Atrofia muscular espinhal (AME) - Histórico de revisão

Anonimo: /* TRATAMENTO NO SUS */

2026-02-24T16:53:44Z

‎TRATAMENTO NO SUS

Anonimo em 16h50min de 24 de fevereiro de 2026

2026-02-24T16:50:14Z

Anonimo: /* DIAGNÓSTICO */

2026-02-24T16:45:13Z

‎DIAGNÓSTICO

Anonimo: /* TRATAMENTO NO SUS */

2026-02-24T16:30:53Z

‎TRATAMENTO NO SUS

Anonimo: /* INTRODUÇÃO */

2026-02-24T16:29:51Z

‎INTRODUÇÃO

Anonimo: /* INTRODUÇÃO */

2026-02-24T15:58:06Z

‎INTRODUÇÃO

Anonimo: /* INTRODUÇÃO */

2026-02-24T15:42:33Z

‎INTRODUÇÃO

Anonimo em 15h29min de 24 de fevereiro de 2026

2026-02-24T15:29:44Z

Anonimo: Criou página com '== INTRODUÇÃO == A atrofia muscular espinhal (AME) 5q é causada por variantes patogênicas bialélicas no gene SMN1, que produz a proteína de sobrevivência do neurônio...'

2026-02-24T15:20:49Z

Criou página com '== INTRODUÇÃO == A atrofia muscular espinhal (AME) 5q é causada por variantes patogênicas bialélicas no gene SMN1, que produz a proteína de sobrevivência do neurônio...'

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== INTRODUÇÃO ==

A atrofia muscular espinhal (AME) 5q é causada por variantes patogênicas bialélicas no gene SMN1, que produz a proteína de sobrevivência do neurônio motor (SMN) e está localizado no cromossomo 5q.

A gravidade da doença é variável e depende do número de genes SMN2 que um indivíduo possui.

Tipos:

- AME tipo I (doença de Werdnig-Hoffmann): é a forma mais grave de AME 5q, geralmente diagnosticada nos primeiros seis meses de vida. Bebês com AME tipo I apresentam fraqueza muscular, movimentos limitados, dificuldade para respirar, engolir e tossir, controle deficiente da cabeça com movimentos limitados, membros flácidos, reflexos reduzidos ou ausentes e frequentemente não sobrevivem além dos dois anos sem
suporte respiratório; como o sistema nervoso central é preservado, o atraso de desenvolvimento é essencialmente motor. É responsável por cerca de 60% de todos os casos. A condição é progressiva, o que significa que os sintomas pioram com o tempo. Aproximadamente 45% dos pacientes com AME tipo I também não apresentam ambos os homólogos da proteína inibidora da apoptose neuronal (NAIP, 600355), que pode desempenhar um papel na modificação da gravidade da doença. O éxon 7 do gene SMN1 está ausente em 95% dos pacientes com AME tipo I. Aproximadamente 1 em cada 40 a 60 pessoas é heterozigota para mutações do gene SMN1. Como a condição é autossômica recessiva, o risco de recorrência para casais que já têm um filho (a) afetado (a) é de 25%.

- AME tipo II: é caracterizada pela manifestação dos sintomas entre 6 e 18 meses de idade e estima-se que represente 27% dos casos de AME. A capacidade de sentar-se é geralmente alcançada por volta dos nove meses, embora esse marco possa ser atrasado. Os pacientes, em geral, não ficam de pé ou andam independentemente, mas alguns conseguem ficar de pé com a ajuda de órteses ou de uma estrutura ortostática. O exame físico demonstra fraqueza proximal predominante, que é mais grave nos membros inferiores, e os reflexos geralmente estão ausentes. Além disso, a deglutição prejudicada e a insuficiência ventilatória são frequentes na AME 5q tipo II, principalmente em pacientes na extremidade grave do espectro do tipo II. A escoliose ocorre universalmente neste grupo e é um fator contribuinte significativo para distúrbios de ventilação restritivos. Embora a expectativa de vida seja reduzida em pacientes, em grande parte devido às complicações respiratórias, a maioria desses indivíduos chega à idade adulta, devido à melhora da história natural relacionada a cuidados de suporte.

