Sequenciamento de Exoma - Histórico de revisão

Anonimo em 16h09min de 31 de julho de 2026

2026-07-31T16:09:37Z

Anonimo: /* Outros Testes Genéticos - Microarray CGH e Pesquisa de Variante Familiar */

2026-07-31T16:07:17Z

‎Outros Testes Genéticos - Microarray CGH e Pesquisa de Variante Familiar

Anonimo em 16h05min de 31 de julho de 2026

2026-07-31T16:05:47Z

Anonimo em 16h04min de 31 de julho de 2026

2026-07-31T16:04:23Z

Anonimo: /* Outros Testes Genéticos - Variante Familiar */

2026-07-31T16:03:56Z

‎Outros Testes Genéticos - Variante Familiar

Anonimo: /* Outros Testes Genéticos - Variante Familiar */

2026-07-31T16:03:31Z

‎Outros Testes Genéticos - Variante Familiar

Anonimo em 16h02min de 31 de julho de 2026

2026-07-31T16:02:19Z

Anonimo: /* Outros Testes Genéticos */

2026-07-30T16:55:42Z

‎Outros Testes Genéticos

Anonimo: /* Padronização do SUS */

2026-07-30T16:42:03Z

‎Padronização do SUS

Anonimo: /* Outros Testes Genéticos */

2026-07-30T16:39:39Z

‎Outros Testes Genéticos

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 Trata-se de exame já provadamente reconhecido e, portanto, não se trata de tecnologia experimental.
-==Outros Testes Genéticos - Microarray CGH e Pesquisa de Variante Familiar==
+==Outros Testes Genéticos - Microarray-CGH e Pesquisa de Variante Familiar==
 Portanto, o '''Exoma ou Sequenciamento Completo de Exoma''' é um teste genético de alta complexidade que analisa todas as regiões codificantes de proteínas do DNA (os chamados éxons), que representam cerca de (1%) a (2%) do genoma, mas abrigam cerca de (85%) das mutações que causam doenças. Usado para identificar mutações de "ponto" (alterações em letras únicas do DNA). É o exame padrão para diagnosticar doenças raras, deficiência intelectual e autismo quando a causa exata é desconhecida.

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 Portanto, o '''Exoma ou Sequenciamento Completo de Exoma''' é um teste genético de alta complexidade que analisa todas as regiões codificantes de proteínas do DNA (os chamados éxons), que representam cerca de (1%) a (2%) do genoma, mas abrigam cerca de (85%) das mutações que causam doenças. Usado para identificar mutações de "ponto" (alterações em letras únicas do DNA). É o exame padrão para diagnosticar doenças raras, deficiência intelectual e autismo quando a causa exata é desconhecida.
-E a '''Identificação de Alteração Cromossômica Submicroscópica por Array-CGH''', também chamado de microarranjo cromossômico, é uma técnica molecular de alta resolução para avaliar perdas (deleções) ou ganhos (duplicações) de pedaços de cromossomos. Detecta alterações muito pequenas que não são vistas no exame de cariótipo convencional (daí o nome submicroscópicas). É a primeira linha de investigação para atrasos no desenvolvimento, malformações e autismo.
+E a '''Identificação de Alteração Cromossômica Submicroscópica por Array-CGH (hibridação genômica comparativa em micropainéis)''', também chamado de microarranjo cromossômico, é uma técnica molecular de alta resolução para avaliar perdas (deleções) ou ganhos (duplicações) de pedaços de cromossomos. Detecta alterações muito pequenas que não são vistas no exame de cariótipo convencional (daí o nome submicroscópicas). É a primeira linha de investigação para atrasos no desenvolvimento, malformações e autismo.
 Já a '''Pesquisa de Variante Familiar''' é um outro teste genético direcionado para buscar uma alteração genética específica (uma mutação), que já foi identificada em outro membro da família. Serve para confirmar se o paciente/familiar apresenta a mesma doença genética hereditária que já acomete a família, ou se é portador dessa mutação.

