Sequenciamento de Exoma - Histórico de revisão

Anonimo: /* Outros Testes Genéticos */

2026-07-30T16:55:42Z

‎Outros Testes Genéticos

Anonimo: /* Padronização do SUS */

2026-07-30T16:42:03Z

‎Padronização do SUS

Anonimo: /* Outros Testes Genéticos */

2026-07-30T16:39:39Z

‎Outros Testes Genéticos

Anonimo em 16h36min de 30 de julho de 2026

2026-07-30T16:36:19Z

Anonimo em 20h00min de 25 de novembro de 2025

2025-11-25T20:00:23Z

Anonimo em 19h58min de 25 de novembro de 2025

2025-11-25T19:58:15Z

Anonimo: /* Incorporação no SUS */

2025-11-25T19:49:33Z

‎Incorporação no SUS

Anonimo: /* Padronização do SUS */

2025-11-25T19:48:39Z

‎Padronização do SUS

Anonimo: /* Padronização do SUS */

2025-11-25T19:48:26Z

‎Padronização do SUS

Anonimo: /* Incorporação no SUS */

2025-11-25T19:42:30Z

‎Incorporação no SUS

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 ==Outros Testes Genéticos==
-Portanto, o Exoma ou sequenciamento completo de exoma é um teste genético de alta complexidade que analisa todas as regiões codificantes de proteínas do DNA (os chamados éxons), que representam cerca de (1%) a (2%) do genoma, mas abrigam cerca de \(85\%\) das mutações que causam doenças. Usado para identificar mutações de "ponto" (alterações em letras únicas do DNA). É o exame padrão para diagnosticar doenças raras, deficiência intelectual e autismo quando a causa exata é desconhecida.
+Portanto, o Exoma ou sequenciamento completo de exoma é um teste genético de alta complexidade que analisa todas as regiões codificantes de proteínas do DNA (os chamados éxons), que representam cerca de (1%) a (2%) do genoma, mas abrigam cerca de (85%) das mutações que causam doenças. Usado para identificar mutações de "ponto" (alterações em letras únicas do DNA). É o exame padrão para diagnosticar doenças raras, deficiência intelectual e autismo quando a causa exata é desconhecida.
 E a Identificação de Alteração Cromossômica Submicroscópica por Array-CGH, também chamado de microarranjo cromossômico, é uma técnica molecular de alta resolução para avaliar perdas (deleções) ou ganhos (duplicações) de pedaços de cromossomos. Detecta alterações muito pequenas que não são vistas no exame de cariótipo convencional (daí o nome submicroscópicas). É a primeira linha de investigação para atrasos no desenvolvimento, malformações e autismo.

← Edição anterior		Edição das 16h42min de 30 de julho de 2026
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	Descrição: IDENTIFICAÇÃO DE ALTERAÇÃO CROMOSSÔNICA SUBMICROSCÓPICA POR ARRAY-CGH, CONSISTE NA EXTRAÇÃO DE DNA, SEGUIDA DE HIBRIDAÇÃO GENÔMICA COMPARATIVA COM MILHARES DE SEQUÊNCIAS DE DNA ARRANJADAS EM UMA BASE (ARRAY) PARA DETECÇÃO DE VARIAÇÃO NO NÚMERO DE COPIAS DE SEQUÊNCIAS DE DNA (PERDAS OU GANHOS DE MATERIAL CROMOSSÔMICO)		Descrição: IDENTIFICAÇÃO DE ALTERAÇÃO CROMOSSÔNICA SUBMICROSCÓPICA POR ARRAY-CGH, CONSISTE NA EXTRAÇÃO DE DNA, SEGUIDA DE HIBRIDAÇÃO GENÔMICA COMPARATIVA COM MILHARES DE SEQUÊNCIAS DE DNA ARRANJADAS EM UMA BASE (ARRAY) PARA DETECÇÃO DE VARIAÇÃO NO NÚMERO DE COPIAS DE SEQUÊNCIAS DE DNA (PERDAS OU GANHOS DE MATERIAL CROMOSSÔMICO)
		+
		+	- o procedimento de exame laboratorial, teste genético PESQUISA GENÉTICA DE VARIANTE FAMILIAR não é realizado pela rede pública de saúde e não consta na tabela SIGTAP do SUS.

