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Já as '''porfirias hepáticas agudas (PHA)''' incluem a '''porfiria aguda intermitente (PAI), a coproporfiria hereditária (CPH), a porfiria variegada (PV) e a porfiria por deficiência de ácido delta-aminolevulínico desidratase (PALAD).'''
Por ser uma condição rara, dados nacionais e globais referentes à incidência e prevalência das porfirias são escassos, independentemente do tipo. Um estudo realizado no Brasil e que incluiu dados de 439 pacientes com porfiria registrados na Associação Brasileira de Porfiria (ABRAPO), mostrou que a '''PAI é o tipo mais frequente''' no país, representando 59,4% dos casos. CPH, PV e PALAD correspondem a, respectivamente, 4,3%, 2,5% e 0,4%. PAI é também mais comum entre as PHA no mundo, com prevalência estimada em 5 a 10 casos por 100.000 pessoas. PALAD é o tipo mais raro e apresenta apenas, em média, 12 casos relatados na literatura mundial
== RECOMENDAÇÃO DA CONITEC ==
Os membros do Comitê de Produtos e Procedimentos, presentes na 127ª Reunião Ordinária da Conitec, realizada no dia 08 de março de 2024, deliberaram, por unanimidade, '''recomendar a incorporação da dosagem de porfobilinogênio urinário para confirmação diagnóstica ou prognóstico de porfirias hepáticas agudas.''' Os membros do comitê consideraram que a dosagem do PBG urinário fornece maiores valores de sensibilidade e especificidade em comparação à pesquisa de PBG na urina. Foi assinado o registro de deliberação nº 886/2024.
De modo geral, a PHA é predominante em mulheres (cerca de 90% dos casos) e os sintomas se manifestam geralmente na puberdade, comumente precipitados por alterações metabólicas e hormonais, durante a fase lútea do ciclo menstrual.
Segundo dados do DATASUS, ocorreram 273 mortes por porfiria no Brasil (CID: E800, E801 e E802), incluindo homens e mulheres, entre os anos de 2000 e 2020.
Cerca de 90% dos pacientes com porfiria podem ser assintomáticos por toda a vida, um desafio diagnóstico da doença. Em um estudo brasileiro que avaliou 148 pacientes com PHA, foi relatada mediana do tempo para o diagnóstico definitivo foi de 9,6 anos.