Mudanças entre as edições de "Epidermólise Bolhosa"

Edição atual tal como às 21h49min de 11 de maio de 2026

EM CONSTRUÇÃO

Informações Sobre a Doença

A Epidermólise Bolhosa (EB) compreende um grupo de doenças multissistêmicas, caracterizadas pela presença de bolhas e erosões na pele, e muitas vezes nas mucosas, geralmente após mínimos traumas, isso se dá por apresentar alterações de proteínas estruturais que podem estar presentes na epiderme, na junção dermoepidérmica ou na derme papilar superior. As bolhas podem estar de forma localizada, nas extremidades ou generalizada, afetar diferentes locais do corpo.

A EB pode ter causa genética ou autoimune, e, por conseguinte, é dividida entre as formas epidermólise bolhosa hereditária (EBH) de transmissão autossômica dominante (AD) e autossômica recessiva (AR) ou, então, epidermólise bolhosa adquirida (EBA), porém não há transmissão genética nesta forma.

A EB é de ocorrência mundial e acomete ambos os sexos. De acordo com a literatura, a prevalência de EBH fica em torno de 11 casos por um milhão de habitantes e a incidência é de aproximadamente 20 casos por um milhão de nascidos vivos. Segundo a Associação DEBRA Brasil, uma em cada 227 pessoas carrega um gene que desenvolve a EB, um em 17.000 recém-nascidos apresenta uma forma de EB e 500.000 pessoas no mundo vivem com EB.

Tipos de Epidermólise Bolhosa

Conforme classificação das Epidermólises Bolhosas trazida no Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) a EBH é classificada em 4 formas hereditárias (genética):

EB simples (EBS: onde a formação das bolhas iniciam-se na camada intraepidérmica),

EB juncional (EBJ: ocorre a formação de bolhas dentro da lâmina lúcida da membrana basal),

EB distrófica (EBD: formando as bolhas abaixo da membrana basal) e

EB de Kindler (EBK: ocorre um padrão misto de clivagem da pele).

Além da forma adquirida (auto-imune), a Epidermólise Bolhosa Adquirida (EBA).

Com manifestações clínicas heterogêneas, a EB compreende fenótipos que envolvem cerca de 16 genes, codificando a laminina, o colágeno, a kindlina e outras proteínas podem estar envolvidas na sua etiologia.

As diversas classificações das EB podem apresentar acometimento da pele e, também, acometimento extra cutâneo. É importante, para a correta identificação, classificação e planejamento do cuidado, que o indivíduo com EB seja avaliado por uma equipe multidisciplinar, a qual deve compreender médico, fisioterapeuta, terapeuta ocupacional, nutricionista, odontólogo, enfermeiro, fonoaudiólogo e psicólogo. Algumas condições extra cutâneas podem levar à necessidade de equipe profissional especializada em cardiologia, ortopedia, reumatologia, gastroenterologia, dermatologia, nefrologia, entre outras.

Diagnóstico da Epidermólise Bolhosa

A suspeita diagnóstica se faz pela avaliação clínica, onde a formação de bolhas na pele em locais de trauma mecânico é principal característica clínica da EB. As bolhas podem ser superficiais como na EBS e resultar em erosões, ou podem ser mais profundas, como na EBJ, EBD e EBK e levar a ulcerações. As bolhas podem ser generalizadas, disseminadas para diferentes locais do corpo ou localizadas nas extremidades.

As membranas mucosas oculares, orais, esofágicas, traqueais, geniturinárias e anais podem ser afetadas por erosões, ulcerações e cicatrizes. A fragilidade dos anexos cutâneos pode envolver unhas, que podem se tornar distróficas ou perdidas, e cabelos, levando à alopecia.

O diagnóstico laboratorial pode envolver um combinado de testes moleculares e exames histopatológicos. A aplicação do teste e exame corretos e, consequentemente, a correta classificação de subtipo de EB é de fundamental importância para o correto direcionamento dos cuidados necessários e para o prognóstico do caso.

Tratamento

O tratamento da EB inclui diferentes medidas medicamentosas e não medicamentosas para prevenção e tratamento de lesões bolhosas e complicações decorrentes, o planejamento do cuidado do paciente com EB deve se adequar ao tipo de EB, bem como às condições clínicas no momento da avaliação.

Como uma condição clínica sem cura, os cuidados com as com feridas é a base do tratamento dos pacientes com EB. Entretanto, há uma escassez de evidências científicas com a maioria das recomendações baseadas em opiniões de especialistas. As feridas desses pacientes são recorrentes e difíceis de cicatrizar podem ser muito exsudativas, necróticas, extensas e de cicatrização complexa. Variam conforme o tipo e subtipos de EB, todavia problemas como risco de infecção, controle da umidade do leito; dor; odor e necessidade de prevenção de danos adicionais à pele delicada são comuns a todos. Além da prevenção e do tratamento das feridas, existem outros pilares importantes como o controle da dor e o reconhecimento precoce de possíveis complicações, como infeção bacteriana seguida de sepse (causa comum de mortalidade neonatal), a cicatrização deformante e o aparecimento de neoplasias cutâneas agressivas (causa comum de mortalidade a partir da adolescência).

