Mudanças entre as edições de "Retinose pigmentar"
(→Abordagem e tratamento da retinose pigmentar no âmbito do SUS) |
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== Doença == | == Doença == | ||
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A retinite pigmentosa (RP) é um grupo clínica e geneticamente heterogêneo de doenças hereditárias da retina, caracterizadas por disfunção progressiva difusa de fotorreceptores predominantemente bastonetes, com subsequente degeneração dos fotorreceptores cone e do epitélio pigmentar da retina (EPR). A deficiência visual geralmente se manifesta como cegueira noturna e perda progressiva do campo visual. Sua prevalência é de 1:3.000 a 1:5.000. [1] A FRy pode ser observada isoladamente (FRy típico) ou em associação com doença sistêmica. Este artigo concentra-se na RP típica com uma breve menção aos tipos raros, mas tratáveis, de RP. | A retinite pigmentosa (RP) é um grupo clínica e geneticamente heterogêneo de doenças hereditárias da retina, caracterizadas por disfunção progressiva difusa de fotorreceptores predominantemente bastonetes, com subsequente degeneração dos fotorreceptores cone e do epitélio pigmentar da retina (EPR). A deficiência visual geralmente se manifesta como cegueira noturna e perda progressiva do campo visual. Sua prevalência é de 1:3.000 a 1:5.000. [1] A FRy pode ser observada isoladamente (FRy típico) ou em associação com doença sistêmica. Este artigo concentra-se na RP típica com uma breve menção aos tipos raros, mas tratáveis, de RP. | ||
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== Etiologia == | == Etiologia == | ||
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O termo retinite pigmentosa (RP) é semanticamente impreciso porque a inflamação (implícita no sufixo -ite ) não é uma parte proeminente da fisiopatologia da doença. O distúrbio é na verdade uma distrofia ou degeneração determinada geneticamente e não um distúrbio inflamatório. Como a RP é um conjunto de muitas doenças genéticas diferentes, a etiologia é bastante variável. No entanto, a via final comum parece ser a morte das células fotorreceptoras por apoptose (bastonetes seguidos de cones). | O termo retinite pigmentosa (RP) é semanticamente impreciso porque a inflamação (implícita no sufixo -ite ) não é uma parte proeminente da fisiopatologia da doença. O distúrbio é na verdade uma distrofia ou degeneração determinada geneticamente e não um distúrbio inflamatório. Como a RP é um conjunto de muitas doenças genéticas diferentes, a etiologia é bastante variável. No entanto, a via final comum parece ser a morte das células fotorreceptoras por apoptose (bastonetes seguidos de cones). | ||
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== Fatores de risco == | == Fatores de risco == | ||
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Não há fatores de risco conhecidos para RP além da predisposição genética. A RP pode ocorrer como um distúrbio esporádico isolado ou ser herdada como autossômica dominante, autossômica recessiva ou ligada ao cromossomo X. Muitos casos são devidos a uma mutação no gene da rodopsina. A PR também pode estar associada a certos distúrbios sistêmicos que geralmente são autossômicos recessivos. Existem muitos genes associados à RP para os quais um paciente pode ser submetido a testes genéticos. A associação com RPE65 é importante porque existe agora uma terapia genética eficaz disponível para estes pacientes. | Não há fatores de risco conhecidos para RP além da predisposição genética. A RP pode ocorrer como um distúrbio esporádico isolado ou ser herdada como autossômica dominante, autossômica recessiva ou ligada ao cromossomo X. Muitos casos são devidos a uma mutação no gene da rodopsina. A PR também pode estar associada a certos distúrbios sistêmicos que geralmente são autossômicos recessivos. Existem muitos genes associados à RP para os quais um paciente pode ser submetido a testes genéticos. A associação com RPE65 é importante porque existe agora uma terapia genética eficaz disponível para estes pacientes. | ||
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== Patologia Geral == | == Patologia Geral == | ||
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Estudos histopatológicos sugerem que a PR resulta de um defeito primário nos fotorreceptores de bastonetes e cones. [2] Os achados patológicos de um olho enucleado em um paciente com RP autossômico recessivo mostraram que os segmentos externos de bastonetes e cones estavam encurtados e desorganizados no melhor campo de visão do paciente, enquanto na área de perda visual havia uma perda total de visão externa. segmentos e diminuição do número de fotorreceptores. [3] Dois tipos de células pigmentadas foram encontradas invadindo a retina: células típicas do EPR que estavam migrando para longe da camada epitelial pigmentar da retina e células semelhantes a macrófagos que continham melanina. Acreditava-se que essas alterações fossem uma resposta reativa ao dano aos fotorreceptores, uma vez que o EPR parecia relativamente normal morfologicamente em áreas de envolvimento inicial dos fotorreceptores. Outra revisão descreveu achados histopatológicos em 10 pacientes com FRy autossômico dominante, incluindo segmentos externos mal organizados, encurtados ou ausentes com segmentos internos encurtados. Corpos de inclusão e/ou redemoinhos membranosos citoplasmáticos perinucleares foram encontrados em três casos. [4] | Estudos histopatológicos sugerem que a PR resulta de um defeito primário nos fotorreceptores de bastonetes e cones. [2] Os achados patológicos de um olho enucleado em um paciente com RP autossômico recessivo mostraram que os segmentos externos de bastonetes e cones estavam encurtados e