Epidermólise Bolhosa

EM CONSTRUÇÃO

Informações Sobre a Doença

A Epidermólise Bolhosa (EB) compreende um grupo de doenças multissistêmicas, caracterizadas pela presença de bolhas e erosões na pele, e muitas vezes nas mucosas, geralmente após mínimos traumas, isso se dá por apresentar alterações de proteínas estruturais que podem estar presentes na epiderme, na junção dermoepidérmica ou na derme papilar superior. As bolhas podem estar de forma localizada, nas extremidades ou generalizada, afetar diferentes locais do corpo.

A EB pode ter causa genética ou autoimune, e, por conseguinte, é dividida entre as formas epidermólise bolhosa hereditária (EBH) de transmissão autossômica dominante (AD) e autossômica recessiva (AR) ou, então, epidermólise bolhosa adquirida (EBA), porém não há transmissão genética nesta forma.

A EB é de ocorrência mundial e acomete ambos os sexos. De acordo com a literatura, a prevalência de EBH fica em torno de 11 casos por um milhão de habitantes e a incidência é de aproximadamente 20 casos por um milhão de nascidos vivos. Segundo a Associação DEBRA Brasil, uma em cada 227 pessoas carrega um gene que desenvolve a EB, um em 17.000 recém-nascidos apresenta uma forma de EB e 500.000 pessoas no mundo vivem com EB.

Tipos de Epidermólise Bolhosa

Conforme classificação das Epidermólises Bolhosas trazida no Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) a EBH é classificada em 4 formas hereditárias (genética):

EB simples (EBS: onde a formação das bolhas iniciam-se na camada intraepidérmica),

EB juncional (EBJ: ocorre a formação de bolhas dentro da lâmina lúcida da membrana basal),

EB distrófica (EBD: formando as bolhas abaixo da membrana basal) e

EB de Kindler (EBK: ocorre um padrão misto de clivagem da pele).

Além da forma adquirida (auto-imune), a Epidermólise Bolhosa Adquirida (EBA).

Com manifestações clínicas heterogêneas, a EB compreende fenótipos que envolvem cerca de 16 genes, codificando a laminina, o colágeno, a kindlina e outras proteínas podem estar envolvidas na sua etiologia.

As diversas classificações das EB podem apresentar acometimento da pele e, também, acometimento extra cutâneo. É importante, para a correta identificação, classificação e planejamento do cuidado, que o indivíduo com EB seja avaliado por uma equipe multidisciplinar, a qual deve compreender médico, fisioterapeuta, terapeuta ocupacional, nutricionista, odontólogo, enfermeiro, fonoaudiólogo e psicólogo. Algumas condições extra cutâneas podem levar à necessidade de equipe profissional especializada em cardiologia, ortopedia, reumatologia, gastroenterologia, dermatologia, nefrologia, entre outras.

A identificação de fatores de risco e da doença em seu estágio inicial dão à Atenção Primária um caráter essencial para um melhor resultado terapêutico e prognóstico dos casos. Do mesmo modo, a adoção da conduta adequada pela equipe responsável pelo atendimento inicial na fase neonatal, com encaminhamento para a rede assistencial e serviços especializados apenas após as medidas iniciais apropriadas e estabilização do paciente.

Diagnóstico da Epidermólise Bolhosa

A suspeita diagnóstica se faz pela A formação de bolhas na pele em locais de trauma mecânico é principal característica clínica da EB. As bolhas podem ser superficiais como na EBS e resultar em erosões, ou podem ser mais profundas, como na EBJ, EBD e SK e levar a ulcerações. As bolhas podem ser generalizadas, disseminadas para diferentes locais do corpo ou localizadas nas extremidades.

As membranas mucosas oculares, orais, esofágicas, traqueais, geniturinárias e anais podem ser afetadas por erosões, ulcerações e cicatrizes. A fragilidade dos anexos cutâneos pode envolver unhas, que podem se tornar distróficas ou perdidas, e cabelos, levando à alopecia.

