Epidermólise Bolhosa

EM CONSTRUÇÃO

Índice

1 Informações Sobre a Doença
2 Classificação dos Tipos de Epidermólise Bolhosa
3 Linha de Cuidados para Pessoas com Epidermólise Bolhosa no Estado de Santa Catarina
4 Referências

Informações Sobre a Doença

A Epidermólise Bolhosa (EB) compreende um grupo de doenças multissistêmicas, caracterizadas pela presença de bolhas e erosões na pele, e muitas vezes nas mucosas, geralmente após mínimos traumas, isso se dá por apresentar alterações de proteínas estruturais que podem estar presentes na epiderme, na junção dermoepidérmica ou na derme papilar superior. As bolhas podem estar de forma localizada, nas extremidades ou generalizada, afetar diferentes locais do corpo e acomete ambos os sexos. A EB pode ter causa genética ou autoimune, e, por conseguinte, é dividida entre as formas epidermólise bolhosa hereditária (EBH) de transmissão autossômica dominante (AD) e autossômica recessiva (AR) ou, então, epidermólise bolhosa adquirida (EBA), porém não há transmissão genética nesta forma.

A EB é de ocorrência mundial e acomete ambos os sexos. De acordo com a literatura, a prevalência de EBH fica em torno de 11 casos por um milhão de habitantes e a incidência é de aproximadamente 20 casos por um milhão de nascidos vivos. Segundo a Associação DEBRA Brasil, uma em cada 227 pessoas carrega um gene que desenvolve a EB, um em 17.000 recém-nascidos apresenta uma forma de EB e 500.000 pessoas no mundo vivem com EB.

Classificação dos Tipos de Epidermólise Bolhosa

Conforme classificação das Epidermólises Bolhosas trazida no Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) a EBH é classificada em 4 formas hereditárias (genética):

EB simples (EBS: onde a formação das bolhas iniciam-se na camada intraepidérmica),

EB juncional (EBJ: ocorre a formação de bolhas dentro da lâmina lúcida da membrana basal),

EB distrófica (EBD: formando as bolhas abaixo da membrana basal) e

EB de Kindler (EBK: ocorre um padrão misto de clivagem da pele).

Além da forma adquirida (auto-imune), a Epidermólise Bolhosa Adquirida (EBA).

Com manifestações clínicas heterogêneas, a EB compreende fenótipos que envolvem cerca de 16 genes, codificando a laminina, o colágeno, a kindlina e outras proteínas podem estar envolvidas na etiologia da EB. Desta forma, é importante que o indivíduo com EB seja avaliado por uma equipe multiprofissional, contendo: médicos de diferentes especialidades, enfermeiro, fisioterapeuta, terapeuta ocupacional, nutricionista, odontólogo, fonoaudiólogo e psicólogo, pois em algumas condições podem levar a necessidade de avaliação de equipe especializada.

A identificação de fatores de risco e da doença em seu estágio inicial dão à Atenção Primária um caráter essencial para um melhor resultado terapêutico e prognóstico dos casos. Do mesmo modo, a adoção da conduta adequada pela equipe responsável pelo atendimento inicial na fase neonatal, com encaminhamento para a rede assistencial e serviços especializados apenas após as medidas iniciais apropriadas e estabilização do paciente.

Linha de Cuidados para Pessoas com Epidermólise Bolhosa no Estado de Santa Catarina

As Doenças Raras são um importante problema de saúde no Brasil e no mundo e estimativas apontam que 13 milhões de pessoas vivem com essas enfermidades em nosso país, sendo assim, a construção das Diretrizes para atenção às pessoas com Doenças Raras em Santa Catarina (SC), se faz necessária, considerando a necessidade de estabelecer serviços de atenção especializada e de referência, visando a melhoria no acesso aos serviços habilitados em Santa Catarina.

Até o ano de 2014 nada existia em relação às políticas públicas direcionadas as Doenças Raras, porém, com a atuação das organizações de pacientes e movimentos sociais foi criada e publicada em 30 de janeiro, a Portaria nº 199 - Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras (PNAIPDR), a qual consolida as Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS) e institui incentivos financeiros de custeio.

Sendo assim, a Secretaria de Estado da Saúde de Santa Catarina, por meio da Rede de Atenção à Saúde das Pessoas com Doenças Raras, apresenta a Linha de Cuidado às Pessoas com Epidermólise Bolhosa em Santa Catarina. Esta Linha apresenta objetivos, fluxos e metas, configurando-se como um instrumento para execução, monitoramento e avaliação das ações da Saúde da Pessoa com Epidermólise Bolhosa no SUS em Santa Catarina, com base nas legislações atualmente vigentes, garantindo a Atenção integral desta parcela da população.