desorganizados no melhor campo de visão do paciente, enquanto na área de perda visual havia uma perda total de visão externa. segmentos e diminuição do número de fotorreceptores. [3] Dois tipos de células pigmentadas foram encontradas invadindo a retina: células típicas do EPR que estavam migrando para longe da camada epitelial pigmentar da retina e células semelhantes a macrófagos que continham melanina. Acreditava-se que essas alterações fossem uma resposta reativa ao dano aos fotorreceptores, uma vez que o EPR parecia relativamente normal morfologicamente em áreas de envolvimento inicial dos fotorreceptores. Outra revisão descreveu achados histopatológicos em 10 pacientes com FRy autossômico dominante, incluindo segmentos externos mal organizados, encurtados ou ausentes com segmentos internos encurtados. Corpos de inclusão e/ou redemoinhos membranosos citoplasmáticos perinucleares foram encontrados em três casos. [4] | ||
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== História == | == História == | ||
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Pacientes com RP desenvolvem caracteristicamente cegueira noturna e dificuldade no campo visual médio-periférico na adolescência. O momento de início pode variar entre os pedigrees. À medida que a condição progride, eles perdem o campo visual periférico médio, seguido pelo campo visual periférico distante, mas muitas vezes mantêm a visão central até o estágio final da doença. [6] | Pacientes com RP desenvolvem caracteristicamente cegueira noturna e dificuldade no campo visual médio-periférico na adolescência. O momento de início pode variar entre os pedigrees. À medida que a condição progride, eles perdem o campo visual periférico médio, seguido pelo campo visual periférico distante, mas muitas vezes mantêm a visão central até o estágio final da doença. [6] | ||
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A tríade clínica clássica da PR é atenuação arteriolar, alterações pigmentares da retina (podem ser hipopigmentação e/ou hiperpigmentação na forma de espícula óssea e aglomerados de pigmento) e palidez do disco ceroso. As alterações pigmentares características ocorrem no fundo médio-periférico, que é predominantemente povoado por bastonetes. Freqüentemente, há um alto grau de simetria nas descobertas do fundo entre os dois olhos. Outros sinais comuns incluem células vítreas, despigmentação e atrofia do EPR, catarata subcapsular posterior, lesões maculares císticas e erros de refração, incluindo miopia e astigmatismo. [9] | A tríade clínica clássica da PR é atenuação arteriolar, alterações pigmentares da retina (podem ser hipopigmentação e/ou hiperpigmentação na forma de espícula óssea e aglomerados de pigmento) e palidez do disco ceroso. As alterações pigmentares características ocorrem no fundo médio-periférico, que é predominantemente povoado por bastonetes. Freqüentemente, há um alto grau de simetria nas descobertas do fundo entre os dois olhos. Outros sinais comuns incluem células vítreas, despigmentação e atrofia do EPR, catarata subcapsular posterior, lesões maculares císticas e erros de refração, incluindo miopia e astigmatismo. [9] | ||
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== Sintomas == | == Sintomas == | ||
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Os pacientes geralmente apresentam problemas de visão noturna (incapazes de enxergar no escuro ou demoram para se ajustar ao escuro), restrição progressiva da visão periférica e visão em túnel no estágio mais avançado da doença. É raro que os pacientes percam toda a visão em ambos os olhos. Num grande estudo envolvendo cerca de 1.000 pacientes com RP e Síndrome de Usher com 45 anos ou mais, um quarto dos pacientes tinha uma acuidade visual de 20/200 ou pior em ambos os olhos, e mais da metade tinha uma acuidade visual de 20. /40 ou melhor em pelo menos um olho. Apenas 0,5% dos pacientes eram completamente cegos de ambos os olhos. [10] Em um estudo, cerca de 50% dos pacientes com PR relataram ter dores de cabeça e 35% dos pacientes com PR relataram flashes de luz. [11] | Os pacientes geralmente apresentam problemas de visão noturna (incapazes de enxergar no escuro ou demoram para se ajustar ao escuro), restrição progressiva da visão periférica e visão em túnel no estágio mais avançado da doença. É raro que os pacientes percam toda a visão em ambos os olhos. Num grande estudo envolvendo cerca de 1.000 pacientes com RP e Síndrome de Usher com 45 anos ou mais, um quarto dos pacientes tinha uma acuidade visual de 20/200 ou pior em ambos os olhos, e mais da metade tinha uma acuidade visual de 20. /40 ou melhor em pelo menos um olho. Apenas 0,5% dos pacientes eram completamente cegos de ambos os olhos. [10] Em um estudo, cerca de 50% dos pacientes com PR relataram ter dores de cabeça e 35% dos pacientes com PR relataram flashes de luz. [11] | ||
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== Procedimentos de diagnóstico == | == Procedimentos de diagnóstico == | ||
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• Eletrorretinograma de Campo Total (ERG): O ERG mede o potencial elétrico gerado por bastonetes e cones após um estímulo luminoso e é essencial no diagnóstico de RP. Os parâmetros mais importantes que estão sendo medidos incluem amplitudes das ondas a e b e tempos implícitos. Nos estágios iniciais da doença, há uma redução nas amplitudes das ondas a e b, mas o tempo implícito pode ser prolongado ou normal. Pacientes em estágios avançados apresentam ERG não detectável. | • Eletrorretinograma de Campo Total (ERG): O ERG mede o potencial elétrico gerado por bastonetes e cones após um estímulo luminoso e é essencial no diagnóstico de RP. Os parâmetros mais importantes que estão sendo medidos incluem amplitudes das ondas a e b e tempos implícitos. Nos estágios iniciais da doença, há uma redução nas amplitudes das ondas a e b, mas o tempo implícito pode ser prolongado ou normal. Pacientes em estágios avançados apresentam ERG não detectável. | ||