	==Fontes==		==Fontes==

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 ==Outros Testes Genéticos==
-O Exoma ou sequenciamento completo de exoma é um teste genético de alta complexidade que analisa todas as regiões codificantes de proteínas do DNA (os chamados éxons), que representam cerca de (1%) a (2%) do genoma, mas abrigam cerca de \(85\%\) das mutações que causam doenças. Usado para identificar mutações de "ponto" (alterações em letras únicas do DNA). É o exame padrão para diagnosticar doenças raras, deficiência intelectual e autismo quando a causa exata é desconhecida.
+Portanto, o Exoma ou sequenciamento completo de exoma é um teste genético de alta complexidade que analisa todas as regiões codificantes de proteínas do DNA (os chamados éxons), que representam cerca de (1%) a (2%) do genoma, mas abrigam cerca de \(85\%\) das mutações que causam doenças. Usado para identificar mutações de "ponto" (alterações em letras únicas do DNA). É o exame padrão para diagnosticar doenças raras, deficiência intelectual e autismo quando a causa exata é desconhecida.
-A Identificação de Alteração Cromossômica Submicroscópica por Array-CGH, também chamado de microarranjo cromossômico, é uma técnica molecular de alta resolução para avaliar perdas (deleções) ou ganhos (duplicações) de pedaços de cromossomos. Detecta alterações muito pequenas que não são vistas no exame de cariótipo convencional (daí o nome submicroscópicas). É a primeira linha de investigação para atrasos no desenvolvimento, malformações e autismo.
+E a Identificação de Alteração Cromossômica Submicroscópica por Array-CGH, também chamado de microarranjo cromossômico, é uma técnica molecular de alta resolução para avaliar perdas (deleções) ou ganhos (duplicações) de pedaços de cromossomos. Detecta alterações muito pequenas que não são vistas no exame de cariótipo convencional (daí o nome submicroscópicas). É a primeira linha de investigação para atrasos no desenvolvimento, malformações e autismo.
-Já a Pesquisa de Variante Familiar é um outro teste genético direcionado para buscar uma alteração genética específica (uma mutação), que já foi identificada em outro membro da família. Serve para confirmar se o paciente apresenta a mesma doença genética hereditária que já acomete a família, ou se é portador dessa mutação.
+Já a Pesquisa de Variante Familiar é um outro teste genético direcionado para buscar uma alteração genética específica (uma mutação), que já foi identificada em outro membro da família. Serve para confirmar se o paciente/familiar apresenta a mesma doença genética hereditária que já acomete a família, ou se é portador dessa mutação.
 ==Incorporação no SUS==

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 As empresas farmacêuticas, devidamente registradas na ANVISA, têm reconhecido os potenciais benefícios do sequenciamento de nova geração como um instrumento de pesquisa e desenvolvimento. Há, portanto, relatório que fornece informações sobre o produto e registros financeiros sobre mais de 100 empresas envolvidas no sequenciamento de nova geração.<br>
 Trata-se de exame já provadamente reconhecido e, portanto, não se trata de tecnologia experimental.
 ==Incorporação no SUS==
 '''Segundo o Protocolo para Diagnóstico Etiológico da Deficiência Intelectual, elaborado pela CONITEC em 2020 e aprovado pelo Ministério da Saúde em novembro de 2020 (aprovado pela Portaria Conjunta nº 21, de 25 de novembro de 2020), para o grupo de indivíduos que apresentam atraso de desenvolvimento neuropsicomotor/deficiência intelectual cujo quadro clínico é inespecífico, ou seja, não associado a um fenótipo reconhecível ou que permita estabelecer o diagnóstico de uma síndrome específica, são propostos dois testes genéticos: o "microarray" cromossômico e o sequenciamento do exoma, a serem feitos em série.'''

