Triagem neonatal por espectrometria de massas em tandem (MS/MS) para a detecção da Homocistinúria Clássica (HCU)
Índice
Informações Sobre a Doença
A Homocistinúria Clássica (HCU) representa o distúrbio maisfrequente do metabolismo da metionina. No entanto, os dados disponíveis sugerem que essa condição pode ser classificada na categoria de doença ultrarrara no Brasil. As anormalidades bioquímicas resultantes da doença (hipermetioninemia, hiperhomocisteinemia e diminuição de cisteína) levam a comprometimento ocular (subluxação do cristalino ou ectopia lentis, miopia, glaucoma, descolamento de retina, entre outros), comprometimento do sistema esquelético (escoliose, pectus excavatum, osteoporose, membros longos, hábito marfanóide), vascular (tromboembolismo, flush malar, livedo reticularis) e atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual, entre outros. O tratamento para HCU tem como principal objetivo a diminuição da homocisteína total e está descrito em PCDT. O método baseado em MS/MS tem sido a base para a detecção de HCU em programas de triagem neonatal em vários países, a partir de amostras de sangue impregnado em papel filtro.
O Relatório de Recomendação
A Portaria PORTARIA SCTIE/MS Nº 21, DE 11 de maio de 2023 [1] aprovou o Relatório de Recomendação para Triagem neonatal por espectrometria de massas em tandem (MS/MS) para a detecção da Homocistinúria Clássica (HCU).[2]
Este relatório de recomendação refere-se à análise das evidências científicas acerca dos efeitos (benefícios e riscos) da detecção da Homocistinúria Clássica (HCU) em recém-nascidos assintomáticos, por triagem neonatal realizada por espectrometria de massas em tandem (MS/MS) em sangue seco colhido em papel-filtro, para avaliação da sua incorporação no Sistema Único de Saúde (SUS). Este relatório foi elaborado pela parceria entre o Núcleo de Investigação Clínica em Medicamentos do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (Nuclimed/HCPA) e a Secretaria-Executiva da Conitec, utilizando buscas sistematizadas da literatura científica.
Descrição Técnica da Tecnologia
A tecnologia avaliada neste relatório refere à quantificação de metionina, realizada a partir de amostras de sangue seco colhidas em papel-filtro, em equipamento de MS/MS. O teste tem como objetivo a triagem neonatal para a detecção de HCU
A MS/MS é uma técnica da química analítica usada para a identificação de compostos, a quantificação de substâncias e análise das estruturas e propriedades físicas dos íons. Nesta técnica dois espectrômetros de massa são utilizados em sequência, separados por uma câmara de colisão. O sistema separa e quantifica os íons com base na relação peso molecular/carga e os resultados são apresentados em forma de espectro que mostra cada molécula de uma maneira específica, o que permite avaliar simultaneamente várias espécies iônicas com alta sensibilidade e rendimento.
Recomendação Final da Conitec
Os membros do Comitê de Produtos e Procedimentos da Conitec, em sua 117ª Reunião Ordinária, realizada no dia 29 de março de 2023, deliberaram por unanimidade, recomendar a incorporação da triagem neonatal por espectrometria de massas em tandem (MS/MS) para a detecção da Homocistinúria Clássica (HCU), conforme Protocolo Clínico do Ministério da Saúde. Não foram apresentados elementos, durante a consulta pública, que pudessem alterar a recomendação preliminar. Foi assinado o registo de deliberação nº 813/2023.
Decisão
A PORTARIA SECTICS/MS Nº 21, DE 10 DE MAIO DE 2023 [3], torna pública a decisão de incorporar, no âmbito do Sistema Único de Saúde - SUS, a triagem neonatal por espectrometria de massas em tandem (MS/MS) para a detecção da Homocistinúria Clássica (HCU), conforme Protocolo Clínico do Ministério da Saúde.