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Estudos histopatológicos sugerem que a PR resulta de um defeito primário nos fotorreceptores de bastonetes e cones. [2] Os achados patológicos de um olho enucleado em um paciente com RP autossômico recessivo mostraram que os segmentos externos de bastonetes e cones estavam encurtados e desorganizados no melhor campo de visão do paciente, enquanto na área de perda visual havia uma perda total de visão externa. segmentos e diminuição do número de fotorreceptores. [3] Dois tipos de células pigmentadas foram encontradas invadindo a retina: células típicas do EPR que estavam migrando para longe da camada epitelial pigmentar da retina e células semelhantes a macrófagos que continham melanina. Acreditava-se que essas alterações fossem uma resposta reativa ao dano aos fotorreceptores, uma vez que o EPR parecia relativamente normal morfologicamente em áreas de envolvimento inicial dos fotorreceptores. Outra revisão descreveu achados histopatológicos em 10 pacientes com FRy autossômico dominante, incluindo segmentos externos mal organizados, encurtados ou ausentes com segmentos internos encurtados. Corpos de inclusão e/ou redemoinhos membranosos citoplasmáticos perinucleares foram encontrados em três casos. [4]
== História ==
== Tratamento geral ==
Muitos tratamentos foram explorados sem benefício comprovado para as formas isoladas de RP. [6] Estes incluem várias vitaminas e minerais, vasodilatadores, terapia tecidual com extrato placentário, cortisona, simpatectomia cervical, injeções de um hidrolisado de RNA de levedura, ultrassom, fator de transferência, dimetilsulfóxido, ozônio, transplantes musculares e injeções sub-retinianas de retina fetal. células. Nenhum dos tratamentos acima foi conduzido em ensaios clínicos randomizados e controlados. É importante notar que o tratamento anedótico com uma melhoria subjetiva da função visual deve ser interpretado com cautela devido à flutuação na acuidade visual e nos campos visuais nesta doença. ERG é uma melhor medida objetiva da função retiniana remanescente. Qualquer terapia potencial provavelmente exigirá vários anos de acompanhamento para avaliar a eficácia devido à natureza da lenta progressão desta doença. == Terapia médica == Existem controvérsias sobre o uso de altas doses de vitamina A, ácido docosahexaenóico (DHA) e luteína para retardar a progressão da PR. Berson et al. conduziram três grandes ensaios randomizados, controlados e duplo-cegos. [15] [16] [17] [18] [19] [20] No primeiro estudo, 601 pacientes adultos foram randomizados para um dos quatro grupos de tratamento: palmitato de vitamina A, 15.000 UI/dia mais vitamina E 3 UI/dia ; vitamina A 75 UI/dia mais vitamina E, 3 UI/dia; vitamina A, 15.000 UI/dia mais vitamina E, 400 UI/dia; e vitamina A, 75 UI/dia mais vitamina E, 400 UI/dia. A principal variável de resultado foi o ERG de cintilação do cone de 30 Hz. Em resumo, os pacientes que receberam doses mais altas de palmitato de vitamina A tiveram a taxa anual de declínio mais lenta na amplitude restante do ERG (8,3% de declínio por ano), enquanto aqueles que receberam doses altas de vitamina E tiveram a mais rápida (11,8%). Os resultados foram mais significativos na coorte com amplitudes mais altas para começar (ou seja, > 0,68 μV).No segundo estudo, os pacientes que receberam palmitato de vitamina A 15.000 UI/dia foram randomizados para receber cápsulas de DHA (1.200 mg/dia) ou cápsulas de controle de ácidos graxos. A principal variável de resultado foi a pontuação total do campo visual de Humphrey 30-2. No geral, a suplementação de DHA por cápsulas não retardou o curso da PR durante um intervalo de 4 anos (p=0,88). No entanto, para aqueles que estão tomando vitamina A pela primeira vez, uma análise de subgrupo concluiu que o suplemento de DHA retardou a taxa de perda de campo visual e registrou a perda de amplitude de ERG nos anos 1 e 2, mas não nos anos 3 e 4 após o início do tratamento .No terceiro estudo, eles avaliaram os efeitos suplementares da luteína 12 mg/dia combinada com altas doses de vitamina A e alta ingestão dietética de DHA na taxa de perda do campo visual RP. Os investigadores não relataram nenhuma diferença entre os grupos na taxa de declínio na pontuação total de pontos