consenso técnico-científico e são formulados dentro de rigorosos parâmetros de qualidade e precisão de indicação; Considerando os registros de deliberações nº 451/2019 e nº 502/2020 e os relatórios de recomendação nº 465 - Junho de 2019 e nº 511 - Fevereiro de 2020 da Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no SUS (CONITEC), a busca e avaliação da literatura; e Considerando a avaliação técnica do Departamento de Gestão e Incorporação de Tecnologias e Inovação em Saúde (DGITIS/SCTIE/MS), do Departamento de Assistência Farmacêutica e Insumos Estratégicos (DAF/SCTIE/MS) e do Departamento de Atenção Especializada e Temática (DAET/SAES/MS), resolvem: Art. 1º Ficam aprovadas as Diretrizes Brasileiras para Diagnóstico e Tratamento da Doença de Niemann-Pick Tipo C.
==Descrição Técnica da TecnologiaDIRETRIZES BRASILEIRAS PARA DIAGNÓSTICO E TRATAMENTO DA DOENÇA DE NIEMANN-PICK TIPO C==
Na doença celiaca (DC), o sistema imunológico reage contra peptídeos '''Critérios de glúten derivados inclusão:''' Pacientes com diagnóstico de alimentos contendo essa proteína, produzindo anticorpos contra a gliadina. Anteriormente, esses anticorpos eram comumente aplicados na investigação de casos, mas devido à baixa especificidade, eles não fazem mais parte doença NPC confirmado por teste molecular dos algoritmos diagnósticos preconizadosgenes NPC1 e NPC2.
Uma etapa necessária na patogênese da '''Critérios de exclusão:''' Pacientes com diagnóstico confirmado de outras esfingolipidoses, que não doença corresponde ao processo em que o TG2 desamina a gliadina para formar epítopos mais específicos para o sistema imunológico. Esses anticorpos formados contra esses peptídeos deamidados da gliadina de NPC (DGP-AGAVer subseção de diagnóstico diferencial) demonstraram ser indicadores precisos na DC com atrofia vilosa e hiperplasia de criptas.
Curiosamente, o DGP-AGA também pode estar entre os primeiros anticorpos '''Diagnóstico:''' Pacientes com suspeita moderada a aparecerem no soro leve devem ser avaliados de indivíduos que mais tarde desenvolverão DC. Especulou-se que modo detalhado a resposta imunológica contra os peptídeos fim de gliadina derivados de alimentos ocorre primeiro, enquanto se estabelecer o TG2 diagnóstico correto. A avaliação se baseia em achados clínicos e o EMA direcionados ao tecido seriam produzidos apenas mais tarde por meio da propagação de epítopos laboratoriais e envolve avaliação oftalmológica, auditiva, neurológica e mimetismo molecularpsiquiátrica. Essa hipótese é apoiada por dados que mostram que DGP-AGA para Os biomarcadores podem levar à suspeita diagnóstica, porém os soros de pacientes celíacos são capazes de se ligar a TG2 testes genéticos, com o sequenciamento dos genes NPC1 eNPC2, portanto, compartilhar epítopos comunssão fundamentais para o diagnóstico.
'''Essas observações indicam que Manifestações clínicas:''' A apresentação clínica é extremamente heterogênea e, por vezes, o paciente apresenta sintomas inespecíficos, com a sorologia IgG Anti-gliadina deaminada idade de início variando do período antenatal à idade adulta (DGP-AGAaté sétima década de vida) pode ser um novo método promissor . As manifestações clínicas mais comumente associadas à doença de identificação NPC são paralisia do olhar supranuclear vertical, cataplexia gelástica, esplenomegalia isolada, icterícia ou colestase neonatal prolongada, demência ou disfunção cognitiva precoce. A sobrevida dos pacientes varia de DC em estágio inicialalguns dias a mais de 60 anos de idade, embora na maioria dos casos o óbito ocorra entre 10 e 25 anos de idade. Progressão da doença e mortalidade são influenciados pela idade de início dos sintomas neurológicos, sendo que, na maioria das vezes, quanto mais precoce o início, mais grave a doença.'''