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• Adaptometria escura (DA): Limiar visual é a intensidade mínima de luz que estimulará os bastonetes ou cones para provocar uma resposta subjetiva. A adaptometria escura mede o limiar absoluto dos bastonetes em determinados intervalos de tempo à medida que a retina se adapta ao escuro. Na RP, há um aumento do limiar absoluto dos bastonetes e a adaptação ao escuro é geralmente prolongada. Este teste pode ser útil na detecção de casos precoces. [12] | • Adaptometria escura (DA): Limiar visual é a intensidade mínima de luz que estimulará os bastonetes ou cones para provocar uma resposta subjetiva. A adaptometria escura mede o limiar absoluto dos bastonetes em determinados intervalos de tempo à medida que a retina se adapta ao escuro. Na RP, há um aumento do limiar absoluto dos bastonetes e a adaptação ao escuro é geralmente prolongada. Este teste pode ser útil na detecção de casos precoces. [12] | ||
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• Campo visual: A perimetria cinética com perímetro de Goldmann mostra caracteristicamente um escotoma em anel na periferia média do campo visual. Eles geralmente começam como um grupo de escotomas isolados em torno de 20 graus da fixação e gradualmente coalescem para formar um anel parcial seguido por um anel completo. A borda externa do anel se expande de forma relativamente rápida para a periferia, enquanto a borda interna se contrai lentamente em direção à fixação. Os pacientes geralmente têm uma boa visão central desde uma pequena ilha central (“visão em túnel”) até os 50 ou 60 anos. [13] Os testes de campo visual são úteis para monitorar a progressão da doença e documentar o status da cegueira legal. | • Campo visual: A perimetria cinética com perímetro de Goldmann mostra caracteristicamente um escotoma em anel na periferia média do campo visual. Eles geralmente começam como um grupo de escotomas isolados em torno de 20 graus da fixação e gradualmente coalescem para formar um anel parcial seguido por um anel completo. A borda externa do anel se expande de forma relativamente rápida para a periferia, enquanto a borda interna se contrai lentamente em direção à fixação. Os pacientes geralmente têm uma boa visão central desde uma pequena ilha central (“visão em túnel”) até os 50 ou 60 anos. [13] Os testes de campo visual são úteis para monitorar a progressão da doença e documentar o status da cegueira legal. | ||
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• O eletrooculograma (EOG) é uma medida do potencial permanente entre a córnea e a retina e é uma medida da função do EPR e dos fotorreceptores. Geralmente é anormal em RP. No entanto, o ERG é considerado um teste mais sensível para a detecção da função dos fotorreceptores e, consequentemente, o EOG não é realizado rotineiramente. | • O eletrooculograma (EOG) é uma medida do potencial permanente entre a córnea e a retina e é uma medida da função do EPR e dos fotorreceptores. Geralmente é anormal em RP. No entanto, o ERG é considerado um teste mais sensível para a detecção da função dos fotorreceptores e, consequentemente, o EOG não é realizado rotineiramente. | ||
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• Tomografia de coerência óptica (OCT): A OCT é uma ferramenta rápida, barata e amplamente disponível para detectar lesões maculares císticas, membrana epirretiniana e síndrome de tração vitreomacular observada em alguns pacientes com PR com diminuição da visão central. Um estudo também mostrou leve afinamento da camada retiniana interna e grave afinamento da camada retiniana externa usando OCT de domínio espectral. [14] | • Tomografia de coerência óptica (OCT): A OCT é uma ferramenta rápida, barata e amplamente disponível para detectar lesões maculares císticas, membrana epirretiniana e síndrome de tração vitreomacular observada em alguns pacientes com PR com diminuição da visão central. Um estudo também mostrou leve afinamento da camada retiniana interna e grave afinamento da camada retiniana externa usando OCT de domínio espectral. [14] | ||
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• Angiografia fluoresceínica (FA): A FA pode ter um papel na documentação da deterioração precoce do epitélio pigmentar da retina e especialmente em mulheres portadoras de RP ligada ao X. Tem papel em pacientes com lesões maculares císticas e vasculopatia exsudativa. | • Angiografia fluoresceínica (FA): A FA pode ter um papel na documentação da deterioração precoce do epitélio pigmentar da retina e especialmente em mulheres portadoras de RP ligada ao X. Tem papel em pacientes com lesões maculares císticas e vasculopatia exsudativa. | ||
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== Diagnóstico diferencial == | == Diagnóstico diferencial == | ||
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Outras doenças genéticas que causam degeneração da retina incluem atrofia giratória , coroideremia , distrofia cone-bastonete, distrofia cone e amaurose congênita de Leber . [6] A toxicidade medicamentosa do cloridrato de tioridazina (Mellaril) pode causar aglomeração pigmentar difusa e atrofia do EPR, escotoma em anel nos testes de campo visual e anormalidade acentuada nos testes de ERG em estágios posteriores. Causas infecciosas, incluindo sífilis, rubéola e neurorretinite subaguda unilateral difusa (DUSN), podem causar retinopatia pigmentar semelhante à observada em pacientes com FRy. Pacientes com sífilis terão testes de anticorpos antitreponêmicos positivos, como anticorpo treponêmico fluorescente absorvido (FTA-ABS) ou ensaio de microhemaglutinação para Treponema pallidum (MHA-Tp) e devem melhorar com tratamento adequado. A rubéola é geralmente caracterizada por vasos retinianos normais e função visual normal, conforme documentado pela acuidade visual, campo visual e ERG. A DUSN é causada por um parasita e é classicamente unilateral. Um verme pode ser encontrado com um exame cuidadoso do fundo. | Outras doenças genéticas que causam degeneração da retina incluem atrofia giratória , coroideremia , distrofia cone-bastonete, distrofia cone e amaurose congênita de Leber . [6] A toxicidade medicamentosa do cloridrato de tioridazina (Mellaril) pode causar aglomeração pigmentar difusa e atrofia do EPR, escotoma em anel nos testes de campo visual e anormalidade acentuada nos testes de ERG em estágios posteriores. Causas infecciosas, incluindo sífilis, rubéola e neurorretinite subaguda unilateral difusa (DUSN), podem causar retinopatia pigmentar semelhante à observada em pacientes com FRy. Pacientes com sífilis terão testes de anticorpos antitreponêmicos positivos, como anticorpo treponêmico fluorescente absorvido (FTA-ABS) ou ensaio de microhemaglutinação para Treponema pallidum (MHA-Tp) e devem melhorar com tratamento adequado. A rubéola é geralmente caracterizada por vasos retinianos normais e função visual normal, conforme documentado pela acuidade visual, campo visual e ERG. A DUSN é causada por um parasita e é classicamente unilateral. Um verme pode ser encontrado com um exame cuidadoso do fundo. | ||
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== Tratamento geral == | == Tratamento geral == | ||
| − | + | Muitos tratamentos foram explorados sem benefício comprovado para as formas isoladas de RP. [6] Estes incluem várias vitaminas e minerais, vasodilatadores, terapia tecidual com extrato placentário, cortisona, simpatectomia cervical, injeções de um hidrolisado de RNA de levedura, ultrassom, fator de transferência, dimetilsulfóxido, ozônio, transplantes musculares e injeções sub-retinianas de retina fetal. células. Nenhum dos tratamentos acima foi conduzido em ensaios clínicos randomizados e controlados. É importante notar que o tratamento anedótico com uma melhoria subjetiva da função visual deve ser interpretado com cautela devido à flutuação na acuidade visual e nos campos visuais nesta doença. ERG é uma melhor medida objetiva da função retiniana remanescente. Qualquer terapia potencial provavelmente exigirá vários anos de acompanhamento para avaliar a eficácia devido à natureza da lenta progressão desta doença. | |
| − | Muitos tratamentos foram explorados sem benefício comprovado para as formas isoladas de RP. [6] Estes incluem várias vitaminas e minerais, vasodilatadores, terapia tecidual com extrato placentário, cortisona, simpatectomia cervical, injeções de um hidrolisado de RNA de levedura, ultrassom, fator de transferência, dimetilsulfóxido, ozônio, transplantes musculares e injeções sub-retinianas de retina fetal. células. Nenhum dos tratamentos acima foi conduzido em ensaios clínicos randomizados e controlados. É importante notar que o tratamento anedótico com uma melhoria subjetiva da função visual deve ser interpretado com cautela devido à flutuação na acuidade visual e nos campos visuais nesta doença. ERG é uma melhor medida objetiva da função retiniana remanescente. Qualquer terapia potencial provavelmente exigirá vários anos de acompanhamento para avaliar a eficácia devido à natureza da lenta progressão desta doença. | ||
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== Acompanhamento médico == | == Acompanhamento médico == | ||
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Exames oculares anuais geralmente são suficientes para medir a acuidade visual e o campo visual de Goldmann. Se o tratamento médico for iniciado, visitas mais frequentes e exames laboratoriais de sangue podem ser indicados. Por exemplo, foi relatado que pacientes com níveis de ácido docosahexaenóico (DHA) nos glóbulos vermelhos (hemácias) de pelo menos 4% do total de ácidos graxos de hemácias apresentam, em média, uma taxa mais lenta de declínio da sensibilidade do campo visual do que aqueles com níveis mais baixos. . [19] Os níveis de vitamina A e os testes de função hepática também devem ser realizados anualmente se o tratamento tiver sido iniciado (ver Complicações). | Exames oculares anuais geralmente são suficientes para medir a acuidade visual e o campo visual de Goldmann. Se o tratamento médico for iniciado, visitas mais frequentes e exames laboratoriais de sangue podem ser indicados. Por exemplo, foi relatado que pacientes com níveis de ácido docosahexaenóico (DHA) nos glóbulos vermelhos (hemácias) de pelo menos 4% do total de ácidos graxos de hemácias apresentam, em média, uma taxa mais lenta de declínio da sensibilidade do campo visual do que aqueles com níveis mais baixos. . [19] Os níveis de vitamina A e os testes de função hepática também devem ser realizados anualmente se o tratamento tiver sido iniciado (ver Complicações). | ||
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== Cirurgia == | == Cirurgia == | ||