Com a finalidade de alinhar conceitos, nesse protocolo foram consideradas como coberturas tecnologias usadas para prevenir feridas e ou otimizar o processo de cicatrização das mesmas e como curativo o procedimento que inclui a avaliação do paciente com a ferida, limpeza do leito da ferida e da região perilesional, indicação e colocação da cobertura e sua adequada fixação.

As recomendações gerais para cuidar dos pacientes com feridas relacionadas à EB foram agrupadas, de acordo com as abordagens temáticas as quais elas se referem, a saber: avaliação do paciente; plano de cuidados; limpeza do leito da ferida e remoção de curativos; cuidados durante o banho e troca de fraldas; cuidados com dispositivos de assistência; prevenção de feridas; escolha da cobertura; controle da carga bacteriana; controle da dor e controle do calor e do prurido. Além de cuidados oftamológicos, cuidados bucais, condutas preventivas e cuidados nutricionais.

Até o momento, inexiste tratamento medicamentoso modificador do curso da doença específico para EB. O tratamento sintomático compreende a utilização de anti-histamínicos, em presença de prurido intenso, e de analgésicos para o controle da dor crônica.

As formas distróficas de EB, em especial a distrófica recessiva, podem evoluir com o surgimento de cicatrizes ou sinéquias que levam à fusão dos dedos das mãos e pés, com impacto psicossocial e funcional importantes. A prevenção desse tipo de complicação pode ser feita por meio de medidas simples, como o uso contínuo de curativos ditos especiais para separar os dedos ou pelo uso de luvas de tecido macio, sem costuras em contato com a pele. Nos casos em que ocorreu a fusão dos dedos (pseudossindactilia), há indicação de tratamento cirúrgico, que deve ser realizado por cirurgiões ortopedistas de mão.

Há também a necessidade de tratamento cirúrgico dos carcinomas espinocelulares cutâneos, mais comumente observados em alguns subtipos de EB Alguns pacientes também necessitarão de gastrostomia ou traqueostomia, devido à formação de bolhas na orofaringe e esôfago, evoluindo com anquiloglossia, microstomia, estenoses de laringe, vestíbulo nasal e esôfago.

Regulação pelo Gestor SUS conforme o Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas da Epidermólise Bolhosa

Em 2014, o Ministério da Saúde instituiu a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras e aprovou as Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com doenças raras no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS) por meio da Portaria GM/MS nº 199, de 30 de janeiro de 201473. A política tem abrangência transversal na Rede de Atenção à Saúde (RAS) e como objetivo reduzir a mortalidade, contribuir para a redução da morbimortalidade e das manifestações secundárias e a melhoria da qualidade de vida das pessoas, por meio de ações de promoção, prevenção, detecção precoce, tratamento oportuno redução de incapacidade e cuidados paliativos.

A linha de cuidado da atenção aos usuários com demanda para a realização das ações na Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras é estruturada pela Atenção Básica e Atenção Especializada, em conformidade com a Rede de Atenção à Saúde (RAS) e seguindo as Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no SUS. A Atenção Básica é responsável pela coordenação do cuidado e por realizar a atenção contínua da população que está sob sua responsabilidade adstrita, além de ser a porta de entrada prioritária do usuário na rede. Já a Atenção Especializada é responsável pelo conjunto de pontos de atenção com diferentes densidades tecnológicas para a realização de ações e serviços de urgência, ambulatorial especializado e hospitalar, apoiando e complementando os serviços da atenção básica. https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/consultas/relatorios/2021/20210920_ddt_eb_cp79.pdf

Linha de Cuidados para Pessoas com Epidermólise Bolhosa no Estado de Santa Catarina

As Doenças Raras são um importante problema de saúde no Brasil e no mundo e estimativas apontam que 13 milhões de pessoas vivem com essas enfermidades em nosso país, sendo assim, a construção das Diretrizes para atenção às pessoas com Doenças Raras em Santa Catarina (SC), se faz necessária, considerando a necessidade de estabelecer serviços de atenção especializada e de referência, visando a melhoria no acesso aos serviços habilitados em Santa Catarina.

Até o ano de 2014 nada existia em relação às políticas públicas direcionadas as Doenças Raras, porém, com a atuação das organizações de pacientes e movimentos sociais foi criada e publicada em 30 de janeiro, a Portaria nº 199 - Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras (PNAIPDR), a qual consolida as Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS) e institui incentivos financeiros de custeio.

