-gliadina deaminada
Nome comercial:
1. ANTI-GLIADINA IGG 2. ANTI-GLIADINA GAF-3X ELISA IGG EV3011-9601 G 3. QUANTA LITE GLIADINA IgG II 4. PHARMACIA CAPSYSTEM GLIADIN IgG FEIA
Detentor do registro:
1. VYTTRA DIAGNÓSTICOS IMPORTAÇÃO E EXPORTAÇÃO S.A. (00.904.728/0001-48) Registro 10300390805
2. EUROIMMUN BRASIL MEDICINA DIAGNOSTICA LTDA (93.741.726/0001-66) Registro 10338930042
3. WERFEN MEDICAL LTDA (02.004.662/0001-65) Registro 80003610406
4. PHARMACIA BRASIL LTDA (71.699.490/0001-04) Registro 10238970022
Fabricante:
1. ORGENTEC DIAGNOSTIKA GMBH - ALEMANHA
2. EUROIMMUN AG - ALEMANHA
3. INOVA DIAGNOSTICS, INC. - ESTADOS UNIDOS DA AMÉRICA
4. PHARMACIA & UPJOHN - SUECIA
Indicação proposta: Diagnóstico de pacientes com DC menores de dois anos e com deficiência de IgA
Preço da tecnologia:
REAGENTE PARA DIAGNÓSTICO CLÍNICO 7, TIPO:CONJUNTO COMPLETO PARA AUTOMAÇÃO, TIPO DE ANÁLISE:QUANTITATIVO ANTICORPO ANTI-GLIADINA IGG, MÉTODO:FEIA, APRESENTAÇÃO:TESTE (BR0447478) - R$ 22,90 - Fonte BPS/SIASG.
REAGENTE PARA DIAGNÓSTICO CLÍNICO 1, TIPO:CONJUNTO COMPLETO, TIPO DE ANÁLISE:QUANTITATIVO ANTI GLIADINA IGG, MÉTODO:ELISA, APRESENTAÇÃO:TESTE (BR0436794) - R$ 33,96 - Fonte BPS/SIASG.
Recomendação Final da Conitec
Os membros do Comitê de Produtos e Procedimentos da Conitec, em sua 117ª Reunião Ordinária, realizada no dia 29 de março de 2023, deliberaram por unanimidade, recomendar a incorporação da triagem neonatal por espectrometria de massas em tandem (MS/MS) para a detecção da Homocistinúria Clássica (HCU), conforme Protocolo Clínico do Ministério da Saúde. Não foram apresentados elementos, durante a consulta pública, que pudessem alterar a recomendação preliminar. Foi assinado o registo de deliberação nº 813/2023.
Decisão
A PORTARIA SECTICS/MS Nº 21, DE 10 DE MAIO DE 2023, torna pública a decisão de incorporar, no âmbito do Sistema Único de Saúde - SUS, a triagem neonatal por espectrometria de massas em tandem (MS/MS) para a detecção da Homocistinúria Clássica (HCU), conforme Protocolo Clínico do Ministério da Saúde.
