Editor, leitor
868
edições
Alterações
sem sumário de edição
O termo Exoma refere-se ao conjunto de éxons presentes no genoma de grande parte dos seres vivos, composto por cerca de 180.000 éxons nos humanos. O Sequenciamento Completo do Exoma consiste na análise dos éxons Humano representa cerca de 2% do seu DNAtotal, e pode auxiliar a identificar mutações que podem causar doenças genéticas. O que muitas vezes auxilia no diagnóstico, no aconselhamento genético e na definição de tratamentos para condições como autismo, deficiência intelectual e doenças raras.
==Em que consiste o exame==
==Incorporação no SUS==
'''Segundo o Protocolo para Diagnóstico Etiológico da Deficiência Intelectual, elaborado pela CONITEC em 2020 e aprovado pelo Ministério da Saúde em novembro de 2020 (aprovado pela Portaria Conjunta nº 21, de 25 de novembro de2020), para o grupo de indivíduos que apresentam atraso de desenvolvimento neuropsicomotor/deficiência intelectual cujo quadro clínico é inespecífico, ou seja, não associado a um fenótipo reconhecível ou que permita estabelecer o diagnóstico de uma síndrome específica, são propostos dois testes genéticos: o "microarray" cromossômico e o sequenciamento do exoma, a serem feitos em série. '''
Segundo este protocolo: “A propósito desses testes, vale destacar a orientação recente de se iniciar a investigação dos quadros inespecíficos, também designados como não-sindrômicos, pelo sequenciamento do exoma, dado o maior rendimento diagnóstico do mesmo quando comparado ao do microarray cromossômico. Entretanto, a indicação de começar a investigação por um ou outro exame continua sendo prerrogativa do médico assistente, uma vez que achados da história familiar e do exame físico podem apontar para uma causa cromossômica mais plausível e, nesse caso, se justifica iniciar a investigação da deficiência intelectual pelo microarray cromossômico. Por outro lado, quando o processo for iniciado pelo sequenciamento do exoma e este for negativo, está indicado prosseguir com microarray cromossômico, e vice-versa”.
==Padronização do SUS== Constam na tabela de procedimentos, medicamentos e OPM do SIGTAP/SUS (SIGTAP) os seguintes códigosde exame laboratorial diagnóstico genético: - '''02.02.10.020-0''' - SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO EXOMA Descrição: CONSISTE NO SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO EXOMA PARA INVESTIGAÇÃO ETIOLÓGICA DE DEFICIÊNCIA INTELECTUAL DE CAUSA IDETERMINADA.
- para sequenciamento completo do exoma: '''02.02.10.020010-0 3''' - CONSISTE NO SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO EXOMA PARA INVESTIGAÇÃO ETIOLÓGICA IDENTIFICAÇÃO DE DEFICIÊNCIA INTELECTUAL DE CAUSA IDETERMINADA ALTERAÇÃO CROMOSSÔNICA SUBMICROSCÓPICA POR ARRAY-CGH
==Fontes==