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Alterações
→Outros Testes Genéticos
O termo Exoma refere-se ao conjunto de éxons presentes no genoma de grande parte dos seres vivos, composto por cerca de 180.000 éxons nos humanos.
O Sequenciamento Completo do Exoma Humano representa cerca de 2% do seu DNA total, e pode auxiliar a identificar mutações que podem causar doenças genéticas. O que muitas vezes auxilia no diagnóstico, no aconselhamento genético e na definição de tratamentos para condições como autismo, deficiência intelectual e doenças raras.
==Em que consiste o exame==
As modernas tecnologias de sequenciamento, definidas de tecnologias de Sequenciamento de Nova Geração (Next Generation Sequencing-NGS), têm por objetivo promover o sequenciamento de DNA em plataformas capazes de gerar informação sobre milhões de pares de bases em uma única corrida. Ou seja, todos os sequenciadores de NGS se baseiam no processamento paralelo massivo de fragmentos de DNA. À medida que um sequenciador de eletroforese processa, no máximo, 96 fragmentos por vez, os sequenciadores de nova geração são capazes de ler até bilhões de fragmentos ao mesmo tempo.<br>Por se tratar de um exame bastante completo, que avalia cerca de 22.000 genes conhecidos até o momento, é um exame de alto custo. Não só por sua técnica, mas também por sua extensa e complexa análise.
==Qual a eficácia do exame==
As empresas farmacêuticas, devidamente registradas na ANVISA, têm reconhecido os potenciais benefícios do sequenciamento de nova geração como um instrumento de pesquisa e desenvolvimento. Há, portanto, relatório que fornece informações sobre o produto e registros financeiros sobre mais de 100 empresas envolvidas no sequenciamento de nova geração.<br>
Trata-se de exame já provadamente reconhecido e, portanto, não se trata de tecnologia experimental.
==Outros Testes Genéticos==
Portanto, o Exoma ou sequenciamento completo de exoma é um teste genético de alta complexidade que analisa todas as regiões codificantes de proteínas do DNA (os chamados éxons), que representam cerca de (1%) a (2%) do genoma, mas abrigam cerca de (85%) das mutações que causam doenças. Usado para identificar mutações de "ponto" (alterações em letras únicas do DNA). É o exame padrão para diagnosticar doenças raras, deficiência intelectual e autismo quando a causa exata é desconhecida.
E a Identificação de Alteração Cromossômica Submicroscópica por Array-CGH, também chamado de microarranjo cromossômico, é uma técnica molecular de alta resolução para avaliar perdas (deleções) ou ganhos (duplicações) de pedaços de cromossomos. Detecta alterações muito pequenas que não são vistas no exame de cariótipo convencional (daí o nome submicroscópicas). É a primeira linha de investigação para atrasos no desenvolvimento, malformações e autismo.
Já a Pesquisa de Variante Familiar é um outro teste genético direcionado para buscar uma alteração genética específica (uma mutação), que já foi identificada em outro membro da família. Serve para confirmar se o paciente/familiar apresenta a mesma doença genética hereditária que já acomete a família, ou se é portador dessa mutação.
==Incorporação no SUS==
Descrição: IDENTIFICAÇÃO DE ALTERAÇÃO CROMOSSÔNICA SUBMICROSCÓPICA POR ARRAY-CGH, CONSISTE NA EXTRAÇÃO DE DNA, SEGUIDA DE HIBRIDAÇÃO GENÔMICA COMPARATIVA COM MILHARES DE SEQUÊNCIAS DE DNA ARRANJADAS EM UMA BASE (ARRAY) PARA DETECÇÃO DE VARIAÇÃO NO NÚMERO DE COPIAS DE SEQUÊNCIAS DE DNA (PERDAS OU GANHOS DE MATERIAL CROMOSSÔMICO)
==Fontes==