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Fatores precipitantes que incitam ataques agudos incluem ingestão de álcool, tabagismo, jejum prolongado, dietas pobres em carboidratos, estresse, exposição solar, ciclo menstrual, gravidez, puerpério, procedimentos cirúrgicos e uma variedade de drogas porfirinogênicas inseguras (por exemplo, contraceptivos hormonais, fenitoína, barbitúricos e sulfonamidas).
Durante os ataques agudos, há o aumento significativo de ALA e PBG na urina. O diagnóstico geralmente é feito por análise bioquímica Testes rápidos e qualitativos de PBG são utilizados há muito tempo. Os resultados equivocados ou positivos de qualquer teste de urinatriagem qualitativo devem ser seguidos de determinações quantitativas dos parâmetros, sangue e fezescomo o PBG, para confirmar a suspeita de anormalidade.
O teste genético é indicado para confirmar o diagnóstico de PHA em pacientes com teste bioquímico positivo e, também, o de subgrupos de PHA em casos de PBG e ALA elevados. A confirmação do tipo específico geralmente é estabelecida com o sequenciamento de 4 genes (ALAD, HMBS, CPOX e PPOX), cada um relacionado a PALAD, PAI, CPH e PV, respectivamente. Embora o teste genético seja o padrão-ouro para confirmação do diagnóstico, não é recomendado para a triagem inicial. Os membros da família de primeiro grau devem ser rastreados por esse teste,