Mudanças entre as edições de "Doença de Niemann-Pick Tipo C"

Edição das 13h21min de 27 de agosto de 2025

Informações Sobre a Doença

A doença de Niemann-Pick tipo C (NPC), é uma doença de depósito lisossomal neurovisceral, podendo afetar vísceras e cérebro. É causada por defeito no transporte intracelular de colesterol e glicoesfingolipídeos. A doença geralmente ocorre por mutações no gene NPC1, mas também podem ocorrer mutações no gene NPC2, sendo em ambos os casos herdada de forma autossômica recessiva. A maioria dos indivíduos são heterozigotos compostos com mutações exclusivas da família. A incidência da doença foi calculada como 1: 120.000, embora publicação recente sugira que esta estimativa possa ser subestimada. De acordo com relatório da Orphanet de 2019, estima-se que a prevalência da doença de NPC seja de 1:100.000 na Europa. Atualmente, não existem dados epidemiológicos nacionais sobre a doença.

O espectro clínico varia de uma doença pré-natal fatal a uma doença neurodegenerativa crônica de início na vida adulta. Os neonatos podem apresentar ascite e hepatomegalia, podendo estar associada à dificuldade respiratória por infiltração dos pulmões. Outros lactentes, sem doença hepática ou pulmonar, podem ter hipotonia e atraso no desenvolvimento. A apresentação clássica ocorre na infância média a tardia com o início insidioso de ataxia, paralisia supranuclear vertical do olhar e demência. Distonia e convulsões são comuns. A morte ocorre geralmente na segunda ou terceira década de vida por pneumonia aspirativa. Os adultos são mais propensos a apresentar demência ou sintomas psiquiátricos.

A raridade da doença e a escassez de expertise traduzem-se em erro ou atraso de diagnóstico e impedimento ao cuidado adequado, com desgaste emocional dos pacientes e de suas famílias, assim como das equipes de saúde. De outro modo, o diagnóstico exato com encaminhamento apropriado, proporciona melhoria da qualidade de vida.

Não há ainda terapia curativa doençaespecífica disponível para NPC, e a doença progride geralmente para morte prematura. A estratégia da abordagem é a terapia de suporte sintomático, provida por equipe multiprofissional e interdisciplinar. O presente dossiê visa a apresentar diretrizes gerais para a equipe de saúde e fornecer subsídios para o apoio aos pacientes e a seus cuidadores sobre o diagnóstico, tratamento e monitoramento para pacientes com doença de NPC.

O Relatório de Recomendação da CONITEC

O Relatório de Recomendação da CONITEC (número 511 de fevereiro de 2020) ^[1] aprova as Diretrizes Brasileiras para Diagnóstico e Tratamento da Doença de Niemann-Pick Tipo C. Considerando a necessidade de se estabelecerem parâmetros sobre a doença de Niemann-Pick do tipo C no Brasil e diretrizes nacionais para diagnóstico, tratamento e acompanhamento dos indivíduos com esta doença; Considerando que os protocolos clínicos e diretrizes terapêuticas são resultado de consenso técnico-científico e são formulados dentro de rigorosos parâmetros de qualidade e precisão de indicação; Considerando os registros de deliberações nº 451/2019 e nº 502/2020 e os relatórios de recomendação nº 465 - Junho de 2019 e nº 511 - Fevereiro de 2020 da Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no SUS (CONITEC), a busca e avaliação da literatura; e Considerando a avaliação técnica do Departamento de Gestão e Incorporação de Tecnologias e Inovação em Saúde (DGITIS/SCTIE/MS), do Departamento de Assistência Farmacêutica e Insumos Estratégicos (DAF/SCTIE/MS) e do Departamento de Atenção Especializada e Temática (DAET/SAES/MS), resolvem: Art. 1º Ficam aprovadas as Diretrizes Brasileiras para Diagnóstico e Tratamento da Doença de Niemann-Pick Tipo C.

Descrição Técnica da Tecnologia

Na doença celiaca (DC), o sistema imunológico reage contra peptídeos de glúten derivados de alimentos contendo essa proteína, produzindo anticorpos contra a gliadina. Anteriormente, esses anticorpos eram comumente aplicados na investigação de casos, mas devido à baixa especificidade, eles não fazem mais parte dos algoritmos diagnósticos preconizados.

Uma etapa necessária na patogênese da doença corresponde ao processo em que o TG2 desamina a gliadina para formar epítopos mais específicos para o sistema imunológico. Esses anticorpos formados contra esses peptídeos deamidados da gliadina (DGP-AGA) demonstraram ser indicadores precisos na DC com atrofia vilosa e hiperplasia de criptas.

