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Alterações
→Outros Testes Genéticos
==Outros Testes Genéticos==
Portanto, o Exoma ou sequenciamento completo de exoma é um teste genético de alta complexidade que analisa todas as regiões codificantes de proteínas do DNA (os chamados éxons), que representam cerca de (1%) a (2%) do genoma, mas abrigam cerca de \(85\%\) das mutações que causam doenças. Usado para identificar mutações de "ponto" (alterações em letras únicas do DNA). É o exame padrão para diagnosticar doenças raras, deficiência intelectual e autismo quando a causa exata é desconhecida.
E a Identificação de Alteração Cromossômica Submicroscópica por Array-CGH, também chamado de microarranjo cromossômico, é uma técnica molecular de alta resolução para avaliar perdas (deleções) ou ganhos (duplicações) de pedaços de cromossomos. Detecta alterações muito pequenas que não são vistas no exame de cariótipo convencional (daí o nome submicroscópicas). É a primeira linha de investigação para atrasos no desenvolvimento, malformações e autismo.
Descrição: IDENTIFICAÇÃO DE ALTERAÇÃO CROMOSSÔNICA SUBMICROSCÓPICA POR ARRAY-CGH, CONSISTE NA EXTRAÇÃO DE DNA, SEGUIDA DE HIBRIDAÇÃO GENÔMICA COMPARATIVA COM MILHARES DE SEQUÊNCIAS DE DNA ARRANJADAS EM UMA BASE (ARRAY) PARA DETECÇÃO DE VARIAÇÃO NO NÚMERO DE COPIAS DE SEQUÊNCIAS DE DNA (PERDAS OU GANHOS DE MATERIAL CROMOSSÔMICO)
- o procedimento de exame laboratorial, teste genético PESQUISA GENÉTICA DE VARIANTE FAMILIAR não é realizado pela rede pública de saúde e não consta na tabela SIGTAP do SUS.
==Fontes==