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Exame Farmacogenético

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CONCLUSÕES
== FARMACOGENÉTICA PSIQUIÁTRICA ==
A farmacogenética psiquiátrica foi introduzida na na para prevenção de toxicidade com antidepressivos tricíclicos (ADTs), pois são medicamentos claramente eficazes, mas com potencial de sérios efeitos adversos potencialmente fatais. A abordagem predominante era usar o monitoramento do nível sérico do fármaco, ao passo que foram surgindo estudos acerca das variantes genéticas que alteram o metabolismo dos fármacos tricíclicos, podendo-se identificar, assim, os pacientes sob maior risco.
Em suma, a farmacogenética em psiquiatria pode ser dividida em marcadores genéticos que predizem efeitos adversos (principalmente variantes genéticas do citocromo P450) e resposta positiva a um medicamento específico (marcadores específicos).
 
 
== APLICAÇÃO NO METABOLISMO DOS FÁRMACOS - MARCADORES P450 ==
4) metabolizadores ultrarrápidos (MU).
Essas variações metabólicas podem resultar em maior ou menor exposição a concentrações de fármacos. E, considerando que cada fármaco é submetida a uma via primária do CYP450, ao laudo de um teste farmacogenético será possível identificar o perfil de matabolização de determinadas substâncias. No caso da forma de metabolização lenta, o medicamento acaba se acumulando no organismo, causando mais efeitos colaterais; no caso da forma rápida, o organismo não tem tempo de fazer o efeito desejado.
== APLICAÇÃO AOS TRANSTORNOS DO HUMOR ==
Na Nas psicoses, os testes genéticos podem determinar se os pacientes têm ou não predisposição a efeitos colaterais, tais como agranulocitose, com o uso da clozapina.
O polimorfismo no receptor de dopamina D2 (DRD2) está altamente associado a esquizofrenia e também à resposta antipsicótica em pacientes com esquizofrenia.
Outro exemplo de achados genéticos na esquizofrenia é o alelo HTR2C, que codifica para o receptor de serotonina 2C. Variações alélicas no HTR2C, com CYP1A2 e CYP2C19, podem promover ganho de peso, dislipidemia e DM diabetes em pacientes que tomam antipsicóticos.
Há evidências de que polimorfismos da COMT e da enzima MTHFR possam estar associados a déficits cognitivos em pacientes com psicose. Há também evidências de que o polimorfismo rs6295 (indivíduos G/G) do receptor da serotonina 1A (HTR1A) está associado à melhora na cognição na terapêutica com clozapina.
 
 
== CONCLUSÕES ==
Apesar de inicialmente existirem altas expectativas relacionadas a uma possível ferramenta capaz de auxiliar o tratamento com antidepressivos, '''estudos avaliando a eficácia do uso de testes farmacogenômicos para antidepressivos têm mostrados resultados divergentes.'''
A decisão de usar um determinado regime de tratamento farmacológico nos transtornos mentais maiores pode encontrar desafios, devido à complexidade genética, variações do metabolismo dos fármacos e outros aspectos clínicos dos pacientes (comorbidades, outras medicações). Ainda, há que se considerar o poder aquisitivo do paciente, pois não somente o custo do teste pode ser elevado (R$ 1.700,00 a R$ 4.500,00), mas também o acesso às medicações também pode ser limitada.  Não obstante, a '''aplicabilidade dos testes farmacogenéticos pode também ser limitada''', ou seja, não tendo grande auxílio na prática clínica, já que '''não há diretrizes padronizadas''' em relação às recomendações clínicas entre os principais repositórios de dados farmacogenômicos. Muitos Além do que muitos dos casos de suposta "refratariedade" podem estar muito mais relacionadas a boicotes no tratamento e má adesão.  Por tais motivos, não há previsão de inclusão de testes farmacogenéticos na rede pública.
Ainda há que se considerar que o '''custo''' do teste pode ser '''elevado''' (R$ 1.700,00 a R$ 4.500,00).
Por tais motivos, '''não há previsão de inclusão de testes farmacogenéticos na rede pública.'''
== REFERÊNCIAS ==
Brito RB. Aplicação dos testes farmacogenéticos na psiquiatria clínica. In: Associação Brasileira de Psiquiatria; Nardi AE, Silva AG, Quevedo JL, organizadores. PROPSIQ Programa de Atualização em Psiquiatria: Ciclo 8. Porto Alegre: Artmed Panamericana; 2019. p. 91–124. (Sistema de Educação Continuada a Distância, v. 4).
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