- AME tipo III e IV: afetam cerca de 13% e menos de 5% dos pacientes, respectivamente. De forma geral, os pacientes apresentam mais de três cópias de SMN2, com início dos sintomas após os 18 meses de vida. Nesses subtipos, a maioria dos pacientes alcança a vida adulta, com expectativa de vida variável entre os tipos. O alcance de marcos motores é bem distinto entre as classificações, sendo que o tipo III apresenta pior função motora e o tipo IV o melhor desenvolvimento motor. Outros sistemas orgânicos são, geralmente, preservados.

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 b) onasemnogeno abeparvoveque: indicado para indivíduos com até seis meses de idade na data de solicitação do medicamento e idade máxima de sete meses na data de infusão do medicamento, diagnóstico genético confirmado de AME 5q tipo I, com até três cópias de SMN2, sem uso ventilação mecânica invasiva por mais de 16 horas por dia.
 O medicamento onasemnogeno abeparvoveque é uma terapia gênica baseada em um vetor viral adeno associado.
-O onasemnogeno abeparvoveque será financiado pelo SUS conforme procedimento, ou seja, conforme aplicação do medicamento, sendo o Ministério da Saúde, o ente responsável pelo ressarcimento do procedimento.
+O onasemnogeno abeparvoveque será financiado pelo SUS conforme procedimento, ou seja, conforme aplicação do medicamento, sendo o Ministério da Saúde, o ente responsável pelo ressarcimento do procedimento. Código na tabela SIGTAP/SUS:03.09.08.001-0 - TRATAMENTO COM INFUSÃO DE TERAPIA GÊNICA- ONASEMNOGENO ABEPARVOVEQUE
 A administração simultânea desses medicamentos não está preconizada, assim como o uso de nusinersena ou risdiplam por pacientes que iniciaram o tratamento com onasemnogeno abeparvoveque.
 == Bibliografia ==

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	A administração simultânea desses medicamentos não está preconizada, assim como o uso de nusinersena ou risdiplam por pacientes que iniciaram o tratamento com onasemnogeno abeparvoveque.		A administração simultânea desses medicamentos não está preconizada, assim como o uso de nusinersena ou risdiplam por pacientes que iniciaram o tratamento com onasemnogeno abeparvoveque.
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		+	== Bibliografia ==

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 Aconselhamento genético, diagnóstico pré-natal e detecção da mutação no gene SMN1 podem ser oferecidos àqueles com história familiar de AME.
 Em pacientes com suspeita de AME e que apresentem ausência de mutação no gene SMN1, o diagnóstico clínico pode ser apoiado por eletroneuromiografia, e eventualmente, através de biopsia muscular
 == TRATAMENTO NO SUS ==

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 O medicamento onasemnogeno abeparvoveque é uma terapia gênica baseada em um vetor viral adeno associado.
 O onasemnogeno abeparvoveque será financiado pelo SUS conforme procedimento, ou seja, conforme aplicação do medicamento, sendo o Ministério da Saúde, o ente responsável pelo ressarcimento do procedimento.
 Códigos na tabela SIGTAP/SUS:
 .09.08.001-0 - TRATAMENTO COM INFUSÃO DE TERAPIA GÊNICA- ONASEMNOGENO ABEPARVOVEQUE
 .03.09.001-0 - ONASEMNOGENO ABEPARVOVEQUE SOLUÇÃO INJETÁVEL 2,0 × 10¹³ VG/ML. (POR FRASCO DE 5,5 ML)
 .03.09.002-8 - ONASEMNOGENO ABEPARVOVEQUE SOLUÇÃO INJETÁVEL 2,0 × 10¹³ VG/ML, (POR FRASCO DE 8,3 ML)
 A administração simultânea desses medicamentos não está preconizada, assim como o uso de nusinersena ou risdiplam por pacientes que iniciaram o tratamento com onasemnogeno abeparvoveque.

