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Desta forma, a identificação de alvos moleculares potencialmente responsivos a medicamentos específicos tem assumido papel cada vez mais relevante no tratamento do câncer nas últimas décadas e o desenvolvimento de tecnologias de sequenciamento permitiu a expansão da caracterização molecular da doença. <ref>[https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/relatorios/2024/20240307_Relatrio_879_RT_PCR_CANCER_PULMAO.pdf]</ref>
== Métodos para identificação da mutação do gene EGFR ==
A maioria das mutações do gene EGFR ocorre entre os éxons 18 e 21 do domínio de ativação da tirosina quinase e resulta na superexpressão do ligante. Atualmente, 80-90% de todas as mutações identificadas são mutações de deleção e/ou inserção do éxon 19 ou do éxon 21 no códon 858 (L858R - causando uma substituição de leucina por arginina).
Várias tecnologias estão disponíveis para testagem da mutação do gene do EGFR como: sequenciamento de Sanger, NGS, Kit Therascreen/ARMS, análise do comprimento do fragmento, pirosequenciamento, high resolution melt analysis, teste cobas da mutação EGFR, Biocartis Idylla™ cartucho e single strand conformation analysis. Alguns desses métodos são desenvolvidos em laboratório e usados para triagem, como o
método high resolution melt (HRM).
O sequenciamento direto do gene é o método mais amplamente utilizado para testagem da mutação EGFR. Em geral, depois que o DNA é extraído da amostra, procede-se a reação em cadeia da polimerase (PCR) e seu sequenciamento. O método tem a vantagem de poder detectar qualquer mutação, porém requer pelo menos 20% de células tumorais presentes na amostra, podendo ser impreciso se houver uma proporção menor. Números baixos de células tumorais podem levar a resultados falsos negativos, com baixa sensibilidade. Assim, a obtenção de tecido suficiente para realizar a preparação do DNA e o procedimento de triagem é fundamental.
No entanto, vários outros métodos de identificação de EGFR estão disponíveis em forma de kit e geralmente incluem amplificação do DNA de interesse por PCR (isso pode superar a necessidade de pelo menos 20% de células tumorais na amostra) seguida de detecção de mutação. A maioria dos kits é capaz de detectar uma mutação específica ou um conjunto de mutações.
== Tecnologia analisada - Reação em cadeia da polimerase em tempo real ==
A PCR em tempo real (rt-PCR) é uma técnica de biologia molecular que permite replicação in vitro do DNA de forma extremamente rápida.
A PCR está desenhada de acordo com o princípio natural de replicação de DNA, num processo que decorre em três passos (desnaturação, hibridização e extensão), que em conjunto se designam como um ciclo e que se repetem por um número específico de vezes.
A rt-PCR associa a metodologia de PCR a um sistema de detecção e quantificação de fluorescência produzida durante os ciclos de amplificação.
O método permite a amplificação, detecção e quantificação de DNA em uma única etapa, agilizando a obtenção de resultados e minimizando o risco decorrente de possíveis contaminações.
== RECOMENDAÇÃO DA CONITEC ==
Após apreciação das contribuições recebidas na Consulta Pública, no dia 02 de fevereiro de 2024, os membros do Comitê de Produtos e Procedimentos presentes na 126ª Reunião Ordinária da Conitec deliberaram, por unanimidade, recomendar a incorporação de rt-PRC para identificação da mutação do receptor do fator de crescimento epidérmico (EGFR) em pacientes com câncer de pulmão de células não
pequenas. Assim, foi assinado o Registro de Deliberação nº 876/2024.
== Portaria ==
A PORTARIA SECTICS/MS Nº 8, DE 5 DE MARÇO DE 2024 torna pública a decisão de incorporar, no âmbito do Sistema Único de Saúde - SUS, o
RT-PCR para identificação de mutação do receptor do fator de crescimento epidérmico (EGFR) em pacientes com câncer de pulmão de células não pequenas. <ref>[https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/relatorios/portaria/2024/portaria-sectics-ms-no-8-de-5-de-marco-de-2024]</ref>
== Referências Bibliográficas ==