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== INTRODUÇÃO Introdução ==
As porfirias são distúrbios metabólicos raros hereditários ou adquiridos em que há uma deficiência parcial ou completa em uma das oito enzimas da via de biossíntese do heme, para cada qual corresponde a um tipo específico de porfiria. O heme é utilizado em processos bioquímicos respiratórios e de oxidação-redução, e as deficiências enzimáticas em sua síntese resultam na superprodução de porfirinas, levando ao acúmulo anormal dos precursores, metabólicos intermediários tóxicos, principalmente PBG e ácido delta-aminolevulínico (ALA). A biossíntese do heme é particularmente mais ativa nas células eritropoiéticas (medula óssea), onde é utilizado para a síntese de hemoglobina, e nos hepatócitos (fígado), onde é necessário para a síntese de hemoproteínas e citocromos.
A triagem genética de parentes em risco e o aconselhamento genético são fundamentais para que os pacientes permaneçam assintomáticos.
Com cuidados de suporte, os pacientes geralmente se recuperam bem de ataques agudos, sendo que, aproximadamente, apenas um porcento (1%) dos ataques são fatais, presumivelmente devido à arritmia cardíaca.
Indivíduos com porfiria, além disso, apresentam um aumento da prevalência de transtornos psiquiátricos, como ansiedade, depressão, alterações comportamentais e transtorno por uso de substâncias.
A precisão e a rapidez no diagnóstico são de suma importância para garantir que o tratamento tenha resultados clínicos benéficos aos pacientes, pois a demora nos cuidados pode acarretar em consequências como lesão neurológica ou morte.
Tratamentos paliativos para dor, náusea e alívio de outros sintomas durante um ataque agudo devem ser realizados utilizando apenas medicamentos considerados seguros para pacientes com porfirias.
== Como é feito o diagnóstico da porfiria hepática aguda no SUS? ==
Para o diagnóstico de porfirias o SUS disponibiliza um exame denominado '''“pesquisa de porfobilinogênio na urina” (código na tabela SIGTAP 02.02.05.029-7)''', capaz de acusar a presença, na urina, de PBG, substância cuja concentração aumenta durante os ataques agudos da doença. O teste, porém, é de natureza qualitativa, ou seja, apesar de detectar, não consegue estabelecer a quantidade da substância presente na amostra.
Além desse exame, também estão disponíveis no SUS a '''dosagem (quantificação) de ALA e de porfirinas:
'''
02.02.07.006-9 - DOSAGEM DE ALA-DESIDRATASE e 02.02.01.059-7 - DOSAGEM DE PORFIRINAS
== Dosagem de PBG urinário (dPBGu – análise quantitativa) ==
'''O exame de dosagem de PBG urinário (dPBGu – análise quantitativa), além de acusar a presença da substância na urina, é capaz de indicar sua concentração, favorecendo o diagnóstico da doença e a escolha do tratamento mais adequado.'''
Sua incorporação no Sistema Único de Saúde (SUS) para confirmação diagnóstica ou prognóstico de porfirias hepáticas agudas foi demandada pela Secretaria de Ciência, Tecnologia e Inovação e do Complexo EconômicoIndustrial da Saúde do Ministério da Saúde (SECTICS/MS), no contexto da elaboração do Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de Porfirias.
Para avaliar a precisão do exame de dPBGu para os objetivos mencionados, foi feita análise de evidências clínicas e econômicas, na perspectiva do SUS.
As evidências disponíveis, apesar de indicarem superioridade da tecnologia em avaliação em termos de precisão do resultado, são escassas, possuem limites em relação a itens como o tamanho das amostras, apresentação das análises e resultados, além de apresentar riscos
de vieses, algo que ocorre quando há imprecisões na forma de condução dos estudos que podem distorcer os resultados. Por outro lado, a avaliação quantitativa do PBG já se destaca no âmbito clínico como capaz de oferecer maior precisão no resultado em comparação ao
teste qualitativo, que detecta a presença de PBG, mas não consegue indicar a concentração.
Para a avaliação econômica foi realizada uma análise de custo-utilidade, técnica que utiliza uma medida denominada QALY para estimar o quantitativo de anos vividos com qualidade, a fim de comparar o teste quantitativo em avaliação (dPBGu) com o teste qualitativo disponível
no SUS (pPBGu). Utilizando horizonte temporal de um ano, foram estimados os valores de R$ 593,69 para dPBGu (quantitativo) e R$ 654,05 para pPBGu (qualitativo). Esse resultado indicou que a tecnologia em avaliação entrega maior benefício por um valor menor do que a que o
SUS disponibiliza atualmente, ao permitir a identificação mais precisa de pacientes com PBG urinário elevado, favorecendo a adoção de um tratamento efetivo de forma mais rápida e diminuindo, com isso, custos com hospitalizações, por exemplo. Para calcular o impacto orçamentário foram projetados dois cenários. Um deles usou dados do SUS (demanda aferida), relacionados ao procedimento de pesquisa de PBG disponível. O outro utilizou dados epidemiológicos, ou seja, a frequência de ocorrência da doença na população, estimada a partir de dados disponíveis na literatura científica. Nos dois cenários, considerou-se a continuidade da utilização do método qualitativo durante o ataque agudo de porfiria, por esse fornecer resultados mais rápidos. Os dois cenários apresentaram resultados próximos: em cinco anos, a incorporação da dosagem de PBG urinário no SUS geraria um impacto orçamentário de, aproximadamente, 1,16 milhões de reais, quando calculada a partir de demanda aferida, e R$ 1,12 milhões, no caso da utilização de dados epidemiológicos.
== Registro da ANVISA ==
