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→INTRODUÇÃO
== INTRODUÇÃO ==
As porfirias são distúrbios metabólicos raros hereditários ou adquiridos em que há uma deficiência parcial ou completa em uma das oito enzimas da via de biossíntese do heme, para cada qual corresponde a um tipo específico de porfiria. O heme é utilizado em processos bioquímicos respiratórios e de oxidação-redução, e as deficiências enzimáticas em sua síntese resultam na superprodução de porfirinas, levando ao acúmulo anormal dos precursores, metabólicos intermediários tóxicos, principalmente PBG e ácido delta-aminolevulínico (ALA)1-4 . A biossíntese do heme é particularmente mais ativa nas células eritropoiéticas (medula óssea), onde é utilizado para a síntese de hemoglobina, e nos hepatócitos (fígado), onde é necessário para a síntese de hemoproteínas e citocromos.
Assim, com base no tecido afetado, as porfirias podem ser classificadas como eritropoiéticas ou hepáticas, respectivamente.
As porfirias hepáticas cutâneas incluem a porfiria cutânea tardia (PCT) e a porfiria hepatoeritropoiética (PHE).
Já as '''porfirias hepáticas agudas (PHA) ''' incluem a '''porfiria aguda intermitente (PAI), a coproporfiria hereditária (CPH), a porfiria variegada (PV) e a porfiria por deficiência de ácido delta-aminolevulínico desidratase (PALAD).'''
== RECOMENDAÇÃO DA CONITEC ==
Os membros do Comitê de Produtos e Procedimentos, presentes na 127ª Reunião Ordinária da Conitec, realizada no dia 08 de março de 2024, deliberaram, por unanimidade, '''recomendar a incorporação da dosagem de porfobilinogênio urinário para confirmação diagnóstica ou prognóstico de porfirias hepáticas agudas.''' Os membros do comitê consideraram que a dosagem do PBG urinário fornece maiores valores de sensibilidade e especificidade em comparação à pesquisa de PBG na urina. Foi assinado o registro de deliberação nº 886/2024.