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 O termo Exoma refere-se ao conjunto de éxons presentes no genoma de grande parte dos seres vivos, composto por cerca de 180.000 éxons nos humanos.
-O Sequenciamento Completo do Exoma humano representa cerca de 2% do seu DNA total, e pode auxiliar a identificar mutações que podem causar doenças genéticas, auxiliando no diagnóstico, no aconselhamento genético e na definição de tratamentos para condições como autismo,  deficiência intelectual e doenças raras.
+O Sequenciamento Completo do Exoma Humano representa cerca de 2% do seu DNA total, e pode auxiliar a identificar mutações que podem causar doenças genéticas. O que muitas vezes auxilia no diagnóstico, no aconselhamento genético e na definição de tratamentos para condições como autismo, deficiência intelectual e doenças raras.
 ==Em que consiste o exame==

← Edição anterior		Edição das 19h58min de 25 de novembro de 2025
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−	O termo Exoma refere-se ao conjunto de éxons presentes no genoma de grande parte dos seres vivos, composto por cerca de 180.000 éxons nos humanos. O Sequenciamento Completo do Exoma ~~consiste na análise dos éxons~~ do DNA.	+	O termo Exoma refere-se ao conjunto de éxons presentes no genoma de grande parte dos seres vivos, composto por cerca de 180.000 éxons nos humanos.
		+
		+	O Sequenciamento Completo do Exoma humano representa cerca de 2% do seu DNA total, e pode auxiliar a identificar mutações que podem causar doenças genéticas, auxiliando no diagnóstico, no aconselhamento genético e na definição de tratamentos para condições como autismo, deficiência intelectual e doenças raras.

	==Em que consiste o exame==		==Em que consiste o exame==

← Edição anterior		Edição das 19h48min de 25 de novembro de 2025
Linha 26:		Linha 26:

	Descrição: CONSISTE NO SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO EXOMA PARA INVESTIGAÇÃO ETIOLÓGICA DE DEFICIÊNCIA INTELECTUAL DE CAUSA IDETERMINADA.		Descrição: CONSISTE NO SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO EXOMA PARA INVESTIGAÇÃO ETIOLÓGICA DE DEFICIÊNCIA INTELECTUAL DE CAUSA IDETERMINADA.
−

	- '''02.02.10.010-3''' - IDENTIFICAÇÃO DE ALTERAÇÃO CROMOSSÔNICA SUBMICROSCÓPICA POR ARRAY-CGH		- '''02.02.10.010-3''' - IDENTIFICAÇÃO DE ALTERAÇÃO CROMOSSÔNICA SUBMICROSCÓPICA POR ARRAY-CGH

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 ==Padronização do SUS==
-Conforme a tabela SIGTAP/SUS consta o código do exame genético diagnóstico:
+Constam na tabela SIGTAP/SUS os seguintes códigos de exame laboratorial diagnóstico genético:
-'''02.02.10.024-3 - TESTE CITOGENÉTICO POR HIBRIDIZAÇÃO IN SITU POR FLUORESCÊNCIA (FISH) PARA MIELOMA MÚLTIPLO.'''
+- '''02.02.10.020-0''' - SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO EXOMA
-CONSISTE NA APLICAÇÃO DE TÉCNICA DE HIBRIDIZAÇÃO IN SITU POR FLUORESCÊNCIA (FISH) PARA O ESTADIAMENTO E A CLASSIFICAÇÃO DO RISCO PROGNÓSTICO DOS PACIENTES COM MIELOMA MÚLTIPLO. O PROCEDIMENTO É UTILIZADO PARA APOIAR A TOMADA DE DECISÃO SOBRE O INÍCIO DO TRATAMENTO, O MOMENTO MAIS APROPRIADO PARA O TRANSPLANTE E O ESQUEMA TERAPÊUTICO A SER UTILIZADO.
+Descrição: CONSISTE NO SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO EXOMA PARA INVESTIGAÇÃO ETIOLÓGICA DE DEFICIÊNCIA INTELECTUAL DE CAUSA IDETERMINADA.
-- para sequenciamento completo do exoma: 02.02.10.020-0 - CONSISTE NO SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO EXOMA PARA INVESTIGAÇÃO ETIOLÓGICA DE DEFICIÊNCIA INTELECTUAL DE CAUSA IDETERMINADA
+- '''02.02.10.010-3''' - IDENTIFICAÇÃO DE ALTERAÇÃO CROMOSSÔNICA SUBMICROSCÓPICA POR ARRAY-CGH
-- E para o "microarray" cromossômico: 02.02.10.010-3 - IDENTIFICAÇÃO DE ALTERAÇÃO CROMOSSÔNICA SUBMICROSCÓPICA POR ARRAY-CGH, CONSISTE NA EXTRAÇÃO DE DNA, SEGUIDA DE HIBRIDAÇÃO GENÔMICA COMPARATIVA COM MILHARES DE SEQUÊNCIAS DE DNA ARRANJADAS EM UMA BASE (ARRAY) PARA DETECÇÃO DE VARIAÇÃO NO NÚMERO DE COPIAS DE SEQUÊNCIAS DE DNA (PERDAS OU GANHOS DE MATERIAL CROMOSSÔMICO)
+Descrição: IDENTIFICAÇÃO DE ALTERAÇÃO CROMOSSÔNICA SUBMICROSCÓPICA POR ARRAY-CGH, CONSISTE NA EXTRAÇÃO DE DNA, SEGUIDA DE HIBRIDAÇÃO GENÔMICA COMPARATIVA COM MILHARES DE SEQUÊNCIAS DE DNA ARRANJADAS EM UMA BASE (ARRAY) PARA DETECÇÃO DE VARIAÇÃO NO NÚMERO DE COPIAS DE SEQUÊNCIAS DE DNA (PERDAS OU GANHOS DE MATERIAL CROMOSSÔMICO)
 ==Fontes==

