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== Informações Sobre a Doença ==
A Epidermólise Bolhosa (EB) compreende um grupo de doenças genéticas que comprometem a resistência da pele para estresse mecânico e levam à formação de bolhas após mínimos traumas mecânicos. As bolhas podem de forma localizada, nas extremidades ou generalizada, afetar diferentes locais do corpo. A EB pode ter causa genética ou autoimune, e, por conseguinte, é dividida entre as formas epidermólise bolhosa hereditária (EBH) ou epidermólise bolhosa adquirida (EBA), respectivamente. A EBA pode acometer pele e mucosas, com diferentes fenótipos, na qual há produção de anticorpos contra o colágeno VII. Não há transmissão genética na EBA. A EB é de ocorrência mundial e acomete ambos os sexos. De acordo com a literatura, a prevalência de EBH fica em torno de 11 casos por um milhão de habitantes e a incidência é de aproximadamente 20 casos por um milhão de nascidos vivos. Segundo a Associação DEBRA Brasil, uma em cada 227 pessoas carrega um gene que desenvolve a EB, um em 17.000 recém-nascidos apresenta uma forma de EB e 500.000 pessoas no mundo vivem com EB.
<ref>[https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/consultas/relatorios/2021/20210920_ddt_eb_cp79.pdf Relatório de recomendação Diretrizes Brasileiras da Epidermólise Bolhosa]</ref>
A identificação de fatores de risco e da doença em seu estágio inicial dão à Atenção Primária um caráter essencial para um melhor resultado terapêutico e prognóstico dos casos. Do mesmo modo, a adoção da conduta adequada pela equipe responsável pelo atendimento inicial na fase neonatal, com encaminhamento para a rede assistencial e serviços especializados apenas após as medidas iniciais apropriadas e estabilização do paciente.
== Linha de Cuidados para Pessoas com Epidermólise Bolhosa no Estado de Santa Catarina ==
As Doenças Raras são um importante problema de saúde no Brasil e no mundo e estimativas apontam que 13 milhões de pessoas vivem com essas enfermidades em nosso país, sendo assim, a construção das Diretrizes para atenção às pessoas com Doenças Raras em Santa Catarina (SC), se faz necessária, considerando a necessidade de estabelecer serviços de atenção especializada e de referência, visando a melhoria no acesso aos serviços habilitados em Santa Catarina.
Até o ano de 2014 nada existia em relação às políticas públicas direcionadas as Doenças Raras, porém, com a atuação das organizações de pacientes e movimentos sociais foi criada e publicada em 30 de janeiro, a Portaria nº 199 - Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras (PNAIPDR), a qual consolida as Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS) e institui incentivos financeiros de custeio.
1. https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/consultas/relatorios/2021/20210920_ddt_eb_cp79.pdf
2. https://www.saude.sc.gov.br/index.php/pt/component/edocman/linha-de-cuidados-para-pessoas-com-epidermolise-bolhosa-no-estado-de-santa-catarina/download
