Triagem neonatal por espectrometria de massas em tandem (MS/MS) para detecção da deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia média (MCADD)
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Informações Sobre a Doença
Indicação: deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia média (MCADD, do inglês medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency).
A MCADD é o distúrbio mais frequente da beta-oxidação mitocondrial dos ácidos graxos. No Brasil, a comparação de estudos epidemiológicos nacionais com dados da experiência do Distrito Federal com a triagem neonatal por MS/MS para MCADD sugerem um subdiagnóstico dessa condição no Brasil. A MCADD é uma doença grave, cujas manifestações clínicas geralmente iniciam no primeiro ano de vida. Os sintomas mais comuns incluem hipoglicemia hipocetótica recorrente, letargia, vômitos, disfunção hepática aguda, episódios semelhantes à síndrome de Reye, convulsões, coma e morte súbita. O seu diagnóstico precoce, possibilitado pela triagem neonatal por MS/MS, representa uma estratégia importante para a realização do tratamento oportuno e prevenção de óbitos e sequelas.
O Relatório de Recomendação da CONITEC
O Relatório da CONITEC (número 792 de novembro de 2022) de Recomendação para Triagem neonatal por espectrometria de massas em tandem (MS/MS) para detecção da deficiência de acilCoA desidrogenase de cadeia média (MCADD) [1] refere-se à análise das evidências científicas acerca dos efeitos (benefícios e riscos) da detecção da deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia média (MCADD, do inglês medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency) em recém-nascidos assintomáticos, na triagem neonatal realizada por espectrometria de massas em tandem (MS/MS) em sangue seco colhido em papel-filtro, para avaliação da sua incorporação no Sistema Único de Saúde (SUS).
Descrição Técnica da Tecnologia
A MS/MS é uma técnica da química analítica usada para a identificação de compostos, a quantificação de substâncias e análise das estruturas e propriedades físicas dos íons. Nesta técnica dois espectrômetros de massa são utilizados em sequência, separados por uma câmara de colisão. O sistema separa e quantifica os íons com base na relação peso molecular/carga e os resultados são apresentados em forma de espectro que mostra cada molécula de uma maneira específica, o que permite avaliar simultaneamente várias espécies iônicas com alta sensibilidade e rendimento.
Recomendação Final da Conitec
Os membros do Comitê de Produtos e Procedimentos da Conitec, em sua 117ª Reunião Ordinária, realizada no dia 29 de março de 2023, deliberaram por unanimidade, recomendar a incorporação da triagem neonatal por espectrometria de massas em tandem (MS/MS) para a detecção da Homocistinúria Clássica (HCU), conforme Protocolo Clínico do Ministério da Saúde. Não foram apresentados elementos, durante a consulta pública, que pudessem alterar a recomendação preliminar. Foi assinado o registo de deliberação nº 813/2023.
Decisão
A PORTARIA SECTICS/MS Nº 21, DE 10 DE MAIO DE 2023 [2], torna pública a decisão de incorporar, no âmbito do Sistema Único de Saúde - SUS, a triagem neonatal por espectrometria de massas em tandem (MS/MS) para a detecção da Homocistinúria Clássica (HCU), conforme Protocolo Clínico do Ministério da Saúde.