==Incorporação no SUS==
Segundo o Protocolo para Diagnóstico Etiológico da Deficiência Intelectual, elaborado pela CONITEC em 2020 e aprovado pelo Ministério da Saúde em novembro de 2020 (aprovado pela Portaria Conjunta nº 21, de 25 de novembro de
2020), para o grupo de indivíduos que apresentam atraso de desenvolvimento neuropsicomotor/deficiência intelectual cujo quadro clínico é inespecífico, ou seja, não associado a um fenótipo reconhecível ou que permita estabelecer o diagnóstico de uma síndrome específica, são propostos dois testes genéticos: o "microarray" cromossômico e o sequenciamento do exoma, a serem feitos em série.
EDITANDOSegundo este protocolo: “A propósito desses testes, vale destacar a orientação recente de se iniciar a investigação dos quadros inespecíficos, também designados como não-sindrômicos, pelo sequenciamento do exoma, dado o maior rendimento diagnóstico do mesmo quando comparado ao do microarray cromossômico. Entretanto, a indicação de começar a investigação por um ou outro exame continua sendo prerrogativa do médico assistente, uma vez que achados da história familiar e do exame físico podem apontar para uma causa cromossômica mais plausível e, nesse caso, se justifica iniciar a investigação da deficiência intelectual pelo microarray cromossômico. Por outro lado, quando o processo for iniciado pelo sequenciamento do exoma e este for negativo, está indicado prosseguir com microarray cromossômico, e vice-versa”.
Segundo o Protocolo para Diagnóstico Etiológico da Deficiência IntelectualConstam na tabela de procedimentos, elaborado pela CONITEC em 2020 medicamentos e aprovado pelo Ministério da Saúde em novembro de 2020 OPM do SUS (aprovado pela Portaria Conjunta nº 21, de 25 de novembro de2020SIGTAP), para o grupo de indivíduos que apresentam atraso de desenvolvimento neuropsicomotor/deficiência intelectual cujo quadro clínico é inespecífico, ou seja, não associado a um fenótipo reconhecível ou que permita estabelecer o diagnóstico de uma síndrome específica, são propostos dois testes genéticosos seguintes códigos: o "microarray" cromossômico e o sequenciamento do exoma, a serem feitos em série.
Segundo este protocolo: “Para o grupo de indivíduos que apresentam atraso de desenvolvimento neuropsicomotor/deficiência intelectual cujo quadro clínico é inespecífico, ou seja, não associado a um fenótipo reconhecível ou que permita estabelecer o diagnóstico de uma síndrome específica, são propostos dois testes genéticos: o microarray cromossômico e o - para sequenciamento completo do exoma, a serem feitos em série: 02. A propósito desses testes, vale destacar a orientação recente de se iniciar a investigação dos quadros inespecíficos, também designados como não-sindrômicos, pelo sequenciamento do exoma, dado o maior rendimento diagnóstico do mesmo quando comparado ao do microarray cromossômico02. Entretanto, a indicação de começar a investigação por um ou outro exame continua sendo prerrogativa do médico assistente, uma vez que achados da história familiar e do exame físico podem apontar para uma causa cromossômica mais plausível e, nesse caso, se justifica iniciar a investigação da deficiência intelectual pelo microarray cromossômico10. Por outro lado, quando o processo for iniciado pelo sequenciamento do exoma e este for negativo, está indicado prosseguir com microarray cromossômico, e vice020-0 -versa”.CONSISTE NO SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO EXOMA PARA INVESTIGAÇÃO ETIOLÓGICA DE DEFICIÊNCIA INTELECTUAL DE CAUSA IDETERMINADA
O sequenciamento completo do exoma consta na tabela de procedimentos, medicamentos e OPM do SUS com - E para o código"microarray" cromossômico: 02.02.10.020-0. CONSISTE NO SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO EXOMA PARA INVESTIGAÇÃO ETIOLÓGICA DE DEFICIÊNCIA INTELECTUAL DE CAUSA IDETERMINADA E 02.02.10.010-3 - IDENTIFICAÇÃO DE ALTERAÇÃO CROMOSSÔNICA SUBMICROSCÓPICA POR ARRAY-CGH, CONSISTE NA EXTRAÇÃO DE DNA ,SEGUIDA DE HIBRIDAÇÃO GENÔMICA COMPARATIVA COM MILHARES DE SEQUÊNCIAS DE DNA ARRANJADAS EM UMA BASE (ARRAY) PARA DETECÇÃO DE VARIAÇÃO NO NÚMERO DE COPIAS DE SEQUÊNCIAS DE DNA (PERDAS OU GANHOS DE MATERIAL CROMOSSÔMICO)
==Fontes==
Pareceres Técnicos do Serviço de Genética Clínica do Hospital Infantil Joana de Gusmão.<br>
Nota técnica 34/2016 do Núcleo de Avaliação de Tecnologias em Saúde do Hospital das Clínicas da UFMG. [https://bd.tjmg.jus.br/jspui/bitstream/tjmg/8145/1/NT%2034%20-%202016%20NATS%20HC%20UFMG%20Exoma%20para%20diagnóstico%20de%20doenças%20metabólicas%20hereditárias-1.pdf Exoma para diagnóstico de doenças metabólicas congênitas].