'''Ficha com a descrição técnica da tecnologiaClassificação:'''A doença de NPC pode ser classificada de acordo com a idade de início das manifestações clínicas em 5 grupos distintos, o perinatal, infantil precoce, infantil tardio, juvenil, adolescente/adulto.
'''TipoDiagnóstico Diferencial:''' Sorologia: IgG Anti-gliadina deaminada
'''Nome comercial- Hidropsia fetal:''' doenças cromossômicas, malformações cardíacas congênitas, hemoglobinopatias, doenças infecciosas, outros erros inatos do metabolismo;
1. ANTI-GLIADINA IGG2. ANTIIcterícia neonatal prolongada: hepatite neonatal idiopática, atresia biliar, galactosemia, deficiência de alfa-GLIADINA GAF-3X ELISA IGG EV30111-9601 G3. QUANTA LITE GLIADINA IgG II4. PHARMACIA CAPSYSTEM GLIADIN IgG FEIAantitripsina, distúrbios da síntese dos ácidos biliares, fibrose cística, tirosinemia tipo I, colestase familiar intrahepática progressiva, peroxissomopatias;
'''Detentor - Esplenomegalia isolada ou hepatoesplenomegalia: mucopolissacaridoses, oligossacaridoses, esfingolipidoses (doença de Gaucher, de Niemann-Pick A e B), deficiência de lipase ácida lisossomal, doença do registro:''' depósito de glicogênio;
- Distonia: distúrbios da cadeia respiratória, deficiência de piruvato desidrogenase, deficiência de vitamina E, deficiência do transportador de glicose 1. VYTTRA DIAGNÓSTICOS IMPORTAÇÃO E EXPORTAÇÃO S.A. (00.904.728/0001-48) Registro 10300390805, homocistinúria, doença de Wilson, defeitos do ciclo da ureia, acidúria orgânica;
2. EUROIMMUN BRASIL MEDICINA DIAGNOSTICA LTDA (93.741.726/0001-66) Registro 10338930042Ataxia: doenças mitocondriais, ataxia de Friedreich, deficiência de vitamina E, ataxia cerebelar autossômica recessiva;
3. WERFEN MEDICAL LTDA (02.004.662/0001-65) Registro 80003610406Paralisia do olhar vertical supranuclear: paralisia supranuclear progressiva, atrofia sistêmica múltipla, demência com corpúsculos de Lewy, ataxia espinocerebelar, doença de Tay-Sachs, doença de Wilson, deficiência de vitamina B12, encefalopatia de Wernicke, doença de Huntington, doença de Jakob Creutzfeldt;
4. PHARMACIA BRASIL LTDA (71.699.490/0001-04) Registro 10238970022Cataplexia gelástica: convulsões gelásticas, tetrade narcoléptica;
'''Fabricante:''' 1. ORGENTEC DIAGNOSTIKA GMBH - ALEMANHA 2. EUROIMMUN AG - ALEMANHA 3. INOVA DIAGNOSTICS, INC. - ESTADOS UNIDOS DA AMÉRICA 4. PHARMACIA & UPJOHN - SUECIA '''Indicação propostaPsicose:''' Diagnóstico de pacientes com DC menores de dois anos e com deficiência de IgA '''Preço da tecnologia:''' REAGENTE PARA DIAGNÓSTICO CLÍNICO 7histeria, TIPO:CONJUNTO COMPLETO PARA AUTOMAÇÃOesquizofrenia, TIPO DE ANÁLISE:QUANTITATIVO ANTICORPO ANTI-GLIADINA IGGdoença de Wilson, MÉTODO:FEIA, APRESENTAÇÃO:TESTE (BR0447478) - R$ 22,90 - Fonte BPS/SIASG. REAGENTE PARA DIAGNÓSTICO CLÍNICO 1, TIPO:CONJUNTO COMPLETOdefeito do ciclo da ureia, TIPO DE ANÁLISE:QUANTITATIVO ANTI GLIADINA IGGporfiria intermitente aguda, MÉTODO:ELISAxantomatose cerebrotendinosa, APRESENTAÇÃO:TESTE (BR0436794) - R$ 33,96 - Fonte BPS/SIASGhomocistinúria.
== Recomendação Final da Conitec ==