Curiosamente, o DGP-AGA também pode estar entre os primeiros anticorpos a aparecerem no soro de indivíduos que mais tarde desenvolverão DC. Especulou-se que a resposta imunológica contra os peptídeos de gliadina derivados de alimentos ocorre primeiro, enquanto o TG2 e o EMA direcionados ao tecido seriam produzidos apenas mais tarde por meio da propagação de epítopos e mimetismo molecular. Essa hipótese é apoiada por dados que mostram que DGP-AGA para os soros de pacientes celíacos são capazes de se ligar a TG2 e, portanto, compartilhar epítopos comuns.

Essas observações indicam que a sorologia IgG Anti-gliadina deaminada (DGP-AGA) pode ser um novo método promissor de identificação de DC em estágio inicial.

Ficha com a descrição técnica da tecnologia:

Tipo: Sorologia: IgG Anti-gliadina deaminada

Nome comercial:

1. ANTI-GLIADINA IGG 2. ANTI-GLIADINA GAF-3X ELISA IGG EV3011-9601 G 3. QUANTA LITE GLIADINA IgG II 4. PHARMACIA CAPSYSTEM GLIADIN IgG FEIA

Detentor do registro:

1. VYTTRA DIAGNÓSTICOS IMPORTAÇÃO E EXPORTAÇÃO S.A. (00.904.728/0001-48) Registro 10300390805

2. EUROIMMUN BRASIL MEDICINA DIAGNOSTICA LTDA (93.741.726/0001-66) Registro 10338930042

3. WERFEN MEDICAL LTDA (02.004.662/0001-65) Registro 80003610406

4. PHARMACIA BRASIL LTDA (71.699.490/0001-04) Registro 10238970022

Fabricante:

1. ORGENTEC DIAGNOSTIKA GMBH - ALEMANHA

2. EUROIMMUN AG - ALEMANHA

3. INOVA DIAGNOSTICS, INC. - ESTADOS UNIDOS DA AMÉRICA

4. PHARMACIA & UPJOHN - SUECIA

Indicação proposta: Diagnóstico de pacientes com DC menores de dois anos e com deficiência de IgA

Preço da tecnologia:

REAGENTE PARA DIAGNÓSTICO CLÍNICO 7, TIPO:CONJUNTO COMPLETO PARA AUTOMAÇÃO, TIPO DE ANÁLISE:QUANTITATIVO ANTICORPO ANTI-GLIADINA IGG, MÉTODO:FEIA, APRESENTAÇÃO:TESTE (BR0447478) - R$ 22,90 - Fonte BPS/SIASG.

REAGENTE PARA DIAGNÓSTICO CLÍNICO 1, TIPO:CONJUNTO COMPLETO, TIPO DE ANÁLISE:QUANTITATIVO ANTI GLIADINA IGG, MÉTODO:ELISA, APRESENTAÇÃO:TESTE (BR0436794) - R$ 33,96 - Fonte BPS/SIASG.

Recomendação Final da Conitec

As contribuições da consulta pública foram apresentadas à Conitec por ocasião da 117ª Reunião Ordinária, realizada em 29 de março de 2023. Os membros presentes deliberaram, por unanimidade, recomendar a incorporação do teste de antigliadina deaminada IgG para crianças com até 2 anos de idade e com suspeita de doença celíaca, porque, para essa população, o teste anti-gliadina tem alta acurácia diagnóstica, enquanto para os deficientes de IgA a acurácia diagnóstica foi considerada moderada e de impacto clínico incerto. O teste anti-gliadina deaminada IgG para crianças de até 2 anos de idade deverá ser incorporado conforme Protocolo Clínico do Ministério da Saúde. Por fim, foi assinado o Registro de Deliberação Nº 811 / 2023.

Decisão

A PORTARIA SECTICS/MS Nº 10, DE 17 DE ABRIL DE 2023 ^[2] torna pública a decisão de incorporar, no âmbito do Sistema Único de Saúde - SUS, o teste de antigliadina deaminada IgG para crianças com até 2 anos de idade e com suspeita de doença celíaca, e conforme Protocolo Clínico do Ministério da Saúde.

Referências

1. ↑ Relatório de Recomendação de Diretrizes Brasileiras para Diagnóstico e Tratamento da Doença de Niemann-Pick Tipo C
2. ↑ PORTARIA SCTIE/MS Nº 10, DE 18 de abril de 2023