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→TRATAMENTO NO SUS
Aconselhamento genético, diagnóstico pré-natal e detecção da mutação no gene SMN1 podem ser oferecidos àqueles com história familiar de AME.
Em pacientes com suspeita de AME e que apresentem ausência de mutação no gene SMN1, o diagnóstico clínico pode ser apoiado por eletroneuromiografia, e eventualmente, através de biopsia muscular
O fluxo no SUS, geralmente começa na Unidade Básica de Saúde (UBS) ou em pediatras, que encaminham o paciente para centros de referência em genética ou neurologia. A solicitação deve ser inserida no SISREG.
O Hospital Infantil Joana de Gusmão (HIJG), em Florianópolis, é a única instituição em Santa Catarina habilitada pelo Ministério da Saúde como Serviço de Referência em Doenças Raras.
== TRATAMENTO NO SUS ==
b) onasemnogeno abeparvoveque: indicado para indivíduos com até seis meses de idade na data de solicitação do medicamento e idade máxima de sete meses na data de infusão do medicamento, diagnóstico genético confirmado de AME 5q tipo I, com até três cópias de SMN2, sem uso ventilação mecânica invasiva por mais de 16 horas por dia.
O medicamento onasemnogeno abeparvoveque é uma terapia gênica baseada em um vetor viral adeno associado.
O onasemnogeno abeparvoveque será financiado pelo SUS conforme procedimento, ou seja, conforme aplicação do medicamento, sendo o Ministério da Saúde, o ente responsável pelo ressarcimento do procedimento. Códigos Código na tabela SIGTAP/SUS: 03.09.08.001-0 - TRATAMENTO COM INFUSÃO DE TERAPIA GÊNICA- ONASEMNOGENO ABEPARVOVEQUE 06.03.09.001-0 - ONASEMNOGENO ABEPARVOVEQUE SOLUÇÃO INJETÁVEL 2,0 × 10¹³ VG/ML. (POR FRASCO DE 5,5 ML) 06.03.09.002-8 - ONASEMNOGENO ABEPARVOVEQUE SOLUÇÃO INJETÁVEL 2,0 × 10¹³ VG/ML, (POR FRASCO DE 8,3 ML)
A administração simultânea desses medicamentos não está preconizada, assim como o uso de nusinersena ou risdiplam por pacientes que iniciaram o tratamento com onasemnogeno abeparvoveque.