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Existe um dispositivo humanitário aprovado pela FDA, denominado implante ARGUS II, que pode ajudar pacientes com PR em estágio terminal. É aprovado para uso em pacientes com pouca ou nenhuma percepção de luz. É composto por 3 partes: um gravador de vídeo, um transmissor e o próprio implante. O implante é um chip de eletrodo epirretiniano revestido de silicone que estimula eletricamente a retina. Ele está conectado a uma tira de silicone que transporta os eletrodos do receptor. Esta tira circunda o globo ocular e é costurada cirurgicamente na esclera. O receptor sem fio recebe sinais elétricos de um gravador de vídeo montado em óculos no rosto do paciente. A unidade de vídeo converte as imagens de vídeo em impulsos elétricos que são transmitidos ao receptor. A estimulação da retina faz com que o paciente veja linhas ou pontos de luz que indicam bordas ou objetos no campo de visão do paciente. O paciente não enxerga em cores e a resolução não permite “ver rostos ou pequenos detalhes”. Pesquisas anteriores sobre o ARGUS II mostraram que os pacientes são mais capazes de encontrar portas, caminhar por um caminho e identificar a localização e o movimento de objetos com o dispositivo ligado “ligado” do que sem o dispositivo. [46] [47] [48] A Second Sight (agora Vivani Medical) parou de fabricar o implante ARGUS II. Em vez disso, os esforços estão concentrados no implante Orion, que utiliza eletrodos colocados no córtex visual do cérebro. Estudos em humanos estão sendo conduzidos com o implante Orion. Os resultados de dois anos de um estudo inicial de viabilidade do implante em 6 indivíduos mostraram que 5 dos 5 indivíduos testados foram capazes de identificar melhor um quadrado branco em uma tela escura de computador com o sistema ligado do que desligado; e 4 de 5 indivíduos foram capazes de identificar melhor a direção do movimento de uma barra movendo-se na tela do computador com o sistema ligado. | Existe um dispositivo humanitário aprovado pela FDA, denominado implante ARGUS II, que pode ajudar pacientes com PR em estágio terminal. É aprovado para uso em pacientes com pouca ou nenhuma percepção de luz. É composto por 3 partes: um gravador de vídeo, um transmissor e o próprio implante. O implante é um chip de eletrodo epirretiniano revestido de silicone que estimula eletricamente a retina. Ele está conectado a uma tira de silicone que transporta os eletrodos do receptor. Esta tira circunda o globo ocular e é costurada cirurgicamente na esclera. O receptor sem fio recebe sinais elétricos de um gravador de vídeo montado em óculos no rosto do paciente. A unidade de vídeo converte as imagens de vídeo em impulsos elétricos que são transmitidos ao receptor. A estimulação da retina faz com que o paciente veja linhas ou pontos de luz que indicam bordas ou objetos no campo de visão do paciente. O paciente não enxerga em cores e a resolução não permite “ver rostos ou pequenos detalhes”. Pesquisas anteriores sobre o ARGUS II mostraram que os pacientes são mais capazes de encontrar portas, caminhar por um caminho e identificar a localização e o movimento de objetos com o dispositivo ligado “ligado” do que sem o dispositivo. [46] [47] [48] A Second Sight (agora Vivani Medical) parou de fabricar o implante ARGUS II. Em vez disso, os esforços estão concentrados no implante Orion, que utiliza eletrodos colocados no córtex visual do cérebro. Estudos em humanos estão sendo conduzidos com o implante Orion. Os resultados de dois anos de um estudo inicial de viabilidade do implante em 6 indivíduos mostraram que 5 dos 5 indivíduos testados foram capazes de identificar melhor um quadrado branco em uma tela escura de computador com o sistema ligado do que desligado; e 4 de 5 indivíduos foram capazes de identificar melhor a direção do movimento de uma barra movendo-se na tela do computador com o sistema ligado. | ||
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Se o paciente desenvolver catarata , geralmente é aconselhável adiar a remoção cirúrgica até que o paciente não consiga mais ler com o olho melhor. Em um estudo com 30 pacientes com FRy, 83% melhoraram 2 linhas no gráfico de acuidade visual de Snellen com cirurgia de catarata. [49] | Se o paciente desenvolver catarata , geralmente é aconselhável adiar a remoção cirúrgica até que o paciente não consiga mais ler com o olho melhor. Em um estudo com 30 pacientes com FRy, 83% melhoraram 2 linhas no gráfico de acuidade visual de Snellen com cirurgia de catarata. [49] | ||
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== Abordagem e tratamento da retinose pigmentar no âmbito do SUS == | == Abordagem e tratamento da retinose pigmentar no âmbito do SUS == | ||
| + | O acompanhamento da evolução e eventual tratamento está previsto pelos seguintes códigos da tabela SIGTAP/SUS: | ||
| − | + | '''02.11.06.017-8''' - RETINOGRAFIA COLORIDA BINOCULAR | |
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| − | + | Descrição: REGISTRO FOTOGRÁFICO COLORIDO DA RETINA E/OU NERVO ÓPTICO (ANALÓGICO OU DIGITAL), BINOCULAR. NÃO PODERÁ SER COBRADO SIMULTANEAMENTE AO CÓDIGO DE RETINOGRAFIA FLUORESCENTE. | |
| + | '''02.11.06.018-6''' - RETINOGRAFIA FLUORESCENTE BINOCULAR | ||
| − | + | Descrição: REGISTRO FOTOGRÁFICO DA RETINA REALIZADO APÓS INJEÇÃO DE CONTRASTE (FLUORESCEÍNA). BILATERAL, ANALÓGICO OU DIGITAL. INCLUI IMPRESSÃO DAS IMAGENS E LAUDO. | |
| + | '''02.11.06.028-3''' - TOMOGRAFIA DE COERÊNCIA ÓPTICA | ||
| + | Descrição: MÉTODO DE EXAME OFTALMOLÓGICO NÃO INVASIVO E DE NÃO CONTATO QUE PERMITE A REALIZAÇÃO DE CORTES TRANSVERSAIS DE RETINA (SEGMENTO POSTERIOR), PERMITINDO DETECTAR SINAIS MICROSCÓPICOS DE ALTERAÇÕES PRECOCES DA RETINA, INCLUSIVE CORIODORRETINIANAS.PODE SER UTILIZADO PARA REALIZAR A CONFIRMAÇÃO DIAGNÓSTICA DE GLAUCOMA EM PACIENTES SUSPEITOS PELO ASPECTO DO DISCO ÓPTICO OU EM RAZÃO DE ALTERAÇÕES DO CAMPO VISUAL OU DEVIDO A PRESSÃO INTRAOCULAR (PIO) ELEVADA. DEVERÁ SER REALIZADO CONFORME OS PROTOCOLOS CLÍNICOS E DIRETRIZES TERAPÊUTICAS DA DEGENERAÇÃO MACULAR RELACIONADA À IDADE (DMRI) DA RETINOPATIA DIABÉTICA E DO GLAUCOMA, DO MINISTÉRIO DA SAÚDE. PROCEDIMENTO BINOCULAR. | ||
