Alterações

O exame Triagem Neonatal para Atrofia Muscular Espinhal - AME 5q é uma análise molecular realizada por meio da técnica de PCR em tempo real que identifica indivíduos com deleção homozigótica do éxon 7 no gene SMN1, principal causa da Atrofia Muscular Espinhal 5q. Novas terapias já fazem parte da realidade brasileira, inclusive para Atrofia Muscular Espinhal 5q, reforçando a importância de incluir esse exame para a Triagem Neonatal. Esta  A doença é geralmente fatal na forma mais comum, sendo a sobrevida em torno dos dois anos de idade.  O teste de triagem tem o objetivo de identificar indivíduos que poderão desenvolver uma determinada doença, antes mesmo dos sinais e sintomas surgirem. Por meio do resultado suspeito, tem-se a oportunidade de prosseguir com a investigação e com isso confirmar ou excluir a presença da doença, de forma precoce. Consequentemente, é possível instituir o tratamento adequado, capaz de modificar a história natural desta doença.