Os membros do Comitê de Produtos e Procedimentos, presentes na 127ª Reunião Ordinária da Conitec, realizada no dia 08 de março de 2024, deliberaram, por unanimidade, '''recomendar a incorporação da dosagem de porfobilinogênio urinário para confirmação diagnóstica ou prognóstico de porfirias hepáticas agudas.''' Os membros do comitê consideraram que a dosagem do PBG urinário fornece maiores valores de sensibilidade e especificidade em comparação à pesquisa de PBG na urina. Foi assinado o registro de deliberação nº 886/2024.
De modo geralA PORTARIA SECTICS/MS Nº 17, DE 18 DE ABRIL DE 2024 torna pública a PHA é predominante em mulheres (cerca decisão de 90% dos casos) e os sintomas se manifestam geralmente na puberdadeincorporar, comumente precipitados por alterações metabólicas e hormonais, durante a fase lútea do ciclo menstrual. Segundo dados no âmbito do DATASUS, ocorreram 273 mortes por porfiria no Brasil (CID: E800, E801 e E802), incluindo homens e mulheres, entre os anos de 2000 e 2020. Cerca Sistema Único de 90% dos pacientes com porfiria podem ser assintomáticos por toda a vida, um desafio diagnóstico da doença. Em um estudo brasileiro que avaliou 148 pacientes com PHASaúde - SUS, foi relatada mediana do tempo exame para a dosagem de porfobilinogênio urinário para o diagnóstico definitivo foi confirmação diagnóstica ou prognóstico de 9,6 anosporfirias hepáticas agudas.