Mudanças entre as edições de "Retinose pigmentar"

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== Geral ==
 
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== CID 10 ==
 
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Ceratopatia bolhosa - CID -10-CM H18
 
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== Doença ==
 
== Doença ==
  
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A retinite pigmentosa (RP) é um grupo clínica e geneticamente heterogêneo de doenças hereditárias da retina, caracterizadas por disfunção progressiva difusa de fotorreceptores predominantemente bastonetes, com subsequente degeneração dos fotorreceptores cone e do epitélio pigmentar da retina (EPR). A deficiência visual geralmente se manifesta como cegueira noturna e perda progressiva do campo visual. Sua prevalência é de 1:3.000 a 1:5.000. [1] A FRy pode ser observada isoladamente (FRy típico) ou em associação com doença sistêmica. Este artigo concentra-se na RP típica com uma breve menção aos tipos raros, mas tratáveis, de RP.
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Ceratopatia bolhosa pseudofácica (CPB) ou edema corneano pseudofácico ou ceratopatia bolhosa pseudofácica (CPBPF) tradicionalmente refere-se ao desenvolvimento de edema corneano irreversível após cirurgia de catarata e implantação de lente intraocular (LIO). [1] [2] Inicialmente, ocorre trauma endotelial, que é seguido por edema estromal e epitelial progressivo. O edema epitelial resulta na formação de bolhas, daí o nome ceratopatia bolhosa.
 
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== Etiologia ==
 
== Etiologia ==
  
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O termo retinite pigmentosa (RP) é semanticamente impreciso porque a inflamação (implícita no sufixo -ite ) não é uma parte proeminente da fisiopatologia da doença. O distúrbio é na verdade uma distrofia ou degeneração determinada geneticamente e não um distúrbio inflamatório. Como a RP é um conjunto de muitas doenças genéticas diferentes, a etiologia é bastante variável. No entanto, a via final comum parece ser a morte das células fotorreceptoras por apoptose (bastonetes seguidos de cones).
  
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O endotélio da córnea é importante na manutenção da transparência da córnea. Acredita-se que a perda de células endoteliais da córnea no pré-operatório, no intra-operatório e no pós-operatório contribua para o desenvolvimento de edema corneano irreversível no CPB. [1]
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== Fatores de risco ==
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No pré-operatório, contagens baixas de células endoteliais aumentam o risco de PBK nesses olhos. No intra-operatório, o trauma cirúrgico é uma causa importante de perda endotelial. Isso pode incluir dano direto ao endotélio da córnea causado pela instrumentação e pela LIO, uso excessivo de energia faco, toxicidade das soluções de irrigação e ruptura capsular posterior com prolapso do vítreo para a câmara anterior. No pós-operatório, várias entidades podem aumentar o risco de desenvolver edema corneano pós-operatório, incluindo, entre outros, inflamação e glaucoma.
 
  
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Não há fatores de risco conhecidos para RP além da predisposição genética. A RP pode ocorrer como um distúrbio esporádico isolado ou ser herdada como autossômica dominante, autossômica recessiva ou ligada ao cromossomo X. Muitos casos são devidos a uma mutação no gene da rodopsina. A PR também pode estar associada a certos distúrbios sistêmicos que geralmente são autossômicos recessivos. Existem muitos genes associados à RP para os quais um paciente pode ser submetido a testes genéticos. A associação com RPE65 é importante porque existe agora uma terapia genética eficaz disponível para estes pacientes.
  
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Etiologia da ceratopatia bolhosa pseudofácica. Adaptado de Narayanan et al (2006).
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== Patologia Geral ==
  
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Estudos histopatológicos sugerem que a PR resulta de um defeito primário nos fotorreceptores de bastonetes e cones. [2] Os achados patológicos de um olho enucleado em um paciente com RP autossômico recessivo mostraram que os segmentos externos de bastonetes e cones estavam encurtados e desorganizados no melhor campo de visão do paciente, enquanto na área de perda visual havia uma perda total de visão externa. segmentos e diminuição do número de fotorreceptores. [3] Dois tipos de células pigmentadas foram encontradas invadindo a retina: células típicas do EPR que estavam migrando para longe da camada epitelial pigmentar da retina e células semelhantes a macrófagos que continham melanina. Acreditava-se que essas alterações fossem uma resposta reativa ao dano aos fotorreceptores, uma vez que o EPR parecia relativamente normal morfologicamente em áreas de envolvimento inicial dos fotorreceptores. Outra revisão descreveu achados histopatológicos em 10 pacientes com FRy autossômico dominante, incluindo segmentos externos mal organizados, encurtados ou ausentes com segmentos internos encurtados. Corpos de inclusão e/ou redemoinhos membranosos citoplasmáticos perinucleares foram encontrados em três casos. [4]
  
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O tempo médio para o desenvolvimento do PBK após a cirurgia de catarata varia de 8 meses a 7 anos. [1]
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== História ==
  
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Pacientes com RP desenvolvem caracteristicamente cegueira noturna e dificuldade no campo visual médio-periférico na adolescência. O momento de início pode variar entre os pedigrees. À medida que a condição progride, eles perdem o campo visual periférico médio, seguido pelo campo visual periférico distante, mas muitas vezes mantêm a visão central até o estágio final da doença. [6]
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Exame físico e sinais
  
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== Fatores de risco ==
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A tríade clínica clássica da PR é atenuação arteriolar, alterações pigmentares da retina (podem ser hipopigmentação e/ou hiperpigmentação na forma de espícula óssea e aglomerados de pigmento) e palidez do disco ceroso. As alterações pigmentares características ocorrem no fundo médio-periférico, que é predominantemente povoado por bastonetes. Freqüentemente, há um alto grau de simetria nas descobertas do fundo entre os dois olhos. Outros sinais comuns incluem células vítreas, despigmentação e atrofia do EPR, catarata subcapsular posterior, lesões maculares císticas e erros de refração, incluindo miopia e astigmatismo. [9]
  