| + | Outras complicações e modalidades terapêuticas, como catarata e cirurgias vitreoretinianas dentre outros, são encontradas nos itens respectivos deste repositório. | ||
== Referências == | == Referências == | ||
| − | |||
1- Weleber RG, Gregory-Evans K. Retinitis pigmentosa and allied disorders. In: Ryan SJ, ed. Retina, 4th edn. Philadelphia, PA: Elsevier; 2006:394-485. | 1- Weleber RG, Gregory-Evans K. Retinitis pigmentosa and allied disorders. In: Ryan SJ, ed. Retina, 4th edn. Philadelphia, PA: Elsevier; 2006:394-485. | ||
| Linha 274: | Linha 138: | ||
32- Refsum S: Heredopathia atactica polyneuritiformis: A familial syndrome not hitherto described. Acta Psychiatr Neurol Scand. 1946;38(Suppl):1. | 32- Refsum S: Heredopathia atactica polyneuritiformis: A familial syndrome not hitherto described. Acta Psychiatr Neurol Scand. 1946;38(Suppl):1. | ||
| − | Liu MM, Tuo J, Chan C-C. Gene therapy for ocular diseases. Br J Ophthalmol. 2011;95(5):604-612. | + | |
| + | 33- Liu MM, Tuo J, Chan C-C. Gene therapy for ocular diseases. Br J Ophthalmol. 2011;95(5):604-612. | ||
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Edição atual tal como às 17h00min de 27 de novembro de 2025
Índice
Doença
A retinite pigmentosa (RP) é um grupo clínica e geneticamente heterogêneo de doenças hereditárias da retina, caracterizadas por disfunção progressiva difusa de fotorreceptores predominantemente bastonetes, com subsequente degeneração dos fotorreceptores cone e do epitélio pigmentar da retina (EPR). A deficiência visual geralmente se manifesta como cegueira noturna e perda progressiva do campo visual. Sua prevalência é de 1:3.000 a 1:5.000. [1] A FRy pode ser observada isoladamente (FRy típico) ou em associação com doença sistêmica. Este artigo concentra-se na RP típica com uma breve menção aos tipos raros, mas tratáveis, de RP.
Etiologia
O termo retinite pigmentosa (RP) é semanticamente impreciso porque a inflamação (implícita no sufixo -ite ) não é uma parte proeminente da fisiopatologia da doença. O distúrbio é na verdade uma distrofia ou degeneração determinada geneticamente e não um distúrbio inflamatório. Como a RP é um conjunto de muitas doenças genéticas diferentes, a etiologia é bastante variável. No entanto, a via final comum parece ser a morte das células fotorreceptoras por apoptose (bastonetes seguidos de cones).
Fatores de risco
Não há fatores de risco conhecidos para RP além da predisposição genética. A RP pode ocorrer como um distúrbio esporádico isolado ou ser herdada como autossômica dominante, autossômica recessiva ou ligada ao cromossomo X. Muitos casos são devidos a uma mutação no gene da rodopsina. A PR também pode estar associada a certos distúrbios sistêmicos que geralmente são autossômicos recessivos. Existem muitos genes associados à RP para os quais um paciente pode ser submetido a testes genéticos. A associação com RPE65 é importante porque existe agora uma terapia genética eficaz disponível para estes pacientes.
Patologia Geral
Estudos histopatológicos sugerem que a PR resulta de um defeito primário nos fotorreceptores de bastonetes e cones. [2] Os achados patológicos de um olho enucleado em um paciente com RP autossômico recessivo mostraram que os segmentos externos de bastonetes e cones estavam encurtados e desorganizados no melhor campo de visão do paciente, enquanto na área de perda visual havia uma perda total de visão externa. segmentos e diminuição do número de fotorreceptores. [3] Dois tipos de células pigmentadas foram encontradas invadindo a retina: células típicas do EPR que estavam migrando para longe da camada epitelial pigmentar da retina e células semelhantes a macrófagos que continham melanina. Acreditava-se que essas alterações fossem uma resposta reativa ao dano aos fotorreceptores, uma vez que o EPR parecia relativamente normal morfologicamente em áreas de envolvimento inicial dos fotorreceptores. Outra revisão descreveu achados histopatológicos em 10 pacientes com FRy autossômico dominante, incluindo segmentos externos mal organizados, encurtados ou ausentes com segmentos internos encurtados. Corpos de inclusão e/ou redemoinhos membranosos citoplasmáticos perinucleares foram encontrados em três casos. [4]
História
Pacientes com RP desenvolvem caracteristicamente cegueira noturna e dificuldade no campo visual médio-periférico na adolescência. O momento de início pode variar entre os pedigrees. À medida que a condição progride, eles perdem o campo visual periférico médio, seguido pelo campo visual periférico distante, mas muitas vezes mantêm a visão central até o estágio final da doença. [6] Exame físico e sinais
A tríade clínica clássica da PR é atenuação arteriolar, alterações pigmentares da retina (podem ser hipopigmentação e/ou hiperpigmentação na forma de espícula óssea e aglomerados de pigmento) e palidez do disco ceroso. As alterações pigmentares características ocorrem no fundo médio-periférico, que é predominantemente povoado por bastonetes. Freqüentemente, há um alto grau de simetria nas descobertas do fundo entre os dois olhos. Outros sinais comuns incluem células vítreas, despigmentação e atrofia do EPR, catarata subcapsular posterior, lesões maculares císticas e erros de refração, incluindo miopia e astigmatismo. [9]
Sintomas
Os pacientes geralmente apresentam problemas de visão noturna (incapazes de enxergar no escuro ou demoram para se ajustar ao escuro), restrição progressiva da visão periférica e visão em túnel no estágio mais avançado da doença. É raro que os pacientes percam toda a visão em ambos os olhos. Num grande estudo envolvendo cerca de 1.000 pacientes com RP e Síndrome de Usher com 45 anos ou mais, um quarto dos pacientes tinha uma acuidade visual de 20/200 ou pior em ambos os olhos, e mais da metade tinha uma acuidade visual de 20. /40 ou melhor em pelo menos um olho. Apenas 0,5% dos pacientes eram completamente cegos de ambos os olhos. [10] Em um estudo, cerca de 50% dos pacientes com PR relataram ter dores de cabeça e 35% dos pacientes com PR relataram flashes de luz. [11]
