Alterações

[[Elosufase Elosulfase alfa]] é a uma terapia de reposição enzimática para tratamento de pacientes com Mucopolissacaridose tipo IV (MPS IV, Síndrome de Morquio A), uma doença crônica e progressiva <ref>[https://www.bmrn.com/products/vimizim.php]</ref>. A terapêutica de reposição enzimática fornece aos pacientes a enzima que lhes falta. A elosulfase alfa é uma cópia da enzima humana '''N-acetilgalactosamina-6-sulfatase''', cuja ação é ajudar a decompor os GAG, impedindo seu acúmulo nas células e, melhorando, dessa forma, os sintomas da MPS IVA <ref>[http://www.ema.europa.eu/docs/pt_PT/document_library/EPAR_-_Summary_for_the_public/human/002779/WC500169241.pdf] Vimizim – resumo do EPAR destinado ao público</ref>.

As alterações clínicas começam a ocorrer a partir dos 18 a 24 meses de idade, com a instalação de grande retardo pondo-estatural. Dentre as alterações esqueléticas típicas pode ocorrer: nanismo com tronco curto, tórax em quilha (pectus carinatum), cifose, hiperlordose, escoliose, deformidade ovóide das vértebras, geno valgo, pé plano valgo bilateral, hiperextensão articular (principalmente dos punhos) e hipoplasia odontogênica. Dentre as manifestações extra-esqueléticas pode haver: opacidade da córnea, hepatomegalia (abdome proeminente), lesões valvulares cardíacas, prognatismo, nariz curto e achatado, dentes espaçados e com redução no esmalte, e freqüentemente alterações auditivas, que podem variar desde disacusias condutivas até neurossensoriais <ref> [http://www.scielo.br/scielo.php?pid=S0034-72992003000200019&script=sci_arttext] CHAVES, A. G. et al. Síndrome de Morquio: relato de caso e revisão da literatura</ref>.