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→Outros Testes Genéticos
O termo Exoma refere-se ao conjunto de éxons presentes no genoma de grande parte dos seres vivos, composto por cerca de 180.000 éxons nos humanos. O Sequenciamento Completo do Exoma consiste na análise dos éxons Humano representa cerca de 2% do seu DNAtotal, e pode auxiliar a identificar mutações que podem causar doenças genéticas. O que muitas vezes auxilia no diagnóstico, no aconselhamento genético e na definição de tratamentos para condições como autismo, deficiência intelectual e doenças raras.
==Em que consiste o exame==
As empresas farmacêuticas, devidamente registradas na ANVISA, têm reconhecido os potenciais benefícios do sequenciamento de nova geração como um instrumento de pesquisa e desenvolvimento. Há, portanto, relatório que fornece informações sobre o produto e registros financeiros sobre mais de 100 empresas envolvidas no sequenciamento de nova geração.<br>
Trata-se de exame já provadamente reconhecido e, portanto, não se trata de tecnologia experimental.
==Outros Testes Genéticos==
Portanto, o Exoma ou sequenciamento completo de exoma é um teste genético de alta complexidade que analisa todas as regiões codificantes de proteínas do DNA (os chamados éxons), que representam cerca de (1%) a (2%) do genoma, mas abrigam cerca de (85%) das mutações que causam doenças. Usado para identificar mutações de "ponto" (alterações em letras únicas do DNA). É o exame padrão para diagnosticar doenças raras, deficiência intelectual e autismo quando a causa exata é desconhecida.
E a Identificação de Alteração Cromossômica Submicroscópica por Array-CGH, também chamado de microarranjo cromossômico, é uma técnica molecular de alta resolução para avaliar perdas (deleções) ou ganhos (duplicações) de pedaços de cromossomos. Detecta alterações muito pequenas que não são vistas no exame de cariótipo convencional (daí o nome submicroscópicas). É a primeira linha de investigação para atrasos no desenvolvimento, malformações e autismo.
Já a Pesquisa de Variante Familiar é um outro teste genético direcionado para buscar uma alteração genética específica (uma mutação), que já foi identificada em outro membro da família. Serve para confirmar se o paciente/familiar apresenta a mesma doença genética hereditária que já acomete a família, ou se é portador dessa mutação.
==Incorporação no SUS==
'''Segundo o Protocolo para Diagnóstico Etiológico da Deficiência Intelectual, elaborado pela CONITEC em 2020 e aprovado pelo Ministério da Saúde em novembro de 2020 (aprovado pela Portaria Conjunta nº 21, de 25 de novembro de 2020), para o grupo de indivíduos que apresentam atraso de desenvolvimento neuropsicomotor/deficiência intelectual cujo quadro clínico é inespecífico, ou seja, não associado a um fenótipo reconhecível ou que permita estabelecer o diagnóstico de uma síndrome específica, são propostos dois testes genéticos: o "microarray" cromossômico e o sequenciamento do exoma, a serem feitos em série.'''
Segundo o Protocolo para Diagnóstico Etiológico da Deficiência Intelectual (aprovado pela Portaria Conjunta nº 21este protocolo: “A propósito desses testes, vale destacar a orientação recente de 25 de novembro de2020)se iniciar a investigação dos quadros inespecíficos, também designados como não-sindrômicos, pelo sequenciamento do exoma, para dado o grupo de indivíduos que apresentam atraso maior rendimento diagnóstico do mesmo quando comparado ao do microarray cromossômico. Entretanto, a indicação de desenvolvimento neuropsicomotor/deficiência intelectual cujo quadro clínico é inespecífico, ou seja, não associado começar a investigação por um fenótipo reconhecível ou outro exame continua sendo prerrogativa do médico assistente, uma vez que permita estabelecer o diagnóstico de achados da história familiar e do exame físico podem apontar para uma síndrome específicacausa cromossômica mais plausível e, são propostos dois testes genéticos: o "nesse caso, se justifica iniciar a investigação da deficiência intelectual pelo microarray" cromossômico e . Por outro lado, quando o processo for iniciado pelo sequenciamento do exomae este for negativo, a serem feitos em sérieestá indicado prosseguir com microarray cromossômico, e vice-versa”.
==Fontes==
Pareceres Técnicos do Serviço de Genética Clínica do Hospital Infantil Joana de Gusmão.<br>