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== Sintomas ==
  
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Olhos que correm risco de apresentar contagens de células endoteliais pré-operatórias mais baixas apresentam risco aumentado de desenvolver CPBPF.
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Os pacientes geralmente apresentam problemas de visão noturna (incapazes de enxergar no escuro ou demoram para se ajustar ao escuro), restrição progressiva da visão periférica e visão em túnel no estágio mais avançado da doença. É raro que os pacientes percam toda a visão em ambos os olhos. Num grande estudo envolvendo cerca de 1.000 pacientes com RP e Síndrome de Usher com 45 anos ou mais, um quarto dos pacientes tinha uma acuidade visual de 20/200 ou pior em ambos os olhos, e mais da metade tinha uma acuidade visual de 20. /40 ou melhor em pelo menos um olho. Apenas 0,5% dos pacientes eram completamente cegos de ambos os olhos. [10] Em um estudo, cerca de 50% dos pacientes com PR relataram ter dores de cabeça e 35% dos pacientes com PR relataram flashes de luz. [11]
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    • Idade avançada
 
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    • Distrofia corneana pré-existente de Fuch
 
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    • Inserção de lente intraocular de câmara anterior (ACIOL)
 
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    • Cirurgia intraocular anterior
 
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    • Câmara anterior rasa
 
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    • Glaucoma
 
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    • Trauma ocular anterior
 
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    • Condições sistêmicas (diabetes, doença pulmonar obstrutiva crônica)
 
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== Prevenção ==
 
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Nos olhos com risco aumentado de desenvolver CPB, é importante modificar a técnica cirúrgica para diminuir o risco. O viscoelástico dispersivo deve ser aplicado generosamente e frequentemente durante o caso. Devem ser consideradas técnicas poupadoras de ultrassom, incluindo o uso de técnicas de pré-corte. Em casos de alto risco, técnicas de ultrassom zero, como extração extracapsular de catarata, também podem ser consideradas.
 
  
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== Procedimentos de diagnóstico ==
  
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== Fisiopatologia ==
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    • Eletrorretinograma de Campo Total (ERG): O ERG mede o potencial elétrico gerado por bastonetes e cones após um estímulo luminoso e é essencial no diagnóstico de RP. Os parâmetros mais importantes que estão sendo medidos incluem amplitudes das ondas a e b e tempos implícitos. Nos estágios iniciais da doença, há uma redução nas amplitudes das ondas a e b, mas o tempo implícito pode ser prolongado ou normal. Pacientes em estágios avançados apresentam ERG não detectável.
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    • Adaptometria escura (DA): Limiar visual é a intensidade mínima de luz que estimulará os bastonetes ou cones para provocar uma resposta subjetiva. A adaptometria escura mede o limiar absoluto dos bastonetes em determinados intervalos de tempo à medida que a retina se adapta ao escuro. Na RP, há um aumento do limiar absoluto dos bastonetes e a adaptação ao escuro é geralmente prolongada. Este teste pode ser útil na detecção de casos precoces. [12]
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    • Campo visual: A perimetria cinética com perímetro de Goldmann mostra caracteristicamente um escotoma em anel na periferia média do campo visual. Eles geralmente começam como um grupo de escotomas isolados em torno de 20 graus da fixação e gradualmente coalescem para formar um anel parcial seguido por um anel completo. A borda externa do anel se expande de forma relativamente rápida para a periferia, enquanto a borda interna se contrai lentamente em direção à fixação. Os pacientes geralmente têm uma boa visão central desde uma pequena ilha central (“visão em túnel”) até os 50 ou 60 anos. [13] Os testes de campo visual são úteis para monitorar a progressão da doença e documentar o status da cegueira legal.
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    • O eletrooculograma (EOG) é uma medida do potencial permanente entre a córnea e a retina e é uma medida da função do EPR e dos fotorreceptores. Geralmente é anormal em RP. No entanto, o ERG é considerado um teste mais sensível para a detecção da função dos fotorreceptores e, consequentemente, o EOG não é realizado rotineiramente.
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    • Tomografia de coerência óptica (OCT): A OCT é uma ferramenta rápida, barata e amplamente disponível para detectar lesões maculares císticas, membrana epirretiniana e síndrome de tração vitreomacular observada em alguns pacientes com PR com diminuição da visão central. Um estudo também mostrou leve afinamento da camada retiniana interna e grave afinamento da camada retiniana externa usando OCT de domínio espectral. [14]
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    • Angiografia fluoresceínica (FA): A FA pode ter um papel na documentação da deterioração precoce do epitélio pigmentar da retina e especialmente em mulheres portadoras de RP ligada ao X. Tem papel em pacientes com lesões maculares císticas e vasculopatia exsudativa.
  
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== Diagnóstico diferencial ==
  
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As células endoteliais desempenham um papel importante na manutenção da transparência da córnea, bombeando continuamente o fluido para fora do estroma da córnea. Os danos às células endoteliais afetarão negativamente a transparência da córnea quando o aquoso que entra na córnea supera a capacidade de bombeamento das restantes células endoteliais viáveis. Aproximadamente, 700 células/mm2 são necessárias para manter a transparência da córnea. [1]
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Outras doenças genéticas que causam degeneração da retina incluem atrofia giratória , coroideremia , distrofia cone-bastonete, distrofia cone e amaurose congênita de Leber . [6] A toxicidade medicamentosa do cloridrato de tioridazina (Mellaril) pode causar aglomeração pigmentar difusa e atrofia do EPR, escotoma em anel nos testes de campo visual e anormalidade acentuada nos testes de ERG em estágios posteriores. Causas infecciosas, incluindo sífilis, rubéola e neurorretinite subaguda unilateral difusa (DUSN), podem causar retinopatia pigmentar semelhante à observada em pacientes com FRy. Pacientes com sífilis terão testes de anticorpos antitreponêmicos positivos, como anticorpo treponêmico fluorescente absorvido (FTA-ABS) ou ensaio de microhemaglutinação para Treponema pallidum (MHA-Tp) e devem melhorar com tratamento adequado. A rubéola é geralmente caracterizada por vasos retinianos normais e função visual normal, conforme documentado pela acuidade visual, campo visual e ERG. A DUSN é causada por um parasita e é classicamente unilateral. Um verme pode ser encontrado com um exame cuidadoso do fundo.
  
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Bolhas infectadas em paciente com ceratopatia bolhosa pseudofácica. Imagem cortesia de Hall Chew, MD (Universidade de Toronto).
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== Tratamento geral ==
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Epidemiologia
 
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Estima-se que 1-2% das pessoas submetidas à cirurgia de catarata desenvolverão edema pós-operatório persistente. Técnicas cirúrgicas antigas e designs de lentes intraoculares foram associados a números mais elevados de edema corneano pós-operatório. Atualmente, a contagem de células endoteliais pré-operatórias e o trauma cirúrgico são os fatores mais importantes para o desenvolvimento de PBK. Nenhuma raça ou predileção sexual foi encontrada em casos de PBK. [2] [3]
 
  
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Bolhas infectadas após quatro semanas de tratamento com antibióticos. O hipópio foi resolvido e o defeito epitelial foi curado. Imagem cortesia de Hall Chew, MD (Universidade de Toronto).
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Muitos tratamentos foram explorados sem benefício comprovado para as formas isoladas de RP. [6] Estes incluem várias vitaminas e minerais, vasodilatadores, terapia tecidual com extrato placentário, cortisona, simpatectomia cervical, injeções de um hidrolisado de RNA de levedura, ultrassom, fator de transferência, dimetilsulfóxido, ozônio, transplantes musculares e injeções sub-retinianas de retina fetal. células. Nenhum dos tratamentos acima foi conduzido em ensaios clínicos randomizados e controlados. É importante notar que o tratamento anedótico com uma melhoria subjetiva da função visual deve ser interpretado com cautela devido à flutuação na acuidade visual e nos campos visuais nesta doença. ERG é uma melhor medida objetiva da função retiniana remanescente. Qualquer terapia potencial provavelmente exigirá vários anos de acompanhamento para avaliar a eficácia devido à natureza da lenta progressão desta doença. 
  
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== Acompanhamento médico ==
  
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== Diagnóstico ==
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Exames oculares anuais geralmente são suficientes para medir a acuidade visual e o campo visual de Goldmann. Se o tratamento médico for iniciado, visitas mais frequentes e exames laboratoriais de sangue podem ser indicados. Por exemplo, foi relatado que pacientes com níveis de ácido docosahexaenóico (DHA) nos glóbulos vermelhos (hemácias) de pelo menos 4% do total de ácidos graxos de hemácias apresentam, em média, uma taxa mais lenta de declínio da sensibilidade do campo visual do que aqueles com níveis mais baixos. . [19] Os níveis de vitamina A e os testes de função hepática também devem ser realizados anualmente se o tratamento tiver sido iniciado (ver Complicações).
  
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== Cirurgia ==
  
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O diagnóstico de PBK é principalmente clínico, baseado na história, avaliação cuidadosa dos fatores de risco, incluindo uma história detalhada de cirurgia intraocular anterior e exame com lâmpada de fenda.
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Existe um dispositivo humanitário aprovado pela FDA, denominado implante ARGUS II, que pode ajudar pacientes com PR em estágio terminal. É aprovado para uso em pacientes com pouca ou nenhuma percepção de luz. É composto por 3 partes: um gravador de vídeo, um transmissor e o próprio implante. O implante é um chip de eletrodo epirretiniano revestido de silicone que estimula eletricamente a retina. Ele está conectado a uma tira de silicone que transporta os eletrodos do receptor. Esta tira circunda o globo ocular e é costurada cirurgicamente na esclera. O receptor sem fio recebe sinais elétricos de um gravador de vídeo montado em óculos no rosto do paciente. A unidade de vídeo converte as imagens de vídeo em impulsos elétricos que são transmitidos ao receptor. A estimulação da retina faz com que o paciente veja linhas ou pontos de luz que indicam bordas ou objetos no campo de visão do paciente. O paciente não enxerga em cores e a resolução não permite “ver rostos ou pequenos detalhes”. Pesquisas anteriores sobre o ARGUS II mostraram que os pacientes são mais capazes de encontrar portas, caminhar por um caminho e identificar a localização e o movimento de objetos com o dispositivo ligado “ligado” do que sem o dispositivo. [46] [47] [48] A Second Sight (agora Vivani Medical) parou de fabricar o implante ARGUS II. Em vez disso, os esforços estão concentrados no implante Orion, que utiliza eletrodos colocados no córtex visual do cérebro. Estudos em humanos estão sendo conduzidos com o implante Orion. Os resultados de dois anos de um estudo inicial de viabilidade do implante em 6 indivíduos mostraram que 5 dos 5 indivíduos testados foram capazes de identificar melhor um quadrado branco em uma tela escura de computador com o sistema ligado do que desligado; e 4 de 5 indivíduos foram capazes de identificar melhor a direção do movimento de uma barra movendo-se na tela do computador com o sistema ligado.
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História
 
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Pacientes com PBK geralmente são mais velhos e têm história prévia de cirurgia intraocular no olho afetado. Eles relatarão uma piora gradual da visão, principalmente pela manhã. Os pacientes também podem indicar que a cirurgia intraocular anterior não foi simples, com complicações intra-operatórias e/ou pós-operatórias.
 
  
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Em pacientes com outra forma de RP, a variante de Leber, a terapia genética para RPE65 está disponível e é aprovada pela FDA. Este tratamento requer vitrectomia com injeção do vetor viral AAV contendo o gene de substituição no espaço sub-retiniano, onde pode induzir as células RPE a produzir RPE65. Foi demonstrado que a substituição do gene em pacientes mais jovens (versus adultos) melhora a visão funcional com base em testes de mobilidade multiluminância, que avaliaram a capacidade dos indivíduos de navegar em um labirinto padronizado sob diferentes níveis de iluminação. Este tratamento voretigene neparvovec-rzyl (Luxturna) é produzido pela Spark Therapeutics.
  
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== Exame físico ==
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Se o paciente desenvolver catarata , geralmente é aconselhável adiar a remoção cirúrgica até que o paciente não consiga mais ler com o olho melhor. Em um estudo com 30 pacientes com FRy, 83% melhoraram 2 linhas no gráfico de acuidade visual de Snellen com cirurgia de catarata. [49]
  
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== Abordagem e tratamento da retinose pigmentar no âmbito do SUS ==
  
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A visão será diminuída no olho afetado. O exame com lâmpada de fenda pode demonstrar edema corneano central com espessamento corneano associado e presença de dobras corneanas profundas. Podem estar presentes sinais de complicações cirúrgicas intra-operatórias anteriores, incluindo defeitos de transiluminação da íris, irregularidade da pupila, ruptura da cápsula posterior e presença de vítreo na câmara anterior. A localização e o tipo de lente intraocular, se presente, devem ser anotados. Deve ser realizado um exame cuidadoso do endotélio da córnea. Em estágios mais avançados de PBK, bolhas e vesículas podem ser observadas na superfície da córnea. O olho contralateral deve ser examinado para procurar uma distrofia endotelial da córnea subjacente.
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O acompanhamento da evolução e eventual tratamento está previsto pelos seguintes códigos da tabela SIGTAP/SUS:
  
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'''02.11.06.017-8''' - RETINOGRAFIA COLORIDA BINOCULAR
  
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== Sinais ==
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Descrição: REGISTRO FOTOGRÁFICO COLORIDO DA RETINA E/OU NERVO ÓPTICO (ANALÓGICO OU DIGITAL), BINOCULAR. NÃO PODERÁ SER COBRADO SIMULTANEAMENTE AO CÓDIGO DE RETINOGRAFIA FLUORESCENTE. 
  
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'''02.11.06.018-6''' - RETINOGRAFIA FLUORESCENTE BINOCULAR
  
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    • Edema da córnea (epitelial, estromal e endotelial)
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Descrição: REGISTRO FOTOGRÁFICO DA RETINA REALIZADO APÓS INJEÇÃO DE CONTRASTE (FLUORESCEÍNA). BILATERAL, ANALÓGICO OU DIGITAL. INCLUI IMPRESSÃO DAS IMAGENS E LAUDO.
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    • Dobras endoteliais
 
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    • Microcistos epiteliais
 
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    • Bolhas epiteliais
 
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    • Névoa estromal e formação de cicatriz
 
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    • Defeito epitelial
 
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    • Neovascularização da córnea
 
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    • Aumento da espessura da córnea
 
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== Sintomas ==
 
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Os pacientes podem ser assintomáticos na apresentação. Na fase inicial, os pacientes podem notar uma leve redução na acuidade visual e na sensibilidade ao contraste. Em estágios mais avançados, o paciente pode notar um declínio significativo na visão correspondente à presença de edema estromal ou epitelial. Eles também podem endossar desconforto e dor, devido ao inchaço do epitélio com estiramento resultante dos nervos da córnea ou devido à ruptura de bolhas da córnea.
 
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Microscopia especular em paciente com ceratopatia bolhosa pseudofácica. A qualidade da imagem é ruim devido ao edema da córnea e as células endoteliais da córnea não podem ser facilmente identificadas. Imagem cortesia de Jason Kwok, MD.
 
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== Procedimentos de diagnóstico ==
 
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Além do exame com lâmpada de fenda, vários procedimentos podem ser utilizados para confirmar o diagnóstico:
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'''02.11.06.028-3''' - TOMOGRAFIA DE COERÊNCIA ÓPTICA
  
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    • A paquimetria corneana pode obter com segurança a espessura central da córnea (CCT) sobre a área de edema corneano e confirmar a presença de aumento da espessura da córnea. A paquimetria corneana pré-operatória pode ser útil, pois valores de CCT pré-operatórios acima de 640 mícrons predispõem o paciente a desenvolver edema corneano irreversível após cirurgia de catarata.
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Descrição: MÉTODO DE EXAME OFTALMOLÓGICO NÃO INVASIVO E DE NÃO CONTATO QUE PERMITE A REALIZAÇÃO DE CORTES TRANSVERSAIS DE RETINA (SEGMENTO POSTERIOR), PERMITINDO DETECTAR SINAIS MICROSCÓPICOS DE ALTERAÇÕES PRECOCES DA RETINA, INCLUSIVE CORIODORRETINIANAS.PODE SER UTILIZADO PARA REALIZAR A CONFIRMAÇÃO DIAGNÓSTICA DE GLAUCOMA EM PACIENTES SUSPEITOS PELO ASPECTO DO DISCO ÓPTICO OU EM RAZÃO DE ALTERAÇÕES DO CAMPO VISUAL OU DEVIDO A PRESSÃO INTRAOCULAR (PIO) ELEVADA. DEVERÁ SER REALIZADO CONFORME OS PROTOCOLOS CLÍNICOS E DIRETRIZES TERAPÊUTICAS DA DEGENERAÇÃO MACULAR RELACIONADA À IDADE (DMRI) DA RETINOPATIA DIABÉTICA E DO GLAUCOMA, DO MINISTÉRIO DA SAÚDE. PROCEDIMENTO BINOCULAR.  
  
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    • A microscopia especular pode confirmar a disfunção endotelial, conforme evidenciado por uma baixa contagem de células endoteliais ou variabilidade no tamanho e forma das células endoteliais.
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Outras complicações e modalidades terapêuticas, como catarata e cirurgias vitreoretinianas dentre outros, são encontradas nos itens respectivos deste repositório.
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Diagnóstico diferencial
 
  
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    • Distrofia corneana endotelial de Fuch
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== Referências ==
  
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    • Distrofia corneana polimorfa posterior (PPMD)
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1- Weleber RG, Gregory-Evans K. Retinitis pigmentosa and allied disorders. In: Ryan SJ, ed. Retina, 4th edn. Philadelphia, PA: Elsevier; 2006:394-485.
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2- Mizuno K, Nishida S: Electron microscopic studies of human retinitis pigmentosa. Part I. Two cases of advanced retinitis pigmentosa. Am J Ophthalmol. 1967;63(4):791-803.
  
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    • Distrofia endotelial hereditária congênita (CHED)
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3-  Bunt-Milam AH, Kalina RE, Pagon RA. Clinical-ultrastructural study of a retinal dystrophy. Invest Ophthalmol Vis Sci. 1983;24(4):458-469.
  
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    • Síndrome endotelial iridocorneana (ICE)
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4- Ben-Arie-Weintrob Y, Berson EL, Dryja TP. Histopathologic-genotypic correlations in retinitis pigmentosa and allied diseases. Ophthalmic Genet. 2005;26(2):91-100.
  
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    • Ceratite estromal herpética (HSK)
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5- Pagon RA. Retinitis Pigmentosa. Surv Ophthalmol. 1988;33(3):137-177.
  
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    • Síndrome de erosão recorrente da córnea (RCES)
+
6- Berson EL. Retinitis Pigmentosa and Allied Diseases. In: Albert D, Miller J, Azar D, Blodi B, eds. Albert and Jakobiec, 3rd edn. Philadelphia, PA: Elsevier; 2008:Ch. 177.
  
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== Tratamento ==
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7- Marmor MF, Aguirre G, Arden G, et al. Retinitis pigmentosa, a symposium on terminology and methods of examination. Ophthalmology. 1983;90(2):126-131.
  
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8- American Academy of Ophthalmology. Retinitis pigmentosa. https://www.aao.org/education/image/retinitis-pigmentosa-7 Accessed June 5, 2023.
  
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O manejo do CPB geralmente é feito primeiro por um médico. No entanto, se o tratamento médico falhar, a cirurgia deve ser considerada.
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9- Kanski J. Retinitis Pigmentosa. In: Kanski J, Sehmi K, Bolton A (eds.) Clinical Ophthalmology: A Systemic Approach, 6th edn. Philadelphia, PA: Elsevier; 2008:Ch. 18.
  
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10- Grover S, Fishman GA, Anderson RJ, et al. Visual acuity impairment in patients with retinitis pigmentosa at age 45 years or older. Ophthalmology. 1999;106(9):1780-1785.
  
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== Terapia médica ==
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11- Heckenlively JR, Yoser SL, Friedman LH et al. Clinical findings and common symptoms in retinitis pigmentosa. Am J Ophthalmol. 1988; 105(5):504-511.
  
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12- Alexander KR, Fishman GA. Prolonged rod dark adaptation in retinitis pigmentosa. Br J Ophthalmol. 1984;68(8):561-569.
  
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O tratamento médico deve ser instituído se o paciente apresentar sintomas de edema corneano. Gotas e pomadas salinas hipertônicas (cloreto de sódio
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13- Grover S, Fishman GA, Brown J Jr. Patterns of visual field progression in patients with retinitis pigmentosa. Ophthalmology. 1998;105(6):1069-1075.
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5%) são o tratamento de primeira linha. Essas gotas criam um filme lacrimal hipertônico, retirando água da córnea. As bolhas epiteliais rompidas devem ser tratadas de forma semelhante a uma abrasão corneana, incluindo tratamento com antibióticos e gotas lubrificantes, e uso de lentes de contato curativas para alívio sintomático. Bolhas epiteliais infectadas devem ser tratadas como ceratite infecciosa com colírios antibióticos. Culturas da córnea devem ser realizadas se a ceratite ameaçar a visão.
 
  
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14- Lim JI, Tan O, Fawzi AA, et al: A pilot study of Fourier-domain optical coherence tomography of retinal dystrophy patients. Am J Ophthalmol. 2008;146(3):417-426.
  
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== Cirurgia ==
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15- Berson EL, Rosner B, Sandberg MA, et al: A randomized trial of vitamin A and vitamin E supplementation for retinitis pigmentosa. Arch Ophthalmol. 1993; 111(6):761-772.
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16- Massof RW, Finkelstein D: Supplemental vitamin A retards loss of ERG amplitude in retinitis pigmentosa. Arch Ophthalmol. 1993; 111(6):751-754.
  
 +
17- Berson EL, Rosner B, Sandberg MA, et al: Vitamin A supplementation for retinitis pigmentosa. Correspondence Arch Ophthalmol. 1993; 111(11):1456-1459.
  
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O transplante de córnea é o tratamento definitivo para PBK, pois restaura a estrutura e função normais das células endoteliais. Pode ser feita na forma de ceratoplastia penetrante (PK), ceratoplastia endotelial com membrana Descemet (DMEK) ou ceratoplastia endotelial automatizada com remoção de Descemet (DSAEK). [4] [5] O DMEK demonstrou ter melhor sobrevida do enxerto e menores taxas de rejeição para casos de PBK quando comparado ao PK ou ao DSAEK. [5] Outras opções cirúrgicas, como reticulação de colágeno da córnea (CXL), transplante de membrana amniótica (AMT), punção estromal anterior (ASP) e ceratectomia fototerapêutica (PTK), todas podem ser usadas para aliviar a dor e/ou melhorar temporariamente o edema da córnea. enquanto aguarda o transplante de córnea. [6] [7] Acredita-se que o CXL com riboflavina e ultravioleta A induz compactação do estroma com adelgaçamento e menor influxo de água na córnea e, consequentemente, menos fluido no espaço subepitelial (formação de bolhas). Portanto, ajuda tanto na melhoria da visão quanto no controle da dor. [6] AMT, por outro lado, ajuda no controle da dor por sua composição de vários fatores de crescimento e inibidores de protease que promovem a migração de células epiteliais e adesão à membrana basal subjacente. [7] Acredita-se que o ASP funcione de forma semelhante, aumentando a formação de várias proteínas da matriz extracelular que aumentam a adesão das células epiteliais ao estroma subjacente. Também induz fibrose subepitelial que atua como barreira física limitando a migração de fluidos para o espaço subepitelial. Por último, o PTK pode ajudar a diminuir a percepção da dor por meio da ablação do plexo nervoso subepitelial. Também fortalece as aderências entre as células epiteliais e o estroma subjacente.
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18- Berson EL, Rosner B, Sandberg MA, et al: Clinical trial of docosahexaenoic acid in patients with retinitis pigmentosa receiving vitamin A treatment. Arch Ophthalmol. 2004; 122(9):1297-1305.
  
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19- Berson EL, Rosner B, Sandberg MA, et al: Further evaluation of docosahexaenoic acid in patients with retinitis pigmentosa receiving vitamin A treatment: Subgroup analyses. Arch Ophthalmol. 2004; 122(9):1306-1314.
  
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== Tratamento da ceratopatia bolhosa no SUS ==
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No Âmbito do SUS não são diponiblizadas lentes de contato terapêuticas. No entanto, o transplante de córnea, tratamento definitivo, é realizado e padronizado segundo a Tabela SIGTAP:
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22- Norton EWD. A randomized trial of vitamin A and vitamin E supplementation for retinitis pigmentosa [letter to the editor]. Arch Ophthalmol. 1993;111(11):1460.
  