Sendo assim, a Secretaria de Estado da Saúde de Santa Catarina, por meio da Rede de Atenção à Saúde das Pessoas com Doenças Raras, apresenta a Linha de Cuidado às Pessoas com Epidermólise Bolhosa em Santa Catarina. Esta Linha apresenta objetivos, fluxos e metas, configurando-se como um instrumento para execução, monitoramento e avaliação das ações da Saúde da Pessoa com Epidermólise Bolhosa no SUS em Santa Catarina, com base nas legislações atualmente vigentes, garantindo a Atenção integral desta parcela da população.

O público-alvo inclui todas as pessoas residentes no Estado de Santa Catarina, cadastrados no Serviço de Atenção à Saúde das Pessoas com Doenças Raras, da Gerência de Habilitações e Redes de Atenção em Santa Catarina, sejam eles neonatos, lactentes, crianças, jovens, adultos e idosos com Epidermólise Bolhosa Hereditária ou Adquirida.

O recurso financeiro para a compra dos insumos será garantido pela Secretaria Estadual de Saúde, através do Fundo Estadual de Saúde, de acordo com o estabelecido na programação orçamentária anual, até que os referidos insumos estejam padronizados e inseridos na Tabela do Sistema Único de Saúde (SIGTAP).

Insumos disponibilizados pela linha de cuidados:

- Antiadesivos;

- Cobertura Antimicrobianas;

- Cobertura Lípido colóide;

- Cobertura Hidrofibra;

- Espuma com Surfactante;

- Espuma de Poliuretano e Silicone;

- Espuma de Poliuretano e Silicone em Placa;

- Faixa Tubular (trama fechada);

- Faixa Tubular (trama espaçada);

- Fita Adesiva Atraumática;

- Hidrogel;

- Membrana de Celulose;

- PHMB (polihexamida);

- Spray Barreira Protetora;

- Tela de Silicone.

Deve-se atentar que os insumos não correspondem à determinada marca ou nome fantasia, mas sim, que atendam a estas características definidas.

Fluxo para Cadastro na Linha de Cuidados para Pessoas com Epidermólise Bolhosa no Estado de Santa Catarina

CRITÉRIOS PARA INCLUSÃO DO USUÁRIO NO SERVIÇO:

Para realizar o cadastramento a pessoa com Epidermólise Bolhosa neste programa, deverá apresentar a documentação necessária junto à Secretaria Municipal de Saúde de seu município de residência.Conforme o fluxo estabelecido em https://www.saude.sc.gov.br/index.php/pt/component/edocman/linha-de-cuidados-para-pessoas-com-epidermolise-bolhosa-no-estado-de-santa-catarina/download

Os seguintes documentos serão necessários para a concessão dos curativos e adjuvantes: - Ficha de Avaliação de Epidermólise Bolhosa original, impresso padronizado pela SES/SC contendo identificação do usuário, especificação do diagnóstico e Classificação Internacional de Doenças (CID10), devidamente preenchido, assinado/carimbado pelo médico e/ou enfermeira responsável pelo usuário no Município;

- Fotocópias (legíveis e sem rasuras, frente e verso) dos seguintes documentos: Carteira de Identidade(RG); Cadastro de Pessoa Física (CPF), Comprovante de Residência, Cartão Nacional de Saúde(CNS).

IMPORTANTE: A primeira avaliação e preenchimento da ficha de avaliação deverá ser feita, em Serviço Hospitalar de Referência com Médico Especialista. Há códigos específicos de agenda no SISREG para consulta referenciada em dermatologia e avaliação destes casos. As próximas solicitações ou alterações poderão ser feitas pelo Médico Clínico Geral ou Enfermeiro da Unidade de Básica de Saúde do município de origem do paciente, que tembém fará seu acompanhamento mensal e concessão dos insumos.

CRITÉRIOS PARA EXCLUSÃO DO USUÁRIO NO SERVIÇO:

A exclusão da pessoa com Epidermólise Bolhosa do Serviço de Doenças Raras poderá ocorrer nas seguintes situações: óbito ou alta (caso o paciente não necessite mais dos insumos pós avaliação; por desligamento voluntário por parte da pessoa; transferência do domicílio da pessoa para outro Estado ou abandono por ausência da pessoa com Epidermólise Bolhosa ao Serviço por três meses consecutivos).

Referências

1. Relatório de Recomendação Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas Brasileiras da Epidermólise Bolhosa: https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/consultas/relatorios/2021/20210920_ddt_eb_cp79.pdf

2. LINHA DE CUIDADOS PARA PESSOAS COM EPIDERMÓLISE BOLHOSA NO ESTADO DE SANTA CATARINA: https://www.saude.sc.gov.br/index.php/pt/component/edocman/linha-de-cuidados-para-pessoas-com-epidermolise-bolhosa-no-estado-de-santa-catarina/download

3. https://www.saude.sc.gov.br/index.php/pt/component/content/article/epidermolise-bolhosa-programa-santa-catarina-cuidando-das-borboletas-completa-um-ano-da-sua-implantacao?catid=84&Itemid=101