As alterações mais comuns em exames de imagem e de laboratório incluem lesões líticas nos ossos, exames associados com insuficiência renal, hipercalcemia e anemia, além do achado da proteína M. Determinadas alterações citogenéticas estão associadas com o tratamento que deve ser instituído para o paciente e com o seu prognóstico. As alterações cromossômicas estudadas foram: t(4;14), del(17p13) e t(14;16).
<ref>[https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/relatorios/2022/20220314_relatorio_699_teste_fish_mieloma_multiplo.pdf Relatório de recomentação recomendação Teste citogenético por Hibridização in Situ por Fluorescência (FISH) para detecção de alterações citogenéticas de alto risco em pacientes com mieloma múltiplo]</ref>
== O Relatório de Recomentação Recomendação para o Teste Qualitativo ''in vitro'', por amplificação de DNA e hibridização reversa em fita de nitrocelulose, para detecção de resistência ao Mycobacterium leprae ==
A [https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/relatorios/portaria/2022/20220314_portaria_20.pdf PORTARIA SCTIE/MS Nº 20, DE 11 DE MARÇO DE 2022] <ref>[https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/relatorios/portaria/2022/20220314_portaria_20.pdf PORTARIA SCTIE/MS Nº 20, DE 11 DE MARÇO DE 2022]</ref> aprovou o [https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/relatorios/2022/20220314_relatorio_699_teste_fish_mieloma_multiplo.pdf Teste citogenético por Hibridização in Situ por Fluorescência (FISH) para detecção de alterações citogenéticas de alto risco em pacientes com mieloma múltiplo].