Alterações

Dosagem de porfobilinogênio urinário

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A triagem genética de parentes em risco e o aconselhamento genético são fundamentais para que os pacientes permaneçam assintomáticos.
'''No SUS, está disponível o procedimento de pesquisa qualitativa do PBG na urina (pPBGu) com o código de 02.02.05.029-7 na SIGTAP13. Além do PBG, estão disponíveis a dosagem (quantificação) de ALA e a dosagem de porfirinas.'''
Com cuidados de suporte, os pacientes geralmente se recuperam bem de ataques agudos, sendo que, aproximadamente, apenas um porcento (1%) dos ataques são fatais, presumivelmente devido à arritmia cardíaca.
Indivíduos com porfiria, além disso, apresentam um aumento da prevalência de transtornos psiquiátricos, como ansiedade, depressão, alterações comportamentais e transtorno por uso de substâncias.
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== RECOMENDAÇÃO DA CONITEC ==
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