← Edição anterior		Edição das 19h42min de 25 de novembro de 2025
Linha 18:		Linha 18:

	Segundo este protocolo: “A propósito desses testes, vale destacar a orientação recente de se iniciar a investigação dos quadros inespecíficos, também designados como não-sindrômicos, pelo sequenciamento do exoma, dado o maior rendimento diagnóstico do mesmo quando comparado ao do microarray cromossômico. Entretanto, a indicação de começar a investigação por um ou outro exame continua sendo prerrogativa do médico assistente, uma vez que achados da história familiar e do exame físico podem apontar para uma causa cromossômica mais plausível e, nesse caso, se justifica iniciar a investigação da deficiência intelectual pelo microarray cromossômico. Por outro lado, quando o processo for iniciado pelo sequenciamento do exoma e este for negativo, está indicado prosseguir com microarray cromossômico, e vice-versa”.		Segundo este protocolo: “A propósito desses testes, vale destacar a orientação recente de se iniciar a investigação dos quadros inespecíficos, também designados como não-sindrômicos, pelo sequenciamento do exoma, dado o maior rendimento diagnóstico do mesmo quando comparado ao do microarray cromossômico. Entretanto, a indicação de começar a investigação por um ou outro exame continua sendo prerrogativa do médico assistente, uma vez que achados da história familiar e do exame físico podem apontar para uma causa cromossômica mais plausível e, nesse caso, se justifica iniciar a investigação da deficiência intelectual pelo microarray cromossômico. Por outro lado, quando o processo for iniciado pelo sequenciamento do exoma e este for negativo, está indicado prosseguir com microarray cromossômico, e vice-versa”.
		+
		+	==Padronização do SUS==
		+
		+	Conforme a tabela SIGTAP/SUS consta o código do exame genético diagnóstico:
		+
		+	'''02.02.10.024-3 - TESTE CITOGENÉTICO POR HIBRIDIZAÇÃO IN SITU POR FLUORESCÊNCIA (FISH) PARA MIELOMA MÚLTIPLO.'''
		+
		+	CONSISTE NA APLICAÇÃO DE TÉCNICA DE HIBRIDIZAÇÃO IN SITU POR FLUORESCÊNCIA (FISH) PARA O ESTADIAMENTO E A CLASSIFICAÇÃO DO RISCO PROGNÓSTICO DOS PACIENTES COM MIELOMA MÚLTIPLO. O PROCEDIMENTO É UTILIZADO PARA APOIAR A TOMADA DE DECISÃO SOBRE O INÍCIO DO TRATAMENTO, O MOMENTO MAIS APROPRIADO PARA O TRANSPLANTE E O ESQUEMA TERAPÊUTICO A SER UTILIZADO.

	Constam na tabela de procedimentos, medicamentos e OPM do SUS (SIGTAP) os seguintes códigos:		Constam na tabela de procedimentos, medicamentos e OPM do SUS (SIGTAP) os seguintes códigos: