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→Como é feito o diagnóstico da porfiria hepática aguda no SUS?
Fatores precipitantes que incitam ataques agudos incluem ingestão de álcool, tabagismo, jejum prolongado, dietas pobres em carboidratos, estresse, exposição solar, ciclo menstrual, gravidez, puerpério, procedimentos cirúrgicos e uma variedade de drogas porfirinogênicas inseguras (por exemplo, contraceptivos hormonais, fenitoína, barbitúricos e sulfonamidas).
Durante os ataques agudos, há o aumento significativo de ALA e PBG na urina. O diagnóstico geralmente é feito por análise bioquímica Testes rápidos e qualitativos de PBG são utilizados há muito tempo. Os resultados equivocados ou positivos de qualquer teste de urinatriagem qualitativo devem ser seguidos de determinações quantitativas dos parâmetros, sangue e fezescomo o PBG, para confirmar a suspeita de anormalidade.
O teste genético é indicado para confirmar o diagnóstico de PHA em pacientes com teste bioquímico positivo e, também, o de subgrupos de PHA em casos de PBG e ALA elevados. A confirmação do tipo específico geralmente é estabelecida com o sequenciamento de 4 genes (ALAD, HMBS, CPOX e PPOX), cada um relacionado a PALAD, PAI, CPH e PV, respectivamente. Embora o teste genético seja o padrão-ouro para confirmação do diagnóstico, não é recomendado para a triagem inicial. Os membros da família de primeiro grau devem ser rastreados por esse teste,
== Como é feito o diagnóstico da porfiria hepática aguda no SUS? ==
Para o diagnóstico de porfirias o SUS disponibiliza um exame denominado '''“pesquisa de porfobilinogênio na urina” (pPBGu) - código na tabela SIGTAP 02.02.05.029-7)-''', capaz de acusar a presença, na urina, de PBG, substância cuja concentração aumenta durante os ataques agudos da doença. O teste, porém, é de natureza qualitativa, ou seja, apesar de detectar, não consegue estabelecer a quantidade da substância presente na amostra.
Além desse exame, também estão disponíveis no SUS a '''dosagem (quantificação) de ALA e de porfirinas:
== Registro da ANVISA ==
(i) Kit com microcolunas para análise do ACIDO 5-AMINOLEVULINICO (ALA) PORFOBILINOGENIO (PBG) URINA (registro: 80213250681) da empresa fabricante BIOSYSTEMS S.A. e registrado pela RESSERV COMÉRCIO DE PRODUTOS DIAGNOSTICOS LTDA ME; (ii) ClinRep ® Kit completo para 5- Ácido aminolevulínico e Porfobilinogênio na urina – teste de coluna (registro: 80464810227) da empresa fabricante RECIPE e registrado pela ARGOSLAB DISTRIBUIDORA DE PRODUTOS PARA LABORATÓRIOS LTDA; (iii)ClinRep ® Kit Completo para Porfobilinogênio em Urina – teste de coluna
(registro: 80464810225) da empresa fabricante RECIPE e registrado pela ARGOSLAB DISTRIBUIDORA DE PRODUTOS PARA LABORATÓRIOS LTD. Os métodos identificam e quantificam os substratos pelas técnicas acopladas de cromatografia e de espectrofotometria. Ou seja, é necessário o laboratório possuir Cromatografia Líquida de Alta Eficiência (HPLC) para a utilização dos Kits.