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Dosagem de porfobilinogênio urinário

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Cerca de 90% dos pacientes com porfiria podem ser assintomáticos por toda a vida, um desafio diagnóstico da doença. Em um estudo brasileiro que avaliou 148 pacientes com PHA, foi relatada mediana do tempo para o diagnóstico definitivo foi de 9,6 anos.

== '''Sintomatologia e Diagnóstico da PHA =='''

Pacientes com PHA apresentam sintomas neuroviscerais agudos devido ao acúmulo anormal dos precursores de porfirina, ALA e PBG.

Natália Nambu

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