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 Trata-se de exame já provadamente reconhecido e, portanto, não se trata de tecnologia experimental.
-==Outros Testes Genéticos - Pesquisa de Variante Familiar==
+==Outros Testes Genéticos - Microarray CGH e Pesquisa de Variante Familiar==
 Portanto, o '''Exoma ou Sequenciamento Completo de Exoma''' é um teste genético de alta complexidade que analisa todas as regiões codificantes de proteínas do DNA (os chamados éxons), que representam cerca de (1%) a (2%) do genoma, mas abrigam cerca de (85%) das mutações que causam doenças. Usado para identificar mutações de "ponto" (alterações em letras únicas do DNA). É o exame padrão para diagnosticar doenças raras, deficiência intelectual e autismo quando a causa exata é desconhecida.

@@ Linha 14: / Linha 14: @@
 Trata-se de exame já provadamente reconhecido e, portanto, não se trata de tecnologia experimental.
-==Outros Testes Genéticos - Variante Familiar==
+==Outros Testes Genéticos - Pesquisa de Variante Familiar==
 Portanto, o '''Exoma ou Sequenciamento Completo de Exoma''' é um teste genético de alta complexidade que analisa todas as regiões codificantes de proteínas do DNA (os chamados éxons), que representam cerca de (1%) a (2%) do genoma, mas abrigam cerca de (85%) das mutações que causam doenças. Usado para identificar mutações de "ponto" (alterações em letras únicas do DNA). É o exame padrão para diagnosticar doenças raras, deficiência intelectual e autismo quando a causa exata é desconhecida.

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 ==Outros Testes Genéticos - Variante Familiar==
-Portanto, o '''Exoma ou sequenciamento completo de exoma''' é um teste genético de alta complexidade que analisa todas as regiões codificantes de proteínas do DNA (os chamados éxons), que representam cerca de (1%) a (2%) do genoma, mas abrigam cerca de (85%) das mutações que causam doenças. Usado para identificar mutações de "ponto" (alterações em letras únicas do DNA). É o exame padrão para diagnosticar doenças raras, deficiência intelectual e autismo quando a causa exata é desconhecida.
+Portanto, o '''Exoma ou Sequenciamento Completo de Exoma''' é um teste genético de alta complexidade que analisa todas as regiões codificantes de proteínas do DNA (os chamados éxons), que representam cerca de (1%) a (2%) do genoma, mas abrigam cerca de (85%) das mutações que causam doenças. Usado para identificar mutações de "ponto" (alterações em letras únicas do DNA). É o exame padrão para diagnosticar doenças raras, deficiência intelectual e autismo quando a causa exata é desconhecida.
 E a '''Identificação de Alteração Cromossômica Submicroscópica por Array-CGH''', também chamado de microarranjo cromossômico, é uma técnica molecular de alta resolução para avaliar perdas (deleções) ou ganhos (duplicações) de pedaços de cromossomos. Detecta alterações muito pequenas que não são vistas no exame de cariótipo convencional (daí o nome submicroscópicas). É a primeira linha de investigação para atrasos no desenvolvimento, malformações e autismo.

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 ==Outros Testes Genéticos==
-Portanto, o Exoma ou sequenciamento completo de exoma é um teste genético de alta complexidade que analisa todas as regiões codificantes de proteínas do DNA (os chamados éxons), que representam cerca de (1%) a (2%) do genoma, mas abrigam cerca de \(85\%\) das mutações que causam doenças. Usado para identificar mutações de "ponto" (alterações em letras únicas do DNA). É o exame padrão para diagnosticar doenças raras, deficiência intelectual e autismo quando a causa exata é desconhecida.
+Portanto, o Exoma ou sequenciamento completo de exoma é um teste genético de alta complexidade que analisa todas as regiões codificantes de proteínas do DNA (os chamados éxons), que representam cerca de (1%) a (2%) do genoma, mas abrigam cerca de (85%) das mutações que causam doenças. Usado para identificar mutações de "ponto" (alterações em letras únicas do DNA). É o exame padrão para diagnosticar doenças raras, deficiência intelectual e autismo quando a causa exata é desconhecida.
 E a Identificação de Alteração Cromossômica Submicroscópica por Array-CGH, também chamado de microarranjo cromossômico, é uma técnica molecular de alta resolução para avaliar perdas (deleções) ou ganhos (duplicações) de pedaços de cromossomos. Detecta alterações muito pequenas que não são vistas no exame de cariótipo convencional (daí o nome submicroscópicas). É a primeira linha de investigação para atrasos no desenvolvimento, malformações e autismo.

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	Descrição: IDENTIFICAÇÃO DE ALTERAÇÃO CROMOSSÔNICA SUBMICROSCÓPICA POR ARRAY-CGH, CONSISTE NA EXTRAÇÃO DE DNA, SEGUIDA DE HIBRIDAÇÃO GENÔMICA COMPARATIVA COM MILHARES DE SEQUÊNCIAS DE DNA ARRANJADAS EM UMA BASE (ARRAY) PARA DETECÇÃO DE VARIAÇÃO NO NÚMERO DE COPIAS DE SEQUÊNCIAS DE DNA (PERDAS OU GANHOS DE MATERIAL CROMOSSÔMICO)		Descrição: IDENTIFICAÇÃO DE ALTERAÇÃO CROMOSSÔNICA SUBMICROSCÓPICA POR ARRAY-CGH, CONSISTE NA EXTRAÇÃO DE DNA, SEGUIDA DE HIBRIDAÇÃO GENÔMICA COMPARATIVA COM MILHARES DE SEQUÊNCIAS DE DNA ARRANJADAS EM UMA BASE (ARRAY) PARA DETECÇÃO DE VARIAÇÃO NO NÚMERO DE COPIAS DE SEQUÊNCIAS DE DNA (PERDAS OU GANHOS DE MATERIAL CROMOSSÔMICO)
		+
		+	- o procedimento de exame laboratorial, teste genético PESQUISA GENÉTICA DE VARIANTE FAMILIAR não é realizado pela rede pública de saúde e não consta na tabela SIGTAP do SUS.

	==Fontes==		==Fontes==

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 ==Outros Testes Genéticos==
-O Exoma ou sequenciamento completo de exoma é um teste genético de alta complexidade que analisa todas as regiões codificantes de proteínas do DNA (os chamados éxons), que representam cerca de (1%) a (2%) do genoma, mas abrigam cerca de \(85\%\) das mutações que causam doenças. Usado para identificar mutações de "ponto" (alterações em letras únicas do DNA). É o exame padrão para diagnosticar doenças raras, deficiência intelectual e autismo quando a causa exata é desconhecida.
+Portanto, o Exoma ou sequenciamento completo de exoma é um teste genético de alta complexidade que analisa todas as regiões codificantes de proteínas do DNA (os chamados éxons), que representam cerca de (1%) a (2%) do genoma, mas abrigam cerca de \(85\%\) das mutações que causam doenças. Usado para identificar mutações de "ponto" (alterações em letras únicas do DNA). É o exame padrão para diagnosticar doenças raras, deficiência intelectual e autismo quando a causa exata é desconhecida.
-A Identificação de Alteração Cromossômica Submicroscópica por Array-CGH, também chamado de microarranjo cromossômico, é uma técnica molecular de alta resolução para avaliar perdas (deleções) ou ganhos (duplicações) de pedaços de cromossomos. Detecta alterações muito pequenas que não são vistas no exame de cariótipo convencional (daí o nome submicroscópicas). É a primeira linha de investigação para atrasos no desenvolvimento, malformações e autismo.
+E a Identificação de Alteração Cromossômica Submicroscópica por Array-CGH, também chamado de microarranjo cromossômico, é uma técnica molecular de alta resolução para avaliar perdas (deleções) ou ganhos (duplicações) de pedaços de cromossomos. Detecta alterações muito pequenas que não são vistas no exame de cariótipo convencional (daí o nome submicroscópicas). É a primeira linha de investigação para atrasos no desenvolvimento, malformações e autismo.
-Já a Pesquisa de Variante Familiar é um outro teste genético direcionado para buscar uma alteração genética específica (uma mutação), que já foi identificada em outro membro da família. Serve para confirmar se o paciente apresenta a mesma doença genética hereditária que já acomete a família, ou se é portador dessa mutação.
+Já a Pesquisa de Variante Familiar é um outro teste genético direcionado para buscar uma alteração genética específica (uma mutação), que já foi identificada em outro membro da família. Serve para confirmar se o paciente/familiar apresenta a mesma doença genética hereditária que já acomete a família, ou se é portador dessa mutação.
 ==Incorporação no SUS==