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 A AME é a segunda doença autossômica recessiva mais comum depois da fibrose cística, e apresenta uma incidência de aproximadamente 1 em cada 10.000 nascimentos. A frequência de portadores é de aproximadamente 1 em cada 50 indivíduos. <ref>[https://amb.org.br/wp-content/uploads/2021/08/ATROFIA-MUSCULAR-ESPINHAL-FINAL-01.02.2021.pdf]</ref>
 A gravidade da doença é determinada pelo gene de Sobrevivência do Neurônio Motor 2 (SMN2), que – assim como o SMN1 – também produz a proteína SMN, mas em menor quantidade e de forma menos eficiente. Desse modo, quanto maior o número de cópias de SMN2, menor a gravidade do quadro clínico. <ref>[https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/relatorios/2026/sociedade/relatorio-para-sociedade-com-decisao-final-no-575]</ref>
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 - AME tipo III (doença de Kugelberg-Welander) e IV (forma do adulto): afetam cerca de 13% e menos de 5% dos pacientes, respectivamente. De forma geral, os pacientes apresentam mais de três cópias de SMN2, com início dos sintomas após os 18 meses de vida. Nesses subtipos, a maioria dos pacientes alcança a vida adulta, com expectativa de vida variável entre os tipos. O alcance de marcos motores é bem distinto entre as classificações, sendo que o tipo III apresenta pior função motora e o tipo IV o melhor desenvolvimento motor. Outros sistemas orgânicos são, geralmente, preservados. <ref>[https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/relatorios/2026/relatorio-final/relatorio-de-recomendacao-no-1064-onasemnogeno-abeparvoveque-para-o-tratamento-de-ame]</ref>

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 == INTRODUÇÃO ==
-A atrofia muscular espinhal (AME) compreende um grupo de doenças caracterizadas por degeneração progressiva dos neurônios motores localizados no corno anterior da medula e nos núcleos de nervos cranianos.
+A atrofia muscular espinhal (AME) compreende um grupo de doenças caracterizadas por degeneração progressiva dos neurônios motores localizados no corno anterior da medula e nos núcleos de nervos cranianos. A forma mais comum de AME, em mais de 95% dos casos, é causada por mutações no gene SMN1 (survival motor neuron 1), localizado no cromossomo 5q13,  responsável pela codificação da proteína SMN, fundamental para o controle dos músculos e de outros tecidos envolvidos nos movimentos voluntários e involuntários do corpo.
-A forma mais comum de AME, em mais de 95% dos casos, é causada por mutações no gene SMN1 (survival motor neuron 1) responsável pela
+A AME é a segunda doença autossômica recessiva mais comum depois da fibrose cística, e apresenta uma incidência de aproximadamente 1 em cada 10.000 nascimentos. A frequência de portadores é de aproximadamente 1 em cada 50 indivíduos. <ref>[https://amb.org.br/wp-content/uploads/2021/08/ATROFIA-MUSCULAR-ESPINHAL-FINAL-01.02.2021.pdf]</ref>
-A AME é a forma mais comum de um grupo variado de doenças neuromusculares caracterizadas por alterações genéticas que afetam os neurônios motores espinhais, células nervosas envolvidas nos movimentos voluntários e involuntários do corpo.
+A gravidade da doença é determinada pelo gene de Sobrevivência do Neurônio Motor 2 (SMN2), que – assim como o SMN1 – também produz a proteína SMN, mas em menor quantidade e de forma menos eficiente. Desse modo, quanto maior o número de cópias de SMN2, menor a gravidade do quadro clínico. <ref>[https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/relatorios/2026/sociedade/relatorio-para-sociedade-com-decisao-final-no-575]</ref>
 A doença é classificada conforme a gravidade e a época do início dos sintomas em pelo menos quatro subtipos principais:
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 - AME tipo II (forma intermediária): é caracterizada pela manifestação dos sintomas entre 6 e 18 meses de idade e estima-se que represente 27% dos casos de AME. A capacidade de sentar-se é geralmente alcançada por volta dos nove meses, embora esse marco possa ser atrasado. Os pacientes, em geral, não ficam de pé ou andam independentemente, mas alguns conseguem ficar de pé com a ajuda de órteses ou de uma estrutura ortostática. O exame físico demonstra fraqueza proximal predominante, que é mais grave nos membros inferiores, e os reflexos geralmente estão ausentes. Além disso, a deglutição prejudicada e a insuficiência ventilatória são frequentes na AME 5q tipo II, principalmente em pacientes na extremidade grave do espectro do tipo II. A escoliose ocorre universalmente neste grupo e é um fator contribuinte significativo para distúrbios de ventilação restritivos. Embora a expectativa de vida seja reduzida em pacientes, em grande parte devido às complicações respiratórias, a maioria desses indivíduos chega à idade adulta, devido à melhora da história natural relacionada a cuidados de suporte.
-- AME tipo III (doença de Kugelberg-Welander) e IV (forma do adulto): afetam cerca de 13% e menos de 5% dos pacientes, respectivamente. De forma geral, os pacientes apresentam mais de três cópias de SMN2, com início dos sintomas após os 18 meses de vida. Nesses subtipos, a maioria dos pacientes alcança a vida adulta, com expectativa de vida variável entre os tipos. O alcance de marcos motores é bem distinto entre as classificações, sendo que o tipo III apresenta pior função motora e o tipo IV o melhor desenvolvimento motor. Outros sistemas orgânicos são, geralmente, preservados.
+- AME tipo III (doença de Kugelberg-Welander) e IV (forma do adulto): afetam cerca de 13% e menos de 5% dos pacientes, respectivamente. De forma geral, os pacientes apresentam mais de três cópias de SMN2, com início dos sintomas após os 18 meses de vida. Nesses subtipos, a maioria dos pacientes alcança a vida adulta, com expectativa de vida variável entre os tipos. O alcance de marcos motores é bem distinto entre as classificações, sendo que o tipo III apresenta pior função motora e o tipo IV o melhor desenvolvimento motor. Outros sistemas orgânicos são, geralmente, preservados. <ref>[https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/relatorios/2026/relatorio-final/relatorio-de-recomendacao-no-1064-onasemnogeno-abeparvoveque-para-o-tratamento-de-ame]</ref>

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 == INTRODUÇÃO ==
-A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença rara, degenerativa, passada de pais para filhos e que interfere na capacidade do corpo de produzir uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores, responsáveis pelos gestos voluntários vitais simples do corpo, como respirar, engolir e se mover.
+A atrofia muscular espinhal (AME) compreende um grupo de doenças caracterizadas por degeneração progressiva dos neurônios motores localizados no corno anterior da medula e nos núcleos de nervos cranianos.
-A Atrofia Muscular Espinhal (AME) 5q é a forma mais comum de um grupo variado de doenças neuromusculares caracterizadas por alterações genéticas que afetam os neurônios motores espinhais, células nervosas envolvidas nos movimentos voluntários e involuntários do corpo.
+A forma mais comum de AME, em mais de 95% dos casos, é causada por mutações no gene SMN1 (survival motor neuron 1) responsável pela
 A AME 5q é causada por alterações no gene Sobrevivência do Neurônio Motor 1 (SMN1), causando deficiência na produção da proteína de Sobrevivência do Neurônio Motor (SMN), que é fundamental para o funcionamento das células nervosas responsáveis pelo controle dos
 músculos e de outros tecidos envolvidos em funções vitais do corpo.
-A AME 5q pode ser classificada em AME tipo I, tipo II, tipo III e tipo IV. A gravidade da doença é determinada pelo gene de Sobrevivência do Neurônio Motor 2 (SMN2), que – assim como o SMN1 – também produz a proteína SMN, mas em menor quantidade e de forma menos eficiente. Desse modo, quanto maior o número de cópias de SMN2, menor a gravidade do quadro clínico.
+A gravidade da doença é determinada pelo gene de Sobrevivência do Neurônio Motor 2 (SMN2), que – assim como o SMN1 – também produz a proteína SMN, mas em menor quantidade e de forma menos eficiente. Desse modo, quanto maior o número de cópias de SMN2, menor a gravidade do quadro clínico.
-Tipos:
+A doença é classificada conforme a gravidade e a época do início dos sintomas em pelo menos quatro subtipos principais:
 - AME tipo I (doença de Werdnig-Hoffmann): é a forma mais grave de AME 5q, geralmente diagnosticada nos primeiros seis meses de vida. Bebês com AME tipo I apresentam fraqueza muscular, movimentos limitados, dificuldade para respirar, engolir e tossir, controle deficiente da cabeça com movimentos limitados, membros flácidos, reflexos reduzidos ou ausentes e frequentemente não sobrevivem além dos dois anos sem
 suporte respiratório; como o sistema nervoso central é preservado, o atraso de desenvolvimento é essencialmente motor. É responsável por cerca de 60% de todos os casos. A condição é progressiva, o que significa que os sintomas pioram com o tempo. Aproximadamente 45% dos pacientes com AME tipo I também não apresentam ambos os homólogos da proteína inibidora da apoptose neuronal (NAIP, 600355), que pode desempenhar um papel na modificação da gravidade da doença. O éxon 7 do gene SMN1 está ausente em 95% dos pacientes com AME tipo I. Aproximadamente 1 em cada 40 a 60 pessoas é heterozigota para mutações do gene SMN1. Como a condição é autossômica recessiva, o risco de recorrência para casais que já têm um filho (a) afetado (a) é de 25%.