para o programa HFA 30-2 (medida de resultado primário, p = 0,66), nem perda de HFA 30-2 mais 60-4 pontuação total de pontos, logERG amplitude e acuidade visual logMAR (desfechos secundários). No entanto, eles relataram um efeito significativo do tratamento na taxa de declínio da pontuação total de pontos HFA 60-4 (desfecho secundário, p = 0,05).Com base nestes estudos, os autores concluíram que os pacientes com PR se beneficiariam com a ingestão de 12 mg de luteína por dia, além de 15.000 UI/d de palmitato de vitamina A e refeições semanais de peixes oleosos, dos quais o DHA é um componente importante. No entanto, houve alguns debates sobre essas recomendações. [21] Por exemplo, os membros do Comitê de Monitoramento de Dados e Segurança do primeiro estudo relataram que grande parte da diferença significativa originalmente relatada foi uma consequência do agrupamento dos dados e poderia ser atribuída a diferenças precoces e consistentemente grandes entre o grupo da vitamina E e todos os outros grupos. [22] [23] No segundo e terceiro estudos, as conclusões foram tiradas com base em resultados secundários e análises de subgrupos, e não no resultado primário. [21] Portanto, o uso de altas doses de vitamina A e outros suplementos deve ser avaliado em relação aos seus potenciais efeitos colaterais (ver complicações).O mecanismo preciso pelo qual a suplementação de vitamina A proporciona seus benefícios não é conhecido. Especulou-se que a vitamina A resgata os cones restantes, explicando assim como um suplemento pode ajudar um grupo de pacientes com diferentes defeitos genéticos específicos de bastonetes. A vitamina E pode levar a um efeito adverso no curso da PR ao inibir a absorção ou transporte de vitamina A. Acredita-se que o DHA facilite a liberação de vitamina A de sua proteína transportadora (proteína de ligação a retinóides interfotorreceptores) no espaço sub-retiniano.Outras considerações de tratamentoPacientes que desenvolvem lesões maculares císticas (cerca de 30%) podem se beneficiar com acetazolamida oral, [24] gotas tópicas de dorzolamida ou brinzolamida [25] [26] e/ou esteroides intravítreos em alguns casos. A injeção intravítrea de anti-VEGF também demonstrou ser eficaz em uma pequena série de casos. [27] A eficácia em longo prazo da dorzolamida tópica na melhora das lesões císticas maculares em pacientes com RP e síndrome de Usher foi demonstrada em uma série retrospectiva com acompanhamento médio de 39 meses. [28]Embora a privação de luz não tenha demonstrado ser benéfica na alteração do curso da degeneração da retina, [29] geralmente é aconselhável que os pacientes usem óculos de sol com bloqueio ultravioleta e de comprimento de onda curto (azul) para atividades ao ar livre. Consultas audiológicas devem ser consideradas para pacientes com diagnóstico possível ou conhecido de síndrome de Usher. Os serviços de visão subnormal são concebidos para beneficiar aqueles cuja capacidade funcional está comprometida pela deficiência visual. Um exame de visão subnormal pode ser útil para ajudar a otimizar o uso da função visual restante. O aconselhamento genético pode fornecer aos pacientes e familiares informações sobre a herança e as implicações das suas doenças genéticas e pode ajudá-los a tomar decisões médicas e pessoais informadas.
== Acompanhamento médico ==
Se o paciente desenvolver catarata , geralmente é aconselhável adiar a remoção cirúrgica até que o paciente não consiga mais ler com o olho melhor. Em um estudo com 30 pacientes com FRy, 83% melhoraram 2 linhas no gráfico de acuidade visual de Snellen com cirurgia de catarata. [49]
== Abordagem e tratamento da retinose pigmentar no âmbito do SUS ==
O acompanhamento da evolução e eventual tratamento está previsto pelos seguintes códigos da tabela SIGTAP/SUS:
REGISTRO FOTOGRÁFICO COLORIDO DA RETINA E/OU NERVO ÓPTICO (ANALÓGICO OU DIGITAL), BINOCULAR. NÃO PODERÁ SER COBRADO SIMULTANEAMENTE AO CÓDIGO DE RETINOGRAFIA FLUORESCENTE.
REGISTRO FOTOGRÁFICO DA RETINA REALIZADO APÓS INJEÇÃO DE CONTRASTE (FLUORESCEÍNA). BILATERAL, ANALÓGICO OU DIGITAL. INCLUI IMPRESSÃO DAS IMAGENS E LAUDO.
Outras complicações e modalidades terapêuticas, como catarata e cirurgias vitreoretinianas dentre outros, são encontradas nos itens respectivos deste repositório.