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Alterações
→Outros Testes Genéticos - Variante Familiar
==Outros Testes Genéticos - Variante Familiar==
Portanto, o '''Exoma ou sequenciamento completo Sequenciamento Completo de exomaExoma''' é um teste genético de alta complexidade que analisa todas as regiões codificantes de proteínas do DNA (os chamados éxons), que representam cerca de (1%) a (2%) do genoma, mas abrigam cerca de (85%) das mutações que causam doenças. Usado para identificar mutações de "ponto" (alterações em letras únicas do DNA). É o exame padrão para diagnosticar doenças raras, deficiência intelectual e autismo quando a causa exata é desconhecida.
E a '''Identificação de Alteração Cromossômica Submicroscópica por Array-CGH''', também chamado de microarranjo cromossômico, é uma técnica molecular de alta resolução para avaliar perdas (deleções) ou ganhos (duplicações) de pedaços de cromossomos. Detecta alterações muito pequenas que não são vistas no exame de cariótipo convencional (daí o nome submicroscópicas). É a primeira linha de investigação para atrasos no desenvolvimento, malformações e autismo.