-- AME tipo II: é caracterizada pela manifestação dos sintomas entre 6 e 18 meses de idade e estima-se que represente 27% dos casos de AME. A capacidade de sentar-se é geralmente alcançada por volta dos nove meses, embora esse marco possa ser atrasado. Os pacientes, em geral, não ficam de pé ou andam independentemente, mas alguns conseguem ficar de pé com a ajuda de órteses ou de uma estrutura ortostática. O exame físico demonstra fraqueza proximal predominante, que é mais grave nos membros inferiores, e os reflexos geralmente estão ausentes. Além disso, a deglutição prejudicada e a insuficiência ventilatória são frequentes na AME 5q tipo II, principalmente em pacientes na extremidade grave do espectro do tipo II. A escoliose ocorre universalmente neste grupo e é um fator contribuinte significativo para distúrbios de ventilação restritivos. Embora a expectativa de vida seja reduzida em pacientes, em grande parte devido às complicações respiratórias, a maioria desses indivíduos chega à idade adulta, devido à melhora da história natural relacionada a cuidados de suporte.
+- AME tipo II (forma intermediária): é caracterizada pela manifestação dos sintomas entre 6 e 18 meses de idade e estima-se que represente 27% dos casos de AME. A capacidade de sentar-se é geralmente alcançada por volta dos nove meses, embora esse marco possa ser atrasado. Os pacientes, em geral, não ficam de pé ou andam independentemente, mas alguns conseguem ficar de pé com a ajuda de órteses ou de uma estrutura ortostática. O exame físico demonstra fraqueza proximal predominante, que é mais grave nos membros inferiores, e os reflexos geralmente estão ausentes. Além disso, a deglutição prejudicada e a insuficiência ventilatória são frequentes na AME 5q tipo II, principalmente em pacientes na extremidade grave do espectro do tipo II. A escoliose ocorre universalmente neste grupo e é um fator contribuinte significativo para distúrbios de ventilação restritivos. Embora a expectativa de vida seja reduzida em pacientes, em grande parte devido às complicações respiratórias, a maioria desses indivíduos chega à idade adulta, devido à melhora da história natural relacionada a cuidados de suporte.
-- AME tipo III e IV: afetam cerca de 13% e menos de 5% dos pacientes, respectivamente. De forma geral, os pacientes apresentam mais de três cópias de SMN2, com início dos sintomas após os 18 meses de vida. Nesses subtipos, a maioria dos pacientes alcança a vida adulta, com expectativa de vida variável entre os tipos. O alcance de marcos motores é bem distinto entre as classificações, sendo que o tipo III apresenta pior função motora e o tipo IV o melhor desenvolvimento motor. Outros sistemas orgânicos são, geralmente, preservados.
+- AME tipo III (doença de Kugelberg-Welander) e IV (forma do adulto): afetam cerca de 13% e menos de 5% dos pacientes, respectivamente. De forma geral, os pacientes apresentam mais de três cópias de SMN2, com início dos sintomas após os 18 meses de vida. Nesses subtipos, a maioria dos pacientes alcança a vida adulta, com expectativa de vida variável entre os tipos. O alcance de marcos motores é bem distinto entre as classificações, sendo que o tipo III apresenta pior função motora e o tipo IV o melhor desenvolvimento motor. Outros sistemas orgânicos são, geralmente, preservados.