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23- Marmor MF. A randomized trial of vitamin A and vitamin E supplementation for retinitis pigmentosa [reply letter]. Arch Ophthalmol. 1993;111(11):1460-1461.
  
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Procedimento: 05.05.01.013-5 - TRANSPLANTE DE CÓRNEA (EM CIRURGIAS COMBINADAS OU EM REOPERAÇÕES)
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25- Grover S, Apushkin MA, Fishman GA: Topical Dorzolamide for the treatment of cystoid macular edema in patients with retinitis pigmentosa. Am J Ophthalmol. 2006; 141(5):850-858.
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26- Bakthavatchalam M, Lai FHP, Rong SS, Ng DS, Brelen ME. Treatment of cystoid macular edema secondary to retinitis pigmentosa: a systematic review.
  
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Valores
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27-Surv Ophthalmol. 2018 May-Jun;63(3):329-339. doi: 10.1016/j.survophthal.2017.09.009. Epub 2017 Oct 5. PMID: 28987613.
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Serviço Ambulatorial: R$ 2.070,00 Serviço Hospitalar: R$ 870,00
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Total Ambulatorial: R$ 2.070,00 Serviço Profissional: R$ 1.200,00
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28- Yuzbasioglu E, Artunay O, Rasier R, et al. Intravitreal bevacizumab (Avastin) injection in retinitis pigmentosa. Curr Eye Res. 2009;34(3):231-237.
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Total Hospitalar: R$ 2.070,00
 
  
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29- Genead MA, Fishman GA. Efficacy of sustained topical dorzolamide therapy for cystic macular lesions in patients with retinitis pigmentosa and Usher syndrome. Arch Ophthalmol. 2010;128(9):1146-1150.
  
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Descrição:
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30- Berson EL: Light deprivation and retinitis pigmentosa. Vision Res. 1980;20(12):1179-1184.
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31- Narcisi TME, Shoulders CC, Chester SA, et al: Mutations of the microsomal triglyceride-transfer-protein gene in abetalipoproteinemia. Am J Hum Genet. 1995;57(6):1298-1310.
  
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Consiste na substituição cirúrgica de córnea de receptor selecionado da lista única gerenciada pela CET, disponibilizada por um banco de tecidos autorizado pelo SNT, a partir de córnea obtida de doador falecido, combinada com uma reoperação oftalmológica ou outra cirurgia oftalmológica, no mesmo tempo cirúrgico. É obrigatório o registro do CID secundário quando se tratar de retransplante.
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32- Refsum S: Heredopathia atactica polyneuritiformis: A familial syndrome not hitherto described. Acta Psychiatr Neurol Scand. 1946;38(Suppl):1.
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Edição atual tal como às 17h00min de 27 de novembro de 2025

Doença

A retinite pigmentosa (RP) é um grupo clínica e geneticamente heterogêneo de doenças hereditárias da retina, caracterizadas por disfunção progressiva difusa de fotorreceptores predominantemente bastonetes, com subsequente degeneração dos fotorreceptores cone e do epitélio pigmentar da retina (EPR). A deficiência visual geralmente se manifesta como cegueira noturna e perda progressiva do campo visual. Sua prevalência é de 1:3.000 a 1:5.000. [1] A FRy pode ser observada isoladamente (FRy típico) ou em associação com doença sistêmica. Este artigo concentra-se na RP típica com uma breve menção aos tipos raros, mas tratáveis, de RP.

Etiologia

O termo retinite pigmentosa (RP) é semanticamente impreciso porque a inflamação (implícita no sufixo -ite ) não é uma parte proeminente da fisiopatologia da doença. O distúrbio é na verdade uma distrofia ou degeneração determinada geneticamente e não um distúrbio inflamatório. Como a RP é um conjunto de muitas doenças genéticas diferentes, a etiologia é bastante variável. No entanto, a via final comum parece ser a morte das células fotorreceptoras por apoptose (bastonetes seguidos de cones).

Fatores de risco

Não há fatores de risco conhecidos para RP além da predisposição genética. A RP pode ocorrer como um distúrbio esporádico isolado ou ser herdada como autossômica dominante, autossômica recessiva ou ligada ao cromossomo X. Muitos casos são devidos a uma mutação no gene da rodopsina. A PR também pode estar associada a certos distúrbios sistêmicos que geralmente são autossômicos recessivos. Existem muitos genes associados à RP para os quais um paciente pode ser submetido a testes genéticos. A associação com RPE65 é importante porque existe agora uma terapia genética eficaz disponível para estes pacientes.

Patologia Geral

Estudos histopatológicos sugerem que a PR resulta de um defeito primário nos fotorreceptores de bastonetes e cones. [2] Os achados patológicos de um olho enucleado em um paciente com RP autossômico recessivo mostraram que os segmentos externos de bastonetes e cones estavam encurtados e desorganizados no melhor campo de visão do paciente, enquanto na área de perda visual havia uma perda total de visão externa. segmentos e diminuição do número de fotorreceptores. [3] Dois tipos de células pigmentadas foram encontradas invadindo a retina: células típicas do EPR que estavam migrando para longe da camada epitelial pigmentar da retina e células semelhantes a macrófagos que continham melanina. Acreditava-se que essas alterações fossem uma resposta reativa ao dano aos fotorreceptores, uma vez que o EPR parecia relativamente normal morfologicamente em áreas de envolvimento inicial dos fotorreceptores. Outra revisão descreveu achados histopatológicos em 10 pacientes com FRy autossômico dominante, incluindo segmentos externos mal organizados, encurtados ou ausentes com segmentos internos encurtados. Corpos de inclusão e/ou redemoinhos membranosos citoplasmáticos perinucleares foram encontrados em três casos. [4]

História

Pacientes com RP desenvolvem caracteristicamente cegueira noturna e dificuldade no campo visual médio-periférico na adolescência. O momento de início pode variar entre os pedigrees. À medida que a condição progride, eles perdem o campo visual periférico médio, seguido pelo campo visual periférico distante, mas muitas vezes mantêm a visão central até o estágio final da doença. [6] Exame físico e sinais