Procedimentos de diagnóstico
• Eletrorretinograma de Campo Total (ERG): O ERG mede o potencial elétrico gerado por bastonetes e cones após um estímulo luminoso e é essencial no diagnóstico de RP. Os parâmetros mais importantes que estão sendo medidos incluem amplitudes das ondas a e b e tempos implícitos. Nos estágios iniciais da doença, há uma redução nas amplitudes das ondas a e b, mas o tempo implícito pode ser prolongado ou normal. Pacientes em estágios avançados apresentam ERG não detectável. • Adaptometria escura (DA): Limiar visual é a intensidade mínima de luz que estimulará os bastonetes ou cones para provocar uma resposta subjetiva. A adaptometria escura mede o limiar absoluto dos bastonetes em determinados intervalos de tempo à medida que a retina se adapta ao escuro. Na RP, há um aumento do limiar absoluto dos bastonetes e a adaptação ao escuro é geralmente prolongada. Este teste pode ser útil na detecção de casos precoces. [12] • Campo visual: A perimetria cinética com perímetro de Goldmann mostra caracteristicamente um escotoma em anel na periferia média do campo visual. Eles geralmente começam como um grupo de escotomas isolados em torno de 20 graus da fixação e gradualmente coalescem para formar um anel parcial seguido por um anel completo. A borda externa do anel se expande de forma relativamente rápida para a periferia, enquanto a borda interna se contrai lentamente em direção à fixação. Os pacientes geralmente têm uma boa visão central desde uma pequena ilha central (“visão em túnel”) até os 50 ou 60 anos. [13] Os testes de campo visual são úteis para monitorar a progressão da doença e documentar o status da cegueira legal. • O eletrooculograma (EOG) é uma medida do potencial permanente entre a córnea e a retina e é uma medida da função do EPR e dos fotorreceptores. Geralmente é anormal em RP. No entanto, o ERG é considerado um teste mais sensível para a detecção da função dos fotorreceptores e, consequentemente, o EOG não é realizado rotineiramente. • Tomografia de coerência óptica (OCT): A OCT é uma ferramenta rápida, barata e amplamente disponível para detectar lesões maculares císticas, membrana epirretiniana e síndrome de tração vitreomacular observada em alguns pacientes com PR com diminuição da visão central. Um estudo também mostrou leve afinamento da camada retiniana interna e grave afinamento da camada retiniana externa usando OCT de domínio espectral. [14] • Angiografia fluoresceínica (FA): A FA pode ter um papel na documentação da deterioração precoce do epitélio pigmentar da retina e especialmente em mulheres portadoras de RP ligada ao X. Tem papel em pacientes com lesões maculares císticas e vasculopatia exsudativa.
Diagnóstico diferencial
Outras doenças genéticas que causam degeneração da retina incluem atrofia giratória , coroideremia , distrofia cone-bastonete, distrofia cone e amaurose congênita de Leber . [6] A toxicidade medicamentosa do cloridrato de tioridazina (Mellaril) pode causar aglomeração pigmentar difusa e atrofia do EPR, escotoma em anel nos testes de campo visual e anormalidade acentuada nos testes de ERG em estágios posteriores. Causas infecciosas, incluindo sífilis, rubéola e neurorretinite subaguda unilateral difusa (DUSN), podem causar retinopatia pigmentar semelhante à observada em pacientes com FRy. Pacientes com sífilis terão testes de anticorpos antitreponêmicos positivos, como anticorpo treponêmico fluorescente absorvido (FTA-ABS) ou ensaio de microhemaglutinação para Treponema pallidum (MHA-Tp) e devem melhorar com tratamento adequado. A rubéola é geralmente caracterizada por vasos retinianos normais e função visual normal, conforme documentado pela acuidade visual, campo visual e ERG. A DUSN é causada por um parasita e é classicamente unilateral. Um verme pode ser encontrado com um exame cuidadoso do fundo.
Tratamento geral
Muitos tratamentos foram explorados sem benefício comprovado para as formas isoladas de RP. [6] Estes incluem várias vitaminas e minerais, vasodilatadores, terapia tecidual com extrato placentário, cortisona, simpatectomia cervical, injeções de um hidrolisado de RNA de levedura, ultrassom, fator de transferência, dimetilsulfóxido, ozônio, transplantes musculares e injeções sub-retinianas de retina fetal. células. Nenhum dos tratamentos acima foi conduzido em ensaios clínicos randomizados e controlados. É importante notar que o tratamento anedótico com uma melhoria subjetiva da função visual deve ser interpretado com cautela devido à flutuação na acuidade visual e nos campos visuais nesta doença. ERG é uma melhor medida objetiva da função retiniana remanescente. Qualquer terapia potencial provavelmente exigirá vários anos de acompanhamento para avaliar a eficácia devido à natureza da lenta progressão desta doença.
Acompanhamento médico
Exames oculares anuais geralmente são suficientes para medir a acuidade visual e o campo visual de Goldmann. Se o tratamento médico for iniciado, visitas mais frequentes e exames laboratoriais de sangue podem ser indicados. Por exemplo, foi relatado que pacientes com níveis de ácido docosahexaenóico (DHA) nos glóbulos vermelhos (hemácias) de pelo menos 4% do total de ácidos graxos de hemácias apresentam, em média, uma taxa mais lenta de declínio da sensibilidade do campo visual do que aqueles com níveis mais baixos. . [19] Os níveis de vitamina A e os testes de função hepática também devem ser realizados anualmente se o tratamento tiver sido iniciado (ver Complicações).