O diagnóstico laboratorial pode envolver um combinado de testes moleculares e exames histopatológicos. A aplicação do teste e exame corretos e, consequentemente, a correta classificação de subtipo de EB é de fundamental importância para o correto direcionamento dos cuidados necessários e para o prognóstico do caso.

Tratamento

O tratamento da EB inclui diferentes medidas medicamentosas e não medicamentosas para prevenção e tratamento de lesões bolhosas e complicações decorrentes. O planejamento do cuidado do paciente com EB deve se adequar ao tipo de EB, bem como às condições clínicas no momento da avaliação.

Como uma condição clínica sem cura, os cuidados com as com feridas é a base do tratamento dos pacientes com EB. Entretanto, há uma escassez de evidências científicas com a maioria das recomendações baseadas em opiniões de especialistas. As feridas desses pacientes são recorrentes e difíceis de cicatrizar podem ser muito exsudativas, necróticas, extensas e de cicatrização complexa. Variam conforme o tipo e subtipos de EB, todavia problemas como risco de infecção, controle da umidade do leito; dor; odor e necessidade de prevenção de danos adicionais à pele delicada são comuns a todos. Além da prevenção e do tratamento das feridas, existem outros pilares importantes como o controle da dor e o reconhecimento precoce de possíveis complicações, como infeção bacteriana seguida de sepse (causa comum de mortalidade neonatal), a cicatrização deformante e o aparecimento de neoplasias cutâneas agressivas (causa comum de mortalidade a partir da adolescência).

Linha de Cuidados para Pessoas com Epidermólise Bolhosa no Estado de Santa Catarina

As Doenças Raras são um importante problema de saúde no Brasil e no mundo e estimativas apontam que 13 milhões de pessoas vivem com essas enfermidades em nosso país, sendo assim, a construção das Diretrizes para atenção às pessoas com Doenças Raras em Santa Catarina (SC), se faz necessária, considerando a necessidade de estabelecer serviços de atenção especializada e de referência, visando a melhoria no acesso aos serviços habilitados em Santa Catarina.

Até o ano de 2014 nada existia em relação às políticas públicas direcionadas as Doenças Raras, porém, com a atuação das organizações de pacientes e movimentos sociais foi criada e publicada em 30 de janeiro, a Portaria nº 199 - Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras (PNAIPDR), a qual consolida as Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS) e institui incentivos financeiros de custeio.

Sendo assim, a Secretaria de Estado da Saúde de Santa Catarina, por meio da Rede de Atenção à Saúde das Pessoas com Doenças Raras, apresenta a Linha de Cuidado às Pessoas com Epidermólise Bolhosa em Santa Catarina. Esta Linha apresenta objetivos, fluxos e metas, configurando-se como um instrumento para execução, monitoramento e avaliação das ações da Saúde da Pessoa com Epidermólise Bolhosa no SUS em Santa Catarina, com base nas legislações atualmente vigentes, garantindo a Atenção integral desta parcela da população.

O público-alvo inclui todas as pessoas residentes no Estado de Santa Catarina, cadastrados no Serviço de Atenção à Saúde das Pessoas com Doenças Raras, da Gerência de Habilitações e Redes de Atenção em Santa Catarina, sejam eles neonatos, lactentes, crianças, jovens, adultos e idosos com Epidermólise Bolhosa Hereditária ou Adquirida.

O recurso financeiro para a compra dos insumos será garantido pela Secretaria Estadual de Saúde, através do Fundo Estadual de Saúde (Fonte 100), de acordo com o estabelecido na programação orçamentária anual, até que os referidos insumos estejam padronizados e inseridos na Tabela do Sistema Único de Saúde (SIGTAP).

Para realizar o cadastramento a pessoa com Epidermólise Bolhosa neste programa, deverá apresentar a documentação necessária junto à Secretaria Municipal de Saúde de seu município de residência.

Referências

1. https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/consultas/relatorios/2021/20210920_ddt_eb_cp79.pdf

2. https://www.saude.sc.gov.br/index.php/pt/component/edocman/linha-de-cuidados-para-pessoas-com-epidermolise-bolhosa-no-estado-de-santa-catarina/download