A tríade clínica clássica da PR é atenuação arteriolar, alterações pigmentares da retina (podem ser hipopigmentação e/ou hiperpigmentação na forma de espícula óssea e aglomerados de pigmento) e palidez do disco ceroso. As alterações pigmentares características ocorrem no fundo médio-periférico, que é predominantemente povoado por bastonetes. Freqüentemente, há um alto grau de simetria nas descobertas do fundo entre os dois olhos. Outros sinais comuns incluem células vítreas, despigmentação e atrofia do EPR, catarata subcapsular posterior, lesões maculares císticas e erros de refração, incluindo miopia e astigmatismo. [9]

Sintomas

Os pacientes geralmente apresentam problemas de visão noturna (incapazes de enxergar no escuro ou demoram para se ajustar ao escuro), restrição progressiva da visão periférica e visão em túnel no estágio mais avançado da doença. É raro que os pacientes percam toda a visão em ambos os olhos. Num grande estudo envolvendo cerca de 1.000 pacientes com RP e Síndrome de Usher com 45 anos ou mais, um quarto dos pacientes tinha uma acuidade visual de 20/200 ou pior em ambos os olhos, e mais da metade tinha uma acuidade visual de 20. /40 ou melhor em pelo menos um olho. Apenas 0,5% dos pacientes eram completamente cegos de ambos os olhos. [10] Em um estudo, cerca de 50% dos pacientes com PR relataram ter dores de cabeça e 35% dos pacientes com PR relataram flashes de luz. [11]

Procedimentos de diagnóstico

   • Eletrorretinograma de Campo Total (ERG): O ERG mede o potencial elétrico gerado por bastonetes e cones após um estímulo luminoso e é essencial no diagnóstico de RP. Os parâmetros mais importantes que estão sendo medidos incluem amplitudes das ondas a e b e tempos implícitos. Nos estágios iniciais da doença, há uma redução nas amplitudes das ondas a e b, mas o tempo implícito pode ser prolongado ou normal. Pacientes em estágios avançados apresentam ERG não detectável.
   • Adaptometria escura (DA): Limiar visual é a intensidade mínima de luz que estimulará os bastonetes ou cones para provocar uma resposta subjetiva. A adaptometria escura mede o limiar absoluto dos bastonetes em determinados intervalos de tempo à medida que a retina se adapta ao escuro. Na RP, há um aumento do limiar absoluto dos bastonetes e a adaptação ao escuro é geralmente prolongada. Este teste pode ser útil na detecção de casos precoces. [12]
   • Campo visual: A perimetria cinética com perímetro de Goldmann mostra caracteristicamente um escotoma em anel na periferia média do campo visual. Eles geralmente começam como um grupo de escotomas isolados em torno de 20 graus da fixação e gradualmente coalescem para formar um anel parcial seguido por um anel completo. A borda externa do anel se expande de forma relativamente rápida para a periferia, enquanto a borda interna se contrai lentamente em direção à fixação. Os pacientes geralmente têm uma boa visão central desde uma pequena ilha central (“visão em túnel”) até os 50 ou 60 anos. [13] Os testes de campo visual são úteis para monitorar a progressão da doença e documentar o status da cegueira legal.
   • O eletrooculograma (EOG) é uma medida do potencial permanente entre a córnea e a retina e é uma medida da função do EPR e dos fotorreceptores. Geralmente é anormal em RP. No entanto, o ERG é considerado um teste mais sensível para a detecção da função dos fotorreceptores e, consequentemente, o EOG não é realizado rotineiramente.
   • Tomografia de coerência óptica (OCT): A OCT é uma ferramenta rápida, barata e amplamente disponível para detectar lesões maculares císticas, membrana epirretiniana e síndrome de tração vitreomacular observada em alguns pacientes com PR com diminuição da visão central. Um estudo também mostrou leve afinamento da camada retiniana interna e grave afinamento da camada retiniana externa usando OCT de domínio espectral. [14]
   • Angiografia fluoresceínica (FA): A FA pode ter um papel na documentação da deterioração precoce do epitélio pigmentar da retina e especialmente em mulheres portadoras de RP ligada ao X. Tem papel em pacientes com lesões maculares císticas e vasculopatia exsudativa.

Diagnóstico diferencial

Outras doenças genéticas que causam degeneração da retina incluem atrofia giratória , coroideremia , distrofia cone-bastonete, distrofia cone e amaurose congênita de Leber . [6] A toxicidade medicamentosa do cloridrato de tioridazina (Mellaril) pode causar aglomeração pigmentar difusa e atrofia do EPR, escotoma em anel nos testes de campo visual e anormalidade acentuada nos testes de ERG em estágios posteriores. Causas infecciosas, incluindo sífilis, rubéola e neurorretinite subaguda unilateral difusa (DUSN), podem causar retinopatia pigmentar semelhante à observada em pacientes com FRy. Pacientes com sífilis terão testes de anticorpos antitreponêmicos positivos, como anticorpo treponêmico fluorescente absorvido (FTA-ABS) ou ensaio de microhemaglutinação para Treponema pallidum (MHA-Tp) e devem melhorar com tratamento adequado. A rubéola é geralmente caracterizada por vasos retinianos normais e função visual normal, conforme documentado pela acuidade visual, campo visual e ERG. A DUSN é causada por um parasita e é classicamente unilateral. Um verme pode ser encontrado com um exame cuidadoso do fundo.

Tratamento geral

Muitos tratamentos foram explorados sem benefício comprovado para as formas isoladas de RP. [6] Estes incluem várias vitaminas e minerais, vasodilatadores, terapia tecidual com extrato placentário, cortisona, simpatectomia cervical, injeções de um hidrolisado de RNA de levedura, ultrassom, fator de transferência, dimetilsulfóxido, ozônio, transplantes musculares e injeções sub-retinianas de retina fetal. células. Nenhum dos tratamentos acima foi conduzido em ensaios clínicos randomizados e controlados. É importante notar que o tratamento anedótico com uma melhoria subjetiva da função visual deve ser interpretado com cautela devido à flutuação na acuidade visual e nos campos visuais nesta doença. ERG é uma melhor medida objetiva da função retiniana remanescente. Qualquer terapia potencial provavelmente exigirá vários anos de acompanhamento para avaliar a eficácia devido à natureza da lenta progressão desta doença. 