Cirurgia
Existe um dispositivo humanitário aprovado pela FDA, denominado implante ARGUS II, que pode ajudar pacientes com PR em estágio terminal. É aprovado para uso em pacientes com pouca ou nenhuma percepção de luz. É composto por 3 partes: um gravador de vídeo, um transmissor e o próprio implante. O implante é um chip de eletrodo epirretiniano revestido de silicone que estimula eletricamente a retina. Ele está conectado a uma tira de silicone que transporta os eletrodos do receptor. Esta tira circunda o globo ocular e é costurada cirurgicamente na esclera. O receptor sem fio recebe sinais elétricos de um gravador de vídeo montado em óculos no rosto do paciente. A unidade de vídeo converte as imagens de vídeo em impulsos elétricos que são transmitidos ao receptor. A estimulação da retina faz com que o paciente veja linhas ou pontos de luz que indicam bordas ou objetos no campo de visão do paciente. O paciente não enxerga em cores e a resolução não permite “ver rostos ou pequenos detalhes”. Pesquisas anteriores sobre o ARGUS II mostraram que os pacientes são mais capazes de encontrar portas, caminhar por um caminho e identificar a localização e o movimento de objetos com o dispositivo ligado “ligado” do que sem o dispositivo. [46] [47] [48] A Second Sight (agora Vivani Medical) parou de fabricar o implante ARGUS II. Em vez disso, os esforços estão concentrados no implante Orion, que utiliza eletrodos colocados no córtex visual do cérebro. Estudos em humanos estão sendo conduzidos com o implante Orion. Os resultados de dois anos de um estudo inicial de viabilidade do implante em 6 indivíduos mostraram que 5 dos 5 indivíduos testados foram capazes de identificar melhor um quadrado branco em uma tela escura de computador com o sistema ligado do que desligado; e 4 de 5 indivíduos foram capazes de identificar melhor a direção do movimento de uma barra movendo-se na tela do computador com o sistema ligado.
Em pacientes com outra forma de RP, a variante de Leber, a terapia genética para RPE65 está disponível e é aprovada pela FDA. Este tratamento requer vitrectomia com injeção do vetor viral AAV contendo o gene de substituição no espaço sub-retiniano, onde pode induzir as células RPE a produzir RPE65. Foi demonstrado que a substituição do gene em pacientes mais jovens (versus adultos) melhora a visão funcional com base em testes de mobilidade multiluminância, que avaliaram a capacidade dos indivíduos de navegar em um labirinto padronizado sob diferentes níveis de iluminação. Este tratamento voretigene neparvovec-rzyl (Luxturna) é produzido pela Spark Therapeutics.
Se o paciente desenvolver catarata , geralmente é aconselhável adiar a remoção cirúrgica até que o paciente não consiga mais ler com o olho melhor. Em um estudo com 30 pacientes com FRy, 83% melhoraram 2 linhas no gráfico de acuidade visual de Snellen com cirurgia de catarata. [49]
Abordagem e tratamento da retinose pigmentar no âmbito do SUS
O acompanhamento da evolução e eventual tratamento está previsto pelos seguintes códigos da tabela SIGTAP/SUS:
02.11.06.017-8 - RETINOGRAFIA COLORIDA BINOCULAR
Descrição: REGISTRO FOTOGRÁFICO COLORIDO DA RETINA E/OU NERVO ÓPTICO (ANALÓGICO OU DIGITAL), BINOCULAR. NÃO PODERÁ SER COBRADO SIMULTANEAMENTE AO CÓDIGO DE RETINOGRAFIA FLUORESCENTE.
02.11.06.018-6 - RETINOGRAFIA FLUORESCENTE BINOCULAR
Descrição: REGISTRO FOTOGRÁFICO DA RETINA REALIZADO APÓS INJEÇÃO DE CONTRASTE (FLUORESCEÍNA). BILATERAL, ANALÓGICO OU DIGITAL. INCLUI IMPRESSÃO DAS IMAGENS E LAUDO.
02.11.06.028-3 - TOMOGRAFIA DE COERÊNCIA ÓPTICA
Descrição: MÉTODO DE EXAME OFTALMOLÓGICO NÃO INVASIVO E DE NÃO CONTATO QUE PERMITE A REALIZAÇÃO DE CORTES TRANSVERSAIS DE RETINA (SEGMENTO POSTERIOR), PERMITINDO DETECTAR SINAIS MICROSCÓPICOS DE ALTERAÇÕES PRECOCES DA RETINA, INCLUSIVE CORIODORRETINIANAS.PODE SER UTILIZADO PARA REALIZAR A CONFIRMAÇÃO DIAGNÓSTICA DE GLAUCOMA EM PACIENTES SUSPEITOS PELO ASPECTO DO DISCO ÓPTICO OU EM RAZÃO DE ALTERAÇÕES DO CAMPO VISUAL OU DEVIDO A PRESSÃO INTRAOCULAR (PIO) ELEVADA. DEVERÁ SER REALIZADO CONFORME OS PROTOCOLOS CLÍNICOS E DIRETRIZES TERAPÊUTICAS DA DEGENERAÇÃO MACULAR RELACIONADA À IDADE (DMRI) DA RETINOPATIA DIABÉTICA E DO GLAUCOMA, DO MINISTÉRIO DA SAÚDE. PROCEDIMENTO BINOCULAR.
Outras complicações e modalidades terapêuticas, como catarata e cirurgias vitreoretinianas dentre outros, são encontradas nos itens respectivos deste repositório.
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