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== Informações Sobre a Doença ==
A Epidermólise Bolhosa (EB) compreende um grupo de doenças que comprometem a resistência da multissistêmicas, caracterizadas pela presença de bolhas e erosões na pele para estresse mecânico , e levam à formação de bolhas muitas vezes nas mucosas, geralmente após mínimos traumas mecânicos, isso se dá por apresentar alterações de proteínas estruturais que podemestar presentes na epiderme, na junção dermoepidérmica ou na derme papilar superior. As bolhas podem estar de forma localizada, nas extremidades ou generalizada, afetar diferentes locais do corpoe acomete ambos os sexos. A EB pode ter causa genética ou autoimune, e, por conseguinte, é dividida entre as formas epidermólise bolhosa hereditária (EBH) de transmissão autossômica dominante (AD) e autossômica recessiva (AR) ou , então, epidermólise bolhosa adquirida (EBA), respectivamente. A EBA pode acometer pele e mucosas, com diferentes fenótipos, na qual há produção de anticorpos contra o colágeno VII. Não porém não há transmissão genética na EBAnesta forma.
A EB é de ocorrência mundial e acomete ambos os sexos. De acordo com a literatura, a prevalência de EBH fica em torno de 11 casos por um milhão de habitantes e a incidência é de aproximadamente 20 casos por um milhão de nascidos vivos. Segundo a Associação DEBRA Brasil, uma em cada 227 pessoas carrega um gene que desenvolve a EB, um em 17.000 recém-nascidos apresenta uma forma de EB e 500.000 pessoas no mundo vivem com EB.
== Classificação dos Tipos de Epidermólise Bolhosa ==
Conforme classificação das Epidermólises Bolhosas trazida no Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) a EBH é classificada em 4 formas hereditárias (genética):
EB simples (EBS: onde a formação das bolhas iniciam-se na camada intraepidérmica),
EB juncional (EBJ: ocorre a formação de bolhas dentro da lâmina lúcida da membrana basal),
EB distrófica (EBD: formando as bolhas abaixo da membrana basal) e
EB de Kindler (EBK: ocorre um padrão misto de clivagem da pele).
Além da forma adquirida (auto-imune), a Epidermólise Bolhosa Adquirida (EBA).
Com manifestações clínicas heterogêneas, a EB compreende fenótipos que envolvem cerca de 16 genes, codificando a laminina, o colágeno, a kindlina e outras proteínas podem estar envolvidas na etiologia da EB. Desta forma, é importante que o indivíduo com EB seja avaliado por uma equipe multiprofissional, contendo: médicos de diferentes especialidades, enfermeiro, fisioterapeuta, terapeuta ocupacional, nutricionista, odontólogo, fonoaudiólogo e psicólogo, pois em algumas condições podem levar a necessidade de avaliação de equipe especializada.