Acompanhamento médico

Exames oculares anuais geralmente são suficientes para medir a acuidade visual e o campo visual de Goldmann. Se o tratamento médico for iniciado, visitas mais frequentes e exames laboratoriais de sangue podem ser indicados. Por exemplo, foi relatado que pacientes com níveis de ácido docosahexaenóico (DHA) nos glóbulos vermelhos (hemácias) de pelo menos 4% do total de ácidos graxos de hemácias apresentam, em média, uma taxa mais lenta de declínio da sensibilidade do campo visual do que aqueles com níveis mais baixos. . [19] Os níveis de vitamina A e os testes de função hepática também devem ser realizados anualmente se o tratamento tiver sido iniciado (ver Complicações).

Cirurgia

Existe um dispositivo humanitário aprovado pela FDA, denominado implante ARGUS II, que pode ajudar pacientes com PR em estágio terminal. É aprovado para uso em pacientes com pouca ou nenhuma percepção de luz. É composto por 3 partes: um gravador de vídeo, um transmissor e o próprio implante. O implante é um chip de eletrodo epirretiniano revestido de silicone que estimula eletricamente a retina. Ele está conectado a uma tira de silicone que transporta os eletrodos do receptor. Esta tira circunda o globo ocular e é costurada cirurgicamente na esclera. O receptor sem fio recebe sinais elétricos de um gravador de vídeo montado em óculos no rosto do paciente. A unidade de vídeo converte as imagens de vídeo em impulsos elétricos que são transmitidos ao receptor. A estimulação da retina faz com que o paciente veja linhas ou pontos de luz que indicam bordas ou objetos no campo de visão do paciente. O paciente não enxerga em cores e a resolução não permite “ver rostos ou pequenos detalhes”. Pesquisas anteriores sobre o ARGUS II mostraram que os pacientes são mais capazes de encontrar portas, caminhar por um caminho e identificar a localização e o movimento de objetos com o dispositivo ligado “ligado” do que sem o dispositivo. [46] [47] [48] A Second Sight (agora Vivani Medical) parou de fabricar o implante ARGUS II. Em vez disso, os esforços estão concentrados no implante Orion, que utiliza eletrodos colocados no córtex visual do cérebro. Estudos em humanos estão sendo conduzidos com o implante Orion. Os resultados de dois anos de um estudo inicial de viabilidade do implante em 6 indivíduos mostraram que 5 dos 5 indivíduos testados foram capazes de identificar melhor um quadrado branco em uma tela escura de computador com o sistema ligado do que desligado; e 4 de 5 indivíduos foram capazes de identificar melhor a direção do movimento de uma barra movendo-se na tela do computador com o sistema ligado.

Em pacientes com outra forma de RP, a variante de Leber, a terapia genética para RPE65 está disponível e é aprovada pela FDA. Este tratamento requer vitrectomia com injeção do vetor viral AAV contendo o gene de substituição no espaço sub-retiniano, onde pode induzir as células RPE a produzir RPE65. Foi demonstrado que a substituição do gene em pacientes mais jovens (versus adultos) melhora a visão funcional com base em testes de mobilidade multiluminância, que avaliaram a capacidade dos indivíduos de navegar em um labirinto padronizado sob diferentes níveis de iluminação. Este tratamento voretigene neparvovec-rzyl (Luxturna) é produzido pela Spark Therapeutics.

Se o paciente desenvolver catarata , geralmente é aconselhável adiar a remoção cirúrgica até que o paciente não consiga mais ler com o olho melhor. Em um estudo com 30 pacientes com FRy, 83% melhoraram 2 linhas no gráfico de acuidade visual de Snellen com cirurgia de catarata. [49]

Abordagem e tratamento da retinose pigmentar no âmbito do SUS

O acompanhamento da evolução e eventual tratamento está previsto pelos seguintes códigos da tabela SIGTAP/SUS:

02.11.06.017-8 - RETINOGRAFIA COLORIDA BINOCULAR

Descrição: REGISTRO FOTOGRÁFICO COLORIDO DA RETINA E/OU NERVO ÓPTICO (ANALÓGICO OU DIGITAL), BINOCULAR. NÃO PODERÁ SER COBRADO SIMULTANEAMENTE AO CÓDIGO DE RETINOGRAFIA FLUORESCENTE.

02.11.06.018-6 - RETINOGRAFIA FLUORESCENTE BINOCULAR

Descrição: REGISTRO FOTOGRÁFICO DA RETINA REALIZADO APÓS INJEÇÃO DE CONTRASTE (FLUORESCEÍNA). BILATERAL, ANALÓGICO OU DIGITAL. INCLUI IMPRESSÃO DAS IMAGENS E LAUDO.

02.11.06.028-3 - TOMOGRAFIA DE COERÊNCIA ÓPTICA

Descrição: MÉTODO DE EXAME OFTALMOLÓGICO NÃO INVASIVO E DE NÃO CONTATO QUE PERMITE A REALIZAÇÃO DE CORTES TRANSVERSAIS DE RETINA (SEGMENTO POSTERIOR), PERMITINDO DETECTAR SINAIS MICROSCÓPICOS DE ALTERAÇÕES PRECOCES DA RETINA, INCLUSIVE CORIODORRETINIANAS.PODE SER UTILIZADO PARA REALIZAR A CONFIRMAÇÃO DIAGNÓSTICA DE GLAUCOMA EM PACIENTES SUSPEITOS PELO ASPECTO DO DISCO ÓPTICO OU EM RAZÃO DE ALTERAÇÕES DO CAMPO VISUAL OU DEVIDO A PRESSÃO INTRAOCULAR (PIO) ELEVADA. DEVERÁ SER REALIZADO CONFORME OS PROTOCOLOS CLÍNICOS E DIRETRIZES TERAPÊUTICAS DA DEGENERAÇÃO MACULAR RELACIONADA À IDADE (DMRI) DA RETINOPATIA DIABÉTICA E DO GLAUCOMA, DO MINISTÉRIO DA SAÚDE. PROCEDIMENTO BINOCULAR.

Outras complicações e modalidades terapêuticas, como catarata e cirurgias vitreoretinianas dentre outros, são encontradas nos itens